13モノソミーに該当するQ&A

今年31歳になる夫婦です。 今年1月に初めての妊娠で9週相当で心拍確率後流産、吸引手術の際に自費で受けた絨毛検査によりモノソミーＸが原因と分かりました。 繰り返すことはないと医師の見解でしたがその後今回の妊娠で 9週で首の後ろに浮腫みがあり、11週に受けた胎児ドッグで4mmほどのNT指摘。 13週に受けた絨毛染色体検査によりまたモノソミーＸが分かりました。 前回も今回も数の欠損でモザイク型ではありません。 夫婦で話し合い、中絶はせずお腹の中で見守ると決めて現在19週になりますが、浮腫みは酷くなる一方です。 今後のために質問です。 1.モノソミーＸが二回連続することは通常あり得るのでしょうか 2.夫婦どちらかの染色体に異常があるのでしょうか？ 3.医師からは男性由来の欠失であることが多いと言われましたがそうなのでしょうか 4.今後は自然妊娠に挑むのか、PGT-Aをした方がいいでしょうか？ ネット上にもあまりにも情報が少ないため、お答えいただければ幸いです。

ご質問させてください。 低頻度モザイク胚が2つあります。 ⭐︎13番染色体トリソミー低頻度25-30% ⭐︎X染色体モノソミー25% 1、13番なので異常があっても生存の可能性がある。 こちら異常を持って生まれてくる可能性は低いのでしょうか？ 2、ターナー症候群が心配されます。 こちらも、異常を持って生まれて可能性は低いでしょうか？ 3、低頻度モザイク1箇所で、移植をして，異常をもって生まれてくる可能性はどのくらいなのでしょうか。ほとんどの場合は正常でしょうか。 4、また、PGTでモザイク判定の場合，モザイクを持ったまま生まれてくる可能性はどのくらいあるのでしょう？ 5、もしこちらを移植して妊娠が成立した場合，NIPTをうけたいですが、NITPの13番，Xのモザイクの判定の精度は高いでしょうか。 6、モザイク率が低いので、陰性と判断されて，でも実はモザイクがあり、モザイクを持ったまま生まれてくる可能性は高いのでしょうか。 7、NIPTは、低いモザイク率でも陽性判定になりますでしょうか。 8、羊水検査はいかがでしょうか。 よろしくお願いします。

顕微鏡受精で現在妊娠11週。PGT-Aを行いA判定の胚盤胞で妊娠が成立しました。2番9番の低頻度モザイクがあります。添付画像あり。 当初はこれ以上の染色体検査はするつもりはありませんでした。しかし、低頻度ですがモザイクがあることや、胎盤の細胞と赤ちゃんの細胞は違う可能性がある等、不安になる時があります。 1、2番9番の低頻度モザイクは、赤ちゃんの異常に繋がりますか？またこの異常はトリソミーやモノソミーではなくても、羊水検査をしたら異常が分かるものでしょうか？ 2、NIPTや羊水検査の必要性はいかがでしょうか？病院ではNIPTは13番18番21番の異常が分かると伺いました。 3、NIPTを行い、異常があれば羊水検査に進む流れが一般的のように見受けられます。検査をするのであれば、その流れで良いのかも迷っています。

初めまして。 25w〜胎児発育不全(全体的に小さく、3週程の遅れ)と診断され管理入院しております。 現在は、30w6dです。 30w2dのエコーでは EFW 794g 25w1d -3.8SD BPD 60.2mm 24w3d -4.6SD AC 204.0mm 25w5d -2.6SD FL 44.9mm 25w6d -3.0SD との事でした。 BPDについては、2週間ほど前から少し小さく写っていました。 尚、赤ちゃんは28週頃から逆子です。 羊水検査を行い、Fish法でダウン症、13.18トリソミーは陰性でした。 その他の染色体異常についてはまだ結果待ちです。 現在言われているものは… ・右鎖骨動脈起始異常 ・左脳室拡大？(9.5mm) ・胃が見えずらい です。 その他臓器異常は無いです。 また、臍帯が捻れているようです。 今週MRIを撮るのですが結果が出るまでが不安です。 1,添付しておりますエコー画像は、24w0dに撮っていただいたものなのですが、胃は映っていますでしょうか？ 2,fish法は、確定検査ではないとネットで見つけたのですがその通りでしょうか？fish法で陰性でも、最終の染色体異常結果で上記三つ(21.13.18トリソミー)の染色体異常が陽性になることはありますか？(モノソミーが見つかることや、転座等あるというのは見ました。) 3,もし、胃はあるけど小さい場合は手術が必要になるのでしょうか？

現在46歳です。 13番モノソミーモザイク胚を移植予定です。モザイク率は60パーセントです。 1)13番モノソミーモザイクの出生事例はありますか。 2)障害を持って産まれる可能性はありますか。 お返事をいただけましたら嬉しいです。よろしくお願いいたします。

（ア）6日目胚盤胞4BC、5本モザイク 【2.8.9番20-40%トリソミー 19番60-80%モノソミー 21番20-40%トリソミー】 担当医からは（19モノソミーの為）ほぼ着床しないか流産になるのではないかとの事でした。 （イ）6日目胚盤胞4BB、9本モザイク 【1番20-40%トリソミー 6番20-40%モノソミー 7番40-60%モノソミー 13番60%トリソミー 16番20%トリソミー 17番40-60%トリソミー 18番20-40%トリソミー 21番20-40%モノソミー 22番20-40%モノソミー】 担当医からは13.18トリソミーがある、21モノソミーだと生まれて来られない？との事でした。 質問1. もし（ア.イ）それぞれを移植した場合どのような結果・障害が出る可能性が考えられますでしょうか？ 質問2. モザイクが何%以上だと染色体に影響が出ると考えていいのでしょうか？ 質問3. 13.18.21番染色体はパーセンテージが低くても、トリソミー・モノソミーともに影響が強く出てしまうのでしょうか？ 質問4. （ア.イ）ともに3本以上の複数モザイク胚で60%のモザイクがあるので2個とも移植には向いていないと考えていいでしょうか？ 暫く受診予定がありませんのでこちらの先生方の見解もお聞きしたいと思い質問させて頂きました。宜しくお願い致します。

長文で失礼いたします。 先日、着床前診断でモザイクと判定された胚盤胞を移植しました。 (正常胚が得られなかったため) 13番染色体がモノソミーの、高頻度モザイク胚(70%)です。 医師の説明では、 「モノソミーの子として生まれてくることはあり得ない。 モノソミーの胚は着床すらしないので、もし着床まで行った場合は、 モザイクの中の正常細胞の部分が勝った(自己修復)と判断して良い」 との事前説明があり、移植を決めました。 本日BT７日目で、自分でフライング妊娠検査をしたところ、 陽性のラインが見え、少し期待を持っていましたが、 その後自分なりに色々調べると、 「モノソミー胚でも着床し、流産となる可能性もある。 またモノソミーのモザイクの子として産まれるケースもある」という情報を目にし、 不安な気持ちになっています。 そこでお伺いしたいのですが、 医師の説明通り「モノソミーの子として生まれてくることはあり得ない。 モノソミー胚は着床すらしないので、もし着床まで行った場合は、 モザイクの中の正常細胞の部分が勝ったと判断できる」 という風に理解して良いのでしょうか？ それとも、モノソミーでも着床までは進み、流産となるケースもあるのでしょうか？ また、完全モノソミーとして産まれるケースはないと理解していますが、 モザイクのモノソミーとして産まれるケースはあるのでしょうか？ その場合、どのような障害を持つケースがあり得るのでしょうか？ かなり細かい質問で申し訳ありませんが、 不安な気持ちで一杯なため、ご回答頂ければ幸いです。

長文で失礼します。 本来なら専門医にカウンセリングするべきですが、今までの経験など含めた沢山の見解を聞きたいです。宜しくお願いします。 答えられる質問だけでも回答頂けますと助かります。 ⑴NIPTで、x0モノソミーが陽性の場合、羊水検査で陰性の可能性は、どれくらいか。 日本では認められていない為、海外の情報が知りたい。 ⑵x0モノソミーの場合、13週あたりで、どれくらいのパーセンテージでエコーで所見が見られるのでしょうか？ ⑶x0モノソミーと分かった人の人口死産率は、日本、海外ではどれくらいでしょうか？ ⑷x0モノソミーの場合も、胎盤モザイクなどあり得るのでしょうか？ ⑸過去に2回稽留流産の経験があり、1回目は30歳の時に6週、胎嚢だけで胎芽も見えず流産検査なし、 2回目は、32歳の時、8週、心拍確認後に流産。 流産絨毛検査の結果はx0モノソミー。 現在33歳で妊娠12wで、非認可施設でNIPT検査後（採血した物をアメリカのイルミナ社に送っている所でした）、性染色体異常陽性でモノソミーxと記載されておりました。 モノソミーxの二回連続は、割と珍しいことと聞きました。モノソミーxの場合、転座もないと聞いたのですが、夫婦の遺伝子検査をした方が良いのでしょうか？ その場合、流産手術をした後どれくらいに受けたらいいのでしょうか？ ⑹現在、16週まで羊水検査を待っている状態です。 どうか偽陽性であって欲しいと思う限りですが 残念な結果になった場合、18〜19週あたりで人口死産手術をすると事となると思います。 どのような手術方法になるのでしょうか。 以前は、1泊程度で、掻把法と吸引法でしたが、 子宮も小さい時期でしたので、今回は身体へのダメージが心配です。痛みに非常に弱く、手術することが辛いです。何か手術方法や、医師に伝えると良いお勧めがありましたらお教え下さい。

40歳、高度不妊治療中です。 先日PGT-Aの結果、６日目胚盤胞4BBが 13番染色体50%程度モザイクモノソミーとの結果でした。 着床すれば妊娠継続できる可能性はあるけれど、正常胚ができるまで採卵を続けるつもりです。 ただ、年齢もあり胚盤胞まで育つ保証もないので焦りがあります。 50％ほどのモザイク胚でも自然淘汰されることはあるのでしょうか。