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15週です。18トリソミーの赤ちゃんでも、エコーでしっかり見て両手ともお腹のなかでまったく指が重なっていない(手がきれいにパーの状態)ことはあるのでしょうか? それとも、必ず重なっているものですか?
1人の医師が回答
18トリソミーについて質問です。特有のグーの手は両手にみられますか? 18トリソミー疑いで明後日大学病院に転院します。31週推定体重1100グラムBPDは30週相当 AFI22~23 大槽15mm 小脳33mm 左手が合指疑いがあり転院します。
18トリソミー疑いで羊水検査、胎児MRIを先日おこないました。現在32週です。羊水過多もあり羊水もぬきました。MRIなどから大槽拡大ではなく脳ほうがあるとのことで小脳低形成はありませんでした。そのほか心臓も問題なし。胃は小さめか普通くらいの大きさ。ただ手の握りが重なっているようにみえるとのこと。今だに手を開いたとこみたことないです。13 18トリソミー以外になにか考えられることがありますか? 胎児はFGRで1200グラムです。
先日、胎児の心臓に異常ありで入院して1日エコー検査をしてきました その結果、心疾患(心室中隔欠損、両大血管右室起始症) strawberrysign(頭蓋の形に特徴がある ) 手の特徴的所見 胎児発育不全(26週の後半で742gでした) 羊水過多 とのこと18トリソミーではないかと言われ羊水検査をすすめられました 羊水過多は妊娠糖尿病もあるのでそのせいかなとは思ってたのですが やはり、これだけ複数の異常があると18トリソミーは確定でしょうか それとも、18トリソミーではない可能性も残っていますでしょうか? 検査は受けますが、結果が出るまでの約1ヶ月不安で毎日気が気ではありません ご回答いただけたらありがたいです
2人の医師が回答
何度も質問してすいません。8ヶ月の初マタです。羊水過多症と胎児発育遅滞で検査入院した所、手の変形が見られ、18トリソミーの可能性が高いと言われました。しかし、胎児の心臓の方は今は問題ないと言われました。この場合、他の異常、例えばダウン症とかを視野に入れるべきでしょうか?それとも18トリソミーを疑った方が良いのでしょうか?覚悟を決めないといけないので。答えずらい質問だとは思いますが先生の見解を聞かせてください。お願いします
現在妊娠20週です。 19週の時のエコー写真なのですが、指が4本しかみえないのですが、位置とかで4本しかうつってないのでしょうか? 後、このエコーの手だと、すごくパーに開いているようにみえますが、このようにパーに指を開いている事ってよくある事ですか?ダウン症の場合だと手がパーで指と指の間が広い?みたいな事をネットでみました。ダウン症だとそうなのですか? 現在胎児が小さいのと2人目の子が18トリソミーだったこともあり色々不安がたえません。18トリソミーの場合、うちの子もそうだったのですが、手がグーで特徴のある手でした。今回はその時のエコーだとその手とは違うと思います。 一回染色体異常が起きた場合、繰り返す可能生が少し高くなることと、それは違う染色体異常の場合もあるとしり不安でいっぱいです。 よろしくお願いします。
今日33週の妊婦検診でした。 お腹の張りは常にあり、検診で切迫早産で要安静となってしまいました。 そして今回の検診で始めて羊水多めと言われ、その原因の1つに、18トリソミーがあってとか説明してくれたのですが、エコーみた感じ、風貌も手の開き具合も、問題なさそうだし、その心配はほとんどないと言われました。背骨などの異常も今までに言われた事はなく、経過良好できていたのですが…。18トリソミーなどがあるともっと前にエコーで何かしら指摘されることは多いのでしょうか? それもとただ単に羊水が多めということもあるのでしょうか?色々心配になってきました。推定体重は2173でした。
4人の医師が回答
現在妊娠中で28週です。詳しい先生返答お願いします。単一臍帯動脈で小児と連携している大きな病院に転院して、詳しい検査をしたところ、心臓で(心室中隔欠損症を伴う肺動脈閉鎖症、心房中隔欠損症、左室低形成、憎帽弁狭窄、憎帽弁閉鎖不全) その他、小脳低形成、脊髄が狭い、お腹に少し腹水があり18トリソミーの可能性がかなり高いと自分では思っていて、先生からも話を濁しながら18トリソミーの話ばかりをメインにされていて羊水検査を進められています。今のところ手、足、耳などは異常はなさそうとのことで、胎児は少し小さめだけれど範囲内で羊水量は普通です。結果仮に染色体異常がなかったとしても、これだけ心臓に異常があると治療は出来ず、生きることはできないのでしょうか?後、やはり18トリソミーの可能性がかなり高いのでしょうか?毎回言葉を濁した話し方をされて、話も先に進まずまいってます。
3人の医師が回答
在胎36週、1972グラムで出生した女児について質問です。 現在、5か月です。 手を握るとき、右手の指(人差し指が中指に、小指が薬指に)が重なります。(左手は重なりせん) 手指が重なっていると、染色体異常(18トリソミー)が疑われるとインターネットなどに書いてありますが、必ずそうだと言えるのでしょうか?大きくなるにつれて、手(指)を使うようになるにつれて、重ならなくなるのでしょうか? とても心配です。主治医には「一応検査をしましょう」と言われていますが、一般的に臨床の現場では、「染色体などが正常な子どもでも、手指が重なっている子がいるのか」ということが、知りたいです。 子どもは、特徴的な顔つきではありません。内臓の異常もありません。体重も発育曲線のラインどおりには増えています。そのほか、18トリソミーの特徴的な症状はありません。 よろしくお願いいたします。
先日、32週で女の子を出産しました。 その子は出生体重1100gで、小脳や腸に奇形が見られると言われ、染色体の検査をすることになりました。 手や足はちゃんとしてて、見た目ではわからないくらいかわいい赤ちゃんですが、出産直前にわかったことなんですが、99%の確率で18トリソミーだと言われ、短命であることを踏まえ、産まれてきても、延命処置はしない方向で覚悟を決めたのですが、手術をすれば合併症の治療は治ると医師が言います。 しかし、18トリソミーである可能性は否定できず、短命である子に手術をしてまで寿命を延ばしてあげることは、我が子にとって幸せであるか?悩みます。 かと言って、手術をせず、予後を静かに見守る選択が正しいのかもわかりません。 手術の決断を迫られてるわけですが、目先の治療より先を考える私たちの選択は間違えではないですよね?
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