34歳ダウン症確率に該当するQ&A

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バニシングツインによるNIPT21トリソミー陽性可能性について

person 30代/女性 -

34歳 顕微受精で2個戻し 現在16wの妊婦です。 双子を妊娠し、2人とも2回心拍確認まで出来ておりましたが、正常範囲内ではあるものの若干CRLや心拍の開きがありました。 9w0dの健診時、CRLが小さく心拍数もやや遅めだった子の心拍停止が確認されバニシングツインの診断。 この時点で心拍停止した子のCRL18mmでした。 10w6d 妊婦健診では、心拍低下した子のCRLは約12mmに小さくなっておりましたがまだしっかり姿が確認できています。 12w0d 元気な子のNTはほとんど見られず異常所見は特に指摘されませんでした。 しかし出産時には年齢が35歳になること、母の兄のお子さんがダウン症であることを考慮し 12w4d NIPT検査に進み、結果21トリソミー陽性。 現在羊水検査の結果待ちです。 質問ですが 1.双子の二卵性で2人ともトリソミーを持つ可能性はどのくらいの割合でしょうか 2.バニシングツイン診断後4週間開ければ、影響は受けないと言われNIPT検査に進みましたが、10wの時点でまだ胎芽?の確認が出来ていました。そこから2週間と4日しか空いていない場合はまだDNAが残っているのではと思ったのですがその可能性は少ないですか? 主治医からはバニシングツインの影響による偽陽性もあるがNIPTも制度が高いので90%の確率で陽性であろうと説明を受けています。ただ、バニシングツインも胎児の成長具合により吸収速度なども一概には言えないのではと思うのですがどうなのでしょうか。例えば胎嚢しか見えなかった場合と心拍確認まで行った場合でも4週間という期間で十分なのでしょいか。 ご意見いただけますと幸いです。

3人の医師が回答

心室中隔欠損症とダウン症について

person 20代/女性 -

29歳、初マタ妊婦です。(現在妊娠35w5d) 里帰り出産を予定していたため、34w6dの時に里帰り出産先の病院で妊婦健診を受けてた時に「心臓に穴が空いてる可能性があるのでこども病院で調べてもらってください」と言われました。それまで通ってた病院では特に異常があるなどは言われませんでした。 35w3dの時にこども病院で検査をしたところ、やはり心臓に穴が空いてると言われました。念の為、心臓の専門医の方にも見てもらいましたが、心室中隔欠損症と診断されました。穴の大きさは3.6mm~4mm程で場所は症例が多い場所とのことでした。 これぐらいの大きさなら自然に塞がることも多いし、出産になに影響がでる訳ではないので、里帰り先の病院での出産で問題ないと言われました。出産後にこども病院の循環器科に検診にを受ける流れになってます。 その後合併症などもないか調べてもらったのですが、特に合併症はなく、心室中隔欠損症のみとのことでした。 ただ心室中隔欠損症の合併症でダウン症が多いという記事も見たので、ダウン症について聞いてみたのですが、ダウン症についてはエコーではなんとも〜みたいな感じで言われてしまいました。 そこで質問なのですが 現状、心室中隔欠損症のみとのことでしたのでダウン症の合併症は気にしなくても大丈夫でしょうか? ダウン症は鼻が短いとのことですが、このエコー写真は単に鼻が潰れてるだけでしょうか? 頭の大きさや足の長さ平均より1週間多く育ってますが大丈夫でしょうか? 今まで順調と言われてたのに妊娠9ヶ月で急にこどもの病気が見つかりいろいろ不安になってしまいました。

4人の医師が回答

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