ALS孤発性に該当するQ&A

65歳の兄の相談です。 昨年12月より首に痛みがあり長引くので2月に整形外科を受診、 軟骨がすり減ってると診断され様子を見てましたが改善がないため先週、別の整形外科へ受診しました。 2件目の先生は、骨に異常は見られない、痛みの場所が非常に緊張状態で強張ってると…パーキンソン病の症状でもない… そして、整形外科での問題ではないと言われ神経内科への紹介状を頂きました。 兄に詳しく症状を聞くと首の前側が痛く下を向いていると一定の場所でガクッと下がると言います。筋力が保てないのでしょうか？ 兄はALSを疑われてるのでしょうか？ 気になるのが… 母がALSで2年前に4年の闘病で亡くなりました。母の親族には、この病気の人は調べれる限りでいません。 母は孤発性と思ってましたが、万が一兄がALSだった場合、遺伝性になるのでしょうか？ 母が始まりと考える？ 私自身も非常に心配です。遺伝性なら子供にも関係してきます。 整形外科の先生が神経内科へ行くようにとなりましたが、どのような病気の可能性があるでしょうか？ 首の症状以外ないです。

40歳です。普段から飲酒します。しない日でも朝伸びをしたときに足のふくらはぎがよくつります。 6月に人間ドック、9月に血液検査して異常無し。糖も出てませんでした。 8月に頭を打ち脳のMRIをしましたが異常無し。 親が孤発性のALSです。 ここからが相談です。 数日前から頻繁に左の足裏がピクピク？痙攣のような速い振動ではないですが、頻繁に動きます。 最初は仕事で座っているときに動いていたので腰の神経を圧迫しているのかと思っていましたが、横になっても立ってても筋肉がピクピク動くようになりました。 左足の裏以外にも、太ももや手が一瞬ピクッと動くことがあります。これは親がALSになってから強いストレスがかかると出現するようになりました。 左足の裏のピクツキが始まる前に、ストレッチをしていて左の膝裏の筋を痛めました。 整骨院で膝裏を電気治療を何度かしてもらい、左の足裏のピクツキが始まりました。 このピクツキはALSの遺伝の症状でしょうか？ それとも左膝裏の筋を痛めているので、その影響でピクツキが出ているんでしょうか？

先生方のご見解をお聞きしたいです。 2か月ほど前から私はALSなど大病なんじゃないかと最悪の想像ばかりしてしまいます。 手の震え（かかりつけ医で、父親も同症状があることから本態性振戦といわれ、インデラルを処方してもらい、症状は治まった）から始まって下記の症状も気になるようになってしまいました。 ・呂律が回りにくい、言葉が詰まる気がする（他の人からは特に変わりないといわれる） ・力が入りにくく感じる時がある ・腕と足が疲れやすい どれも日常生活に支障が出るほどではなく、思えば気になるなという感じです。 私は片頭痛があり、月1回脳神経内科にかかっています。前回受診時にALSを心配しちゃいますとお伝えはしましたが、「そうですか～様子見ましょう」とさらっと流されてしまいました。 半年以内に血液検査、心電図、レントゲン、脳MRIは行いましたが全て正常でした。 心配のし過ぎでしょうか。 昔から繊細で心配性です。 会議やバスなど身動きが自由に取れないところが苦手で、尿意や動悸・吐き気で焦ってしまうことがあります。 また、体の不調もよく気になって病気じゃないかと思ったり、死んでしまうことが怖くなって吐き気や焦り、絶望したりそれ以外考えられなくなったりしてしまいます。今ももしALSならあと生きられるのは何年だろうなど考えてしまい怖くなって、日常生活に手がつかなくなることもあります・・・ 20代で孤発性のALSは滅多にないと分かっているものの、治験関係の仕事をしている関係で希少疾患をより身近に感じてしまっている面もあります。 ALSに特異的な検査が無い分、不安が中々取り切れずしんどいです。何も気にせず生活がしたいです。 先生方のご見解をお聞きしたいです。 長文失礼いたしました。 ※念のため、舌と腕の写真を添付いたします

父が５０代のときにALSを発症し、８年ほど闘病し亡くなりました。 当時は母経由でお医者様から遺伝性ではないよと知らされてました。 (おそらく父方の親戚にALS発症した人がいないため、そう言われたのだと予測します。) ただその時に仮に家族性の遺伝だとしても、母は嘘をつくだろうとも思ってました。 実際に私も当時はそこはうやむやにしたく言及しませんでした。 ただ、現在、結婚、妊娠の可能性が出てきており、お相手に説明するためにも、遺伝子検査を受けようか考えております。 そこで質問なんですが、 遺伝子検査の精度はどの程度なのでしょうか? 家族性か孤発性かは断定できるレベルなのでしょうか。 また調査方法としては、現在、遺伝子検査のみなのでしょうか? ご回答をよろしくお願いします。

結婚を考えてお付き合いしている男性がいるのですが、その方のお母様がALSです。50代で発症しており、発症から10年近く経ちますが呼吸器をつけまだ健在です。心配しているのは遺伝のことです。お母様の身内に他にALSを発症している人はおらず、孤発性だと診断されているようですが、調べてみると孤発性でも子どもや孫などに遺伝する可能性は0ではないということも目にしました。彼とは結婚したいと思っているのですが、もし彼に遺伝していて彼が発症してしまったり、子供にも遺伝してしまったらと考えると不安も拭いきれません。やはり孤発性でも遺伝している可能性は少なからずあるのでしょうか？

私の母親が50代の時にALSを罹患しました。 母方の親戚にALSの患者はいないので孤発性と診断されたみたいなのですが特に遺伝子的な検査はしていません。 孤発性とのことなので自分もあまり気にしてはいなかったのですが、最近手の関節の痛み、腕や足がだるかったり筋肉のぴくつきがあるので少し気になっています。 一応仕事がライン工なので毎日立ちっぱなしで手を動かす作業をしてるのと元々冷え症なのでそのせいかなとも考えてるのですが… 一度考えたら頭から離れなくて困っていますご相談に乗っていただけないでしょうか？

ALSの遺伝について質問です。 私の母はALSで、私を出産する前後、20代後半から30歳あたりに発症したそうです。幸い約20年間進行は遅く、ここ10年ほどは寝たきり、車いす生活ですが現在も元気に暮らしています。 なのですが最近、比較的若い時期の発症で、かつ進行が遅いということから、もしかしたら家族性のALSで、自分も発症するのではないかと思い始めました。 一応、母から聞いた限りでは、遺伝しない病気（＝孤発性）で、また実際、親族内に母以外に発症者はいません（ただ、母の祖父母に関しては詳しくは聞いてないです）。半分、杞憂であることは解っているのですが、ここ最近どうにもこのことが心から離れません。孤発性の場合でも、若く発症して進行が遅いことはあるのでしょうか。

一ヶ月ほど前から全身にピクつきがみられます。特定の場所ではなく、全身で、痙攣よりもゆっくりなピクつきです。 体の右側に比べて、左側の方がやや頻度が多いです。 また、左足の親指に痺れを感じるようになりました。 脳神経外科でMRIを撮りましたが、特に異常は認められませんでした。 今の所、筋力の低下や嚥下の違和感もありません。 祖父がALSで亡くなったこともあり不安です。 1.上記、ALSを疑う症状でしょうか？神経内科は受診していません。単なるミオクローヌスでしょうか？ 2.親戚を含め、ALSだったのは祖父だけです。これは孤発性のALSでしょうか？ 私はALSのリスクが高いでしょうか？

母方の祖父がALSで10年ほど前に亡くなっており当時60歳後半頃でした。その時の医師からは孤発性との診断があり、遺伝の可能性は低いとの事でしたが、どうしても心配です。母や祖母は祖父が大好きなので、あまり祖父の病気について話させたくないという身勝手な理由ですが、ALSの遺伝の可能性について教えて下さると幸いです。祖父には兄弟が2人いて健在。母の代は三姉妹でいずれも健康です。曾祖父母もALSのような症状で亡くなったような記憶はございません。

子供に障害が起こらないか不安です。 夫の父がALS患者です。 夫の祖母は、原因はわかりませんが早くに亡くなり、義父の兄弟は白血病で若くで亡くなったと聞きました。 なので、義父は孤発性のALSと診断されましたが、もしかしたら家族性の可能性があるのではないかと思っています。 ALSも白血病も遺伝子変異によるものという事で、子供に遺伝子の突然変異のしやすさのようなものが遺伝してしまわないか不安でたまりません。 義父のALSが家族性である可能性はありますか？ また、ALSと白血病などの難病になりやすい遺伝子や、何か関係性などはあるのでしょうか？偶然なのでしょうか。 不安でたまりません、教えてください。