NIPT羊水検査に該当するQ&A

顕微鏡受精で現在妊娠11週。PGT-Aを行いA判定の胚盤胞で妊娠が成立しました。2番9番の低頻度モザイクがあります。添付画像あり。 当初はこれ以上の染色体検査はするつもりはありませんでした。しかし、低頻度ですがモザイクがあることや、胎盤の細胞と赤ちゃんの細胞は違う可能性がある等、不安になる時があります。 1、2番9番の低頻度モザイクは、赤ちゃんの異常に繋がりますか？またこの異常はトリソミーやモノソミーではなくても、羊水検査をしたら異常が分かるものでしょうか？ 2、NIPTや羊水検査の必要性はいかがでしょうか？病院ではNIPTは13番18番21番の異常が分かると伺いました。 3、NIPTを行い、異常があれば羊水検査に進む流れが一般的のように見受けられます。検査をするのであれば、その流れで良いのかも迷っています。

現在42歳の15週の妊婦です。 先日もご相談させていただいていたんですがネットを検索したり指摘された際の言葉が染みついて再度相談させていただくことにしました。 しつこくなってしまいすみません。 14週の妊婦健診で両側の脈絡嚢胞を指摘され（サイズも少し大きい）、両側の脈絡嚢胞の上に高齢のため羊水検査を勧めますと言われました。検査前に話す隙がなかったため、勧められた後にNIPTで全染色体を調べ（12週）全て低リスクであった旨お話をしましたが99%の残りの1%をどう考えるのかと言われて心配になってしまいました。 偽陰性率は99.99%と確認していましたが年齢によって変わってくるのでしょうか？（胎児のDNA断片の割合も9.4%と低くはないと思うのですが。）

現在妊娠8週目の妊婦です。 出生前診断(NIPT)と羊水検査について質問させてください。 出生前診断を受けたいと考えているのですが、私は極度の心配性なので、NIPTが仮に陰性でも、非確定診断のため安心できる気がせず、より精度の高い羊水検査をしたいと考えています。 NIPTを受けずに、羊水検査だけを受けることはあるのでしょうか？また可能でしょうか？ ご意見頂けると幸いです。

PGTAでA判定だった卵を移植し、現在妊娠10週。年齢は38歳10ヶ月です。 PGTAの精度は100%ではないと言われていた為、羊水検査を検討しています。 ですが1/300の流産が怖くて、羊水検査の前にNIPTを受けようか悩んでいます。 PGTAをした卵なのだから、不確定なNIPTはあまり意味がないでしょうか？ 38歳でダウン症の確率は1/162、羊水検査の流産確率より多いのでやるべき？かとも思ったのですが、出来ればやりたくないです。 NIPTで陰性と出るなら羊水検査はやらないつもりです…

13wの時に浮腫を指摘され胎児ドックを受けました。その時には3.7ミリのむくみがある事と心臓の逆流？などを指摘され染色体異常の確率がすごく高いと言われて絨毛検査or羊水検査を勧められましたが旦那と二人で話し合った結果、NIPTを1~22トリソミー全て検査できるものをやってみて１つでも陽性が出れば羊水検査をしようという話になり浮腫を指摘された病院とは全く別の場所でNIPTを受けたところ全て陰性でした。 嬉しかったのですが昨日くらいから急に、 むくみを指摘された所では羊水検査を勧められていたのでエコーで目に見えてわかるくらいの障害だったから羊水検査を勧めたのでは無いのかと不安になってきてしまいました。 私の質問としましては、 やはり堕胎を考えるべきなのでしょうか。 胎児ドックを受けた病院でむくみを指摘された時はNIPTもあるのに羊水検査を勧めてきたのでエコーで目に見えて確実的だと先生が思って羊水検査を勧めてきたのでしょうか？ NIPTで陰性だったのに産まれてきてトリソミーがある確率はだいたいどのくらいなんでしょうか。 質問が多くすみません。

10週6日の妊婦健診にて首の後ろのむくみを指摘され、大学病院を紹介されました。 11週5日に大学病院にてNT5.8mmと言われました。 NIPTを受けるつもりで遺伝子の先生に相談すると、 「これだけむくみがあるとNIPTではなく羊水検査の方がよいのでは」 という旨のお話をされました。 どちらも受けるとなると費用もかかりますし、NIPTでは3つのことしか分からないということも理解していますが、早く知りたいという気持ちもあります。 一般的にもNTがとても厚い場合はNIPTではなく羊水検査をした方が良いのでしょうか？ お話を聞いてどうするべきかとても迷っています。

妊娠33週の妊婦です。先日かかりつけ医にて胎児の心室中隔欠損を指摘されました。その時から胎児染色体異常がないか不安になり精神的にまいってしまっています。産むことに変わりがないのは重々承知していますが、このままだと何も手につかず鬱になってしまいそうです。 そこで染色体異常があった場合産まれるまでに多少の受容や準備ができるように、今からNIPT検査や羊水検査ができないかと夫婦で考えています。 1、妊娠後期でNIPT検査や羊水検査をすることは可能でしょうか。またそれ以外に検査方法はありますか。 2、検査ができる場合結果の精度は初期や中期と比較して違いはありますか。 3、NITP検査で陽性が出た場合、羊水検査は必須なのでしょうか。 3、できるだけ早く結果が知りたいのですが、非認可施設での検査はどう思われますでしょうか。 ちなみに近々大きな病院で詳しい心エコーをすることは決まっています。 回答よろしくお願いします。

今妊娠して12週ですが、11週の時にNIPT検査をやりました。その結果は、性染色体XO異常ありという内容でした。 その後胎児ドッグと言われる超音波をやって、 ターナー症候群に見られるような特徴がなく、全部正常という結果でした。 羊水検査してからでないと確定できないのはわかっていますが、羊水検査して約半分くらい陰性になるって病院の先生に言われて、 ターナー症候群の場合、羊水検査して陰性になる確率はどれくらいでしょうか？ 同じ体験してる方、もしくは専門家たち、 いろいろ教えてください。