niptの精度に該当するQ&A

先日５月6日に４人目の妊娠が明らかになりました。アフターピルをのみましたが妊娠してました。翌日7日に病院で受診をして胎嚢確認、５週末～６週始め程度でした。中絶か、妊娠継続か、とても悩んでいます。 また、状況だけでなく年齢的にもリスクが高いため、NIPTを検討しています。過去にも受診したことはありましたがその時は認証施設で１０週～１１週に受けました。概要は以下です。 ・当方現在４２歳 ・第１子：現在９歳：32歳で自然妊娠・経腟出産　※検査なし ・第２子：現在２歳：39歳で自然妊娠・経腟出産　※検査なし ・第３子：現在０歳：40歳で自然妊娠・41歳で経腟出産　※NIPTを認証施設で10週に実施→陰性 ・第４子（今回）：42歳で自然妊娠 今回は出産についてはかなり慎重に検討したく、したがって、早めのNIPTを検討しようかと思っています。 調べると非認証施設のみで６週～可能、かつ検査項目も多い、その分費用は高い、ということでビジネスなんだな、とはもちろん理解していますが、以下の点が医療に携わる先生方からみてどうなのか、ご意見伺わせていただければ幸いです。 ・６週～でも精度は問題ないのか？（もちろん10週～等時間がたつほどより精度があがることはわかるのですが、6週～でも判断するにたえうる確率での結果なのか？→NIPT実施のウェブサイトには「問題ない」とはもちろん書いているのですが・・） ・40歳妊娠と42歳妊娠（実質の差は1年半）、また連続の妊娠でやはりリスクはかなり跳ね上がるものなのか？ 中絶をするにしても、できるだけのことを調べたり検討したりしてから判断できればと思っています。どうぞよろしくお願いします。

現在妊娠8週目の妊婦です。 出生前診断(NIPT)と羊水検査について質問させてください。 出生前診断を受けたいと考えているのですが、私は極度の心配性なので、NIPTが仮に陰性でも、非確定診断のため安心できる気がせず、より精度の高い羊水検査をしたいと考えています。 NIPTを受けずに、羊水検査だけを受けることはあるのでしょうか？また可能でしょうか？ ご意見頂けると幸いです。

お世話になっています。 いま妊娠9週なのですが、出生前診断(NIPT)を受けようと思っています。 調べたところ、認証と非認証があるのですが精度に差はあるのでしょうか？ また何週で検査を受けるのがよいのでしょうか？ お忙しい中、申し訳ありませんがご回答いただけたら幸いです。よろしくお願い致します。

妻が37歳、体外受精に成功し、現在妊娠13週の妊婦です。 先日NIPT検査を受け、13トリソミーの陽性反応が出ました。数値等、陽性の程度は不明とのことです。 医師からはNIPT検査はかなり精度の高いものと説明を受けましたが、ネット上のデータでは13トリソミーの陽性的中率は55%とか、41.7%とか、比較的21トリソミー（90%以上）と比べて低い、というものや、13トリソミーの場合、胎児に重大な疾患が見つかることが多い、というものを見ました。 因みに、現在エコー検査では特に問題は見つかっていません。 羊水検査を実施する予定ですが、それができる16週まで、あと3週間ほどあり、それまで不安でなりません。 有識者の方にお伺いしたいのですが、実際の13トリソミーの陽性的中率含めて、このケースは実際の病気の可能性は高いのでしょうか。 宜しくお願い致します。

今週、出生前診断でNIPTを実施予定です。 検査としては微小欠失を調べたいため非認可のクリニックで予定しています。 そこで質問ですが、13.18.21トリソミーと22q11.2に関しては精度が高いようなので受けようと決めています。 しかし、そのほか微小欠失は、陽性正確率10-60%とかなり微妙な値で、受けるべきか迷っています。陽性となった場合はそのまま羊水検査も受けれますが、微小欠失の場合も羊水検査では確実にわかるものなのでしょうか？ また妊婦健診や胎児ドックなど、エコーで微小欠失などは見つけることができますか？

7週6日に早期NIPTを受け、結果は胎児DNA8.1%で全て陰性、性別は女児判定でした。 2度目の検査が推奨されていたため15週0日で再度検査を受けたところ、胎児DNAが足りないため検査不能ということで1週間後に再検査を予定しています。 不安が大きいため再度質問をさせていただきます。 1. 胎児DNAが8.1%という点から、1回目のNIPTの結果が性別含め再検査で覆る可能性はどのくらいあるのでしょうか？ 2. よく10週未満の結果は精度が低いと目にしますが、一方で胎児DNAが4%以上あれば安心とも目にします。8.1%という数字は低いのでしょうか？10週以降に8%以上ある場合と10週未満で8%ある場合では検査結果に影響はあるのでしょうか？ ご回答お待ちしております。よろしくお願いいたします。

ご質問させてください。 低頻度モザイク胚が2つあります。 ⭐︎13番染色体トリソミー低頻度25-30% ⭐︎X染色体モノソミー25% 1、13番なので異常があっても生存の可能性がある。 こちら異常を持って生まれてくる可能性は低いのでしょうか？ 2、ターナー症候群が心配されます。 こちらも、異常を持って生まれて可能性は低いでしょうか？ 3、低頻度モザイク1箇所で、移植をして，異常をもって生まれてくる可能性はどのくらいなのでしょうか。ほとんどの場合は正常でしょうか。 4、また、PGTでモザイク判定の場合，モザイクを持ったまま生まれてくる可能性はどのくらいあるのでしょう？ 5、もしこちらを移植して妊娠が成立した場合，NIPTをうけたいですが、NITPの13番，Xのモザイクの判定の精度は高いでしょうか。 6、モザイク率が低いので、陰性と判断されて，でも実はモザイクがあり、モザイクを持ったまま生まれてくる可能性は高いのでしょうか。 7、NIPTは、低いモザイク率でも陽性判定になりますでしょうか。 8、羊水検査はいかがでしょうか。 よろしくお願いします。

29歳２人目の妊娠です。 13週2日で胎児ドッグとコンバインドテストを受けました。 HR：170bpm CRL：67.9mm NT：2.0mm BPD：22.7mm Nasal bone：abnormal(absent/Hypoplstic)　 結果、年齢的な確率から以下の確立に下がりました。 21トリソミー　1/740→1/1604 18トリソミー　1/1841→1/10047 13トリソミー　1/5764→1/6338 胎児に何の問題もなければ本来は分母が20倍くらいまで大きくなり確率がぐっと下がると聞かされており、 今回下りきらなかった原因は鼻骨低形成が見られるからとのことです。 これから大きくなる可能性もあると言われたのですが、確率が下がりきらなかったことが引っ掛かりNIPTも受けた方がいいのかと悩んでいます。 また、心拍も指摘を受けませんでしたが高めであることや、 NT値が2mmとなっているのですが、臍帯頸部巻絡があったため首後ろのNT2.7mmと背中の方のNT1.4mmの平均値で出していると言われたことでさらに疑心暗鬼です。 初期なのでまだ問題はないが低位置胎盤でもあるとのことでした。 病院としては胎児ドッグ+コンバインド検査で97%の精度とのことでしたが、 NIPTも受けた方がいいのでしょうか。

3年間の不妊治療を経て、最終的にPGT-Aを受けて正常胚を移植。妊娠12週を迎えております。PGT-Aを実施したのは42歳で、現在43歳です。 NIPTの検査を受けようとしたところ、「PGT-Aで正常胚だった場合、医学的にNIPTを受ける意味はほぼなく、受けるなら羊水検査」と産科の医師から言われました。 PGT-AもNIPTも胎盤の染色体を検査しているので、羊水検査でなければ胎児の染色体を検査できず、確定検査にならないことは理解しています。その上で夫婦で話し合って、第一段階としては、流産のリスクのある羊水検査ではなく、まずはNIPTと思っておりました。 「胎盤由来の染色体検査」として比較した場合、PGT-AよりNIPTのほうが精度が高く正確と思っていたのですが、そうではないのでしょうか？ 素人の感覚として、胚盤胞の細胞を5個程採取するPGT-A検査より、胎児が大きく育ってから実施するNIPTの方が精度が高くなると思っていましたが、精度としては同等なのでしょうか？ NIPTの陰性的中率は99.9％以上と病院の資料にも明記されているのですが、PGT-Aで正常胚の場合、胎盤に染色体異常がないという意味での的中率は何％位なのでしょうか？　NIPTと同等と考えられるものでしょうか？ ちなみに、PGT-A検査は、米国の検査会社で手法はNGS。移植した卵子は、グレードABで結果「正倍数体」、解釈「正常」。チャートと言われる図は添付されていませんでした。 上記の質問を産科の医師にもしたのですが、明確な解答をいただくことができず、NIPTを受けるべきか結論が出すことができずに悩んでいます。よろしくお願いします。

妻が妊娠し現在9週の状況です。 30台後半という年齢もあり、夫婦で話し合い、今後出生前診断NIPTを検討しています。 調べたところ、この検査の結果が陰性であった場合の精度は99.9%程度正しい。 陽性であった場合は、偽陽性の可能性があるため、羊水検査での確定診断が必要とのことでした。 そこで疑問なのですが、NIPTで陽性判定が出た場合、それが本当に陽性である確率はどの位なのでしょうか？ まだまだ妊娠初期であり、不安の大きい毎日を過ごしています。心の準備として知りたいです。