nipt全染色体に該当するQ&A

現在妊娠12週5日 赤ちゃんのntが6mmと指摘を受けました。 様子見と言われていますが心配です。 他院でnipt検査を7週、10週時に受診し陰性の診断は受けています。 (その旨は伝えましたが、産院では精度が低い場合もあるからとあまり参考にならないようなお話がありました) 考えがまとまりきらない中ですが、以下質問です。 1.どちらも確定的な検査ではないことは承知ですが、エコーとniptの場合はどちらの結果を優先的に捉えて良いでしょうか？ 2.精度の低いniptは存在するのでしょうか？ 3.niptでは、13.18.21の染色体異常、全常染色体全領域部分欠失・重複疾患を検査し陰性でしたがntの厚さによりどのような異常が予想されるでしょうか？ 4.別途胎児スクリーニングなどを受診するべきでしょうか？ 様子見と言われてますが何をどう様子見れば良いかわかっていないため、お互いできれば幸いです。

33歳現在妊娠17w5dで、16w3dにNIPT検査を受けました。 性染色体を含む全染色体の検査です。 本日検査結果がきて、3番染色体に異常があるとのことでした。(3番トリソミー) 13.21.18トリソミー以外の染色体異常は偽陽性の可能性もあるとのことですが、確定検査をするには時間がないため、3番トリソミーの症状や出生率など教えていただければと思います。 よろしくお願いします。

経産婦、現在妊娠13週3日です。 今日3週間ぶりの妊婦健診で、初めての腹部エコーでした。 途中でNTを先生が何回か測っていました。 エコー後先生に「何か気になることありますか？」と聞かれた際に、浮腫があるか聞いたら、「場所によって変わりますが、3.6〜6ミリくらいあります。」とのことでした。 10週頃に受けたNIPTでは性染色体異常無し、13.18.21トリソミー陰性、全常染色体の700万塩基以上の部分欠失.重複の異常無しでした。 浮腫についてネットを見ると良くないことばかりを目にしてしまい、不安です。 初期の胎児ドッグも13週6日までなので、もう間に合わず、、。 慎重に診ていきましょうとのことで、また1週間後に診察することになっています。段々浮腫も消えていくそうですが、画像くらいの浮腫みがあると、何か異常があることの方が多いのでしょうか？ NIPT陰性でも羊水検査を受けた方がいいのでしょうか？

現在42歳の15週の妊婦です。 先日もご相談させていただいていたんですがネットを検索したり指摘された際の言葉が染みついて再度相談させていただくことにしました。 しつこくなってしまいすみません。 14週の妊婦健診で両側の脈絡嚢胞を指摘され（サイズも少し大きい）、両側の脈絡嚢胞の上に高齢のため羊水検査を勧めますと言われました。検査前に話す隙がなかったため、勧められた後にNIPTで全染色体を調べ（12週）全て低リスクであった旨お話をしましたが99%の残りの1%をどう考えるのかと言われて心配になってしまいました。 偽陰性率は99.99%と確認していましたが年齢によって変わってくるのでしょうか？（胎児のDNA断片の割合も9.4%と低くはないと思うのですが。）

7ヶ月の息子のカフェオレ斑が気になっています。神経線維腫症１型と２型が心配です。 ふと出生前検査をしたことを思い出しました。NIPTで全染色体異数性検査を行なっており、異常はありませんでした。 これは神経線維腫症の診断の手助けになりますか？ 1.出生前検査で異常がなければ、神経線維腫症1型も2型も発生しないのか？偽陰性を考慮しない。 2.検査後に、突然変異？などで発症することはあるのか。 3.偽陰性の可能性はどのくらいあるのか。 調べてもわからなかったので、先生方に教えていただきたいです。 宜しくお願いします。

10wくらいにNIPTを検討しています。 夫が多忙で同伴は無理なのと、NIPTで陽性だった場合、羊水検査の費用も20万まで出してくれるので無認可で考えています。 （1） 全染色体や微小欠失のNIPTに意義はありますか？ ・ 13,18,21トリソミーだけのコース ・ ＋ 性染色体のコース ・ ＋ 全染色体のコース ・ ＋ 微小欠失のコース とあり、どれにするか迷っています。 （2） NIPTの前に胎児が無事か確認してもらう方法はないでしょうか？ NIPTは10wで考えていますが、次の産科検診は12wなので、NIPTやる前に胎児が流産していないか確認したいです。 7wで不妊クリニックを卒業、8w3dからNICUのある有名総合病院に移りましたが、次回は12wより前の診察は無理と言われました。 ★妊娠状況 41才、顕微授精（39才採卵）。 8w3dの検診で、胎児17.8mm、心拍185。 胎児にむくみもなく、胎嚢？子宮？の出血もなく全く今のところ順調、ただし高齢なので、安定期に入るまでは流産のリスクがまだまだあるとのこと。 ★NIPTで引っかかったら、超音波エコーと遺伝子カウンセリングをやっている専門クリニック（NIPTはやっていない）に相談しようと思っています。 臨床遺伝指導医、超音波指導医、認定遺伝カウンセラーなどがおり、羊水検査もやってくれます。

出生前診断(NIPT)について。 基本検査とされる、３つの染色体(21、18、13)と性染色体、以外の染色体の異常は、モザイク型以外ほぼ出生例がないとのことですが、実際問題、３つ＋性染色体以外の染色体異常を持って生まれてくる赤ちゃんはどれくらいの割合なのでしょうか？ 極めて稀。という記述しか見つからず、どの程度稀なのか、、臨床医の方の体感による1意見などでも構いませんので、何かご意見を下ると助かります。

無認可のNIPT検査(全染色体検査)では、胎児がレックリングハウゼン病を持っていた場合、わかりますか？