nipt全染色体に該当するQ&A

PGT-Aで得られた、 ・６＆７番染色体トリソミーモザイク ・１１＆１９番染色体トリソミーモザイク この2つの胚を同時に移植し、いま妊娠15週です。双子です。 医師に羊水検査の実施をお願いしたら、ここまできたら異常は淘汰されたと考えられるので検査不要との事でした。しかしやはり不安です。調べたら特に7トリソミーモザイクは生まれる可能性もあるようで… 認可外施設で全染色体のNIPTを受けようと考えていましたが、元々モザイク胚なので偽陽性が出そうなのでやめました。 ただ、このまま何もせずにいていいのか… 以下の2つの質問にアドバイス頂ければと思います。 １.医師の言う通り、淘汰されて健常児が産まれる可能性が高いと思いますか？ ２.例えば、難病指定されている「ウィリアム症候群」は7番染色体に関するものですが、7番トリソミーモザイク胚はその可能性が高まりますか？ よろしくお願いします。

経産婦、現在妊娠13週3日です。 今日3週間ぶりの妊婦健診で、初めての腹部エコーでした。 途中でNTを先生が何回か測っていました。 エコー後先生に「何か気になることありますか？」と聞かれた際に、浮腫があるか聞いたら、「場所によって変わりますが、3.6〜6ミリくらいあります。」とのことでした。 10週頃に受けたNIPTでは性染色体異常無し、13.18.21トリソミー陰性、全常染色体の700万塩基以上の部分欠失.重複の異常無しでした。 浮腫についてネットを見ると良くないことばかりを目にしてしまい、不安です。 初期の胎児ドッグも13週6日までなので、もう間に合わず、、。 慎重に診ていきましょうとのことで、また1週間後に診察することになっています。段々浮腫も消えていくそうですが、画像くらいの浮腫みがあると、何か異常があることの方が多いのでしょうか？ NIPT陰性でも羊水検査を受けた方がいいのでしょうか？

妊娠17週の時、システィックヒグローマ（9ミリ）、水腎症グレード2と診断され 現在も状況は変わっておらず、30週の時に胸に水が少し溜まっていると言われました。まだ量が少なく、水を抜く手術はできないとの事で経過観察になっており 来週また状況を見て手術するか決めるとの事でした。 niptと全染色体検査は無認可施設ですが受けており陰性でした。 この場合でも、ダウン症の可能性はあるのでしょうか。 また、今の所心臓に異常はないとの事ですが今後心疾患や重度の疾患になる可能性はどの位あるのでしょうか。 羊水検査も希望すればできるとの事ですが、羊水検査では染色体異常の他、遺伝疾患は何が分かるのでしょうか。 また妊娠後期に入り、便秘もあると思うのですが、主に食後、お腹がパンパンに張り、苦しいです。これは胎児に影響はあるのでしょうか。

17w5dでの検診で胃の位置についての指摘がありました。通常左に寄っている胃が真ん中に見えるので横隔膜ヘルニアの可能性があり、再来週精密エコーを受けることになりました。 その他は問題なし（胎児の大きさ、心臓も4つの部屋にきちんと分かれている、血流、心拍など）と言われています。 NIPTは全染色体の検査をしており陰性でした。 その後色々と調べ覚悟はしているものの、たまたまエコーでみた際に胃が真ん中に見えており異常なし、もしくはその子の個性という可能性もあるのでしょうか？もしくは何かしらの疾患はあるという心づもりでいた方が良いでしょうか？ お忙しいところ大変恐縮ですが、ご確認いただけると幸いです。

現在42歳の15週の妊婦です。 先日もご相談させていただいていたんですがネットを検索したり指摘された際の言葉が染みついて再度相談させていただくことにしました。 しつこくなってしまいすみません。 14週の妊婦健診で両側の脈絡嚢胞を指摘され（サイズも少し大きい）、両側の脈絡嚢胞の上に高齢のため羊水検査を勧めますと言われました。検査前に話す隙がなかったため、勧められた後にNIPTで全染色体を調べ（12週）全て低リスクであった旨お話をしましたが99%の残りの1%をどう考えるのかと言われて心配になってしまいました。 偽陰性率は99.99%と確認していましたが年齢によって変わってくるのでしょうか？（胎児のDNA断片の割合も9.4%と低くはないと思うのですが。）

現在39歳で来月40歳になるのですが、妊娠検査薬で陽性が出ました。 出生前診断を希望しており、私の理解が間違っていたら申し訳ないのですが、年齢が上がるにつれて染色体異常の確率も上がるから流産率が上がるので、niptで13.18.21トリソミーが陰性となり生まれて来る子に関しては他の染色体異常の確率は全年齢同等になると考えれば良いものでしょうか？ よろしくお願い致します。

7ヶ月の息子のカフェオレ斑が気になっています。神経線維腫症１型と２型が心配です。 ふと出生前検査をしたことを思い出しました。NIPTで全染色体異数性検査を行なっており、異常はありませんでした。 これは神経線維腫症の診断の手助けになりますか？ 1.出生前検査で異常がなければ、神経線維腫症1型も2型も発生しないのか？偽陰性を考慮しない。 2.検査後に、突然変異？などで発症することはあるのか。 3.偽陰性の可能性はどのくらいあるのか。 調べてもわからなかったので、先生方に教えていただきたいです。 宜しくお願いします。