nipt 陽性に該当するQ&A

NIPTで21トリソミー陽性の結果が出ました。 インターネットで調べると21トリソミーは陽性的中率が高く、97%以上が陽性だと書かれている記事もあります。届いた通知書には72.2%だと記入がありました。

現在妊娠14w1dの37歳です。13w5dに認可施設でNIPTを受けました。 遺伝子カウンセリング後のエコーで、むくみや頭のサイズ、心臓、指の本数など丁寧に診ていただきました。特に異常は見られず元気ですとのことでした。 ...今回お伺いしたいのは、エコーで異常が見られない場合の<...

胎児ドッグを受け首の後ろのむくみ5.3mmを指摘された以外の異常はなく、NIPT検査も念のため受けました。 胎児ドッグでむくみ以外異常はなくてもNIPTは陽性になる確率は高いですか？ また首のむくみが5mmあるとやはり染色体異常の可能性が高いです...

今妊娠して12週ですが、11週の時にNIPT検査をやりました。その結果は、性染色体XO異常ありという内容でした。 その後胎児ドッグと言われる超音波をやって、 ターナー症候群に見られるような特徴がなく、全部正常という結果でした。

二十代後半、妊娠11週目です。 12週目でNIPTを受ける予定なのですが 一つ気がかりなことがあります。 20代前半で一度卵巣の腫れ（6センチ程）が見つかり、腫瘍マーカーを受けたことがあります。 結果はCA19-9かCA125（どちらか忘れてしまいました）の値が軽度上昇（基準よ...

先日１０週1日の時に認可外施設にてNIPTを受けてきました。認可外にした理由は出産予定の産院ではNIPTをやっていなかったことと、検査出来る項目が多かったからです。 その結果性染色体異常(ターナー症候群陽性)と出てしまいました。...その結果性...

41歳体外受精で妊娠し、現在16週目です。 Niptをしたところ、性染色体に異常が認められ、xxyの可能性ありと結果が出ました。 21,13,18は陰性です。 羊水検査をすべきか迷っています。 やはり高確率で陽性なのでしょうか？

今週、出生前診断でNIPTを実施予定です。 検査としては微小欠失を調べたいため非認可のクリニックで予定しています。 そこで質問ですが、13.18.21トリソミーと22q11.2に関しては精度が高いようなので受けようと決めています。 ...そこで質問ですが、13.18.21トリ...

妊娠中、11週くらいの時にNIPTを受けました。（認証、非認証等あまり詳しくありませんが、出産をした産院より紹介いただき受診した産婦人科です。） 結果はPDFでいただき、全て陰性の結果でした。99.9%否定されるとのことだったのですが、ダウン症のモザイク型が見逃されてしまう可能性は...

現在42歳。 顕微受精にてやっと妊娠する事ができました。 10週後半にnipt検査をし21トリソミー陽性でした。 その後胎児ドックにて超音波で見てもらったところ特に赤ちゃんに初見はなく元気でした。 ...今回、もしダウン症であれば夫婦で話し合い諦める事にし...