先天異常に該当するQ&A

1歳2ヶ月男児の身長についてお聞きしたいです。 10ヶ月健診の時に身長が低めだねと言われ(実際に何度も測り直しました)1歳になったらまた測ってみようと言われました。 以下経過です 10ヶ月70.1センチ 8705グラム 1歳73センチ 9340グラム でした。今回保育園での計測で(1歳2ヶ月)72.5センチ10.5キロでした。 寝ながら計測しているので多少の誤差はあるかと思うのですが、1歳の平均身長が85センチと聞いてあまりにも差があるので心配です。 ちなみに父親は185センチ母親は155センチなので私に似ていれば低身長なのか…とも思っています。 上の子は大きい方で9ヶ月で72センチ11キロ1歳で76センチでした。 上の子と生まれた時を比べると1キロ小さく、出生時ホルモン異常(先天性副腎過形成症)にも引っかかっていて(2回目の検査ではクリアしました)それも影響しているのでしょうか。 宜しくお願い致します。

7年前、健康診断にて心雑音を指摘され、経食道エコーをうけ、心臓弁膜症が見つかりました。 程度は軽く、老後60.70.80代になってから必要ならば手術の可能性はありますとの事でした。 体型などから、マルファン症候群の疑いがあると言われ、造影剤を使用した腹部CT検査を受けましたが、動脈瘤等は見つかりませんでした。 問診で眼科的な問題はないから、マルファン症候群の可能性はないだろうとの事でした。 その後数回の心臓エコーと肺のCTのみ受けました。 今になって、自分の胸が漏斗胸であると気づき再度気になっています。 身長172センチ、体重46キロ 両手を広げた長さは173センチ 左胸に軽い漏斗胸とみられる凹みあり サムサインなし リストサインは第一関節ちかくまで周ります 関節は柔らかくありません 眼はずっと1.5だったのが、5年前から少しづつ老化で見えにくくなり0.4ー0.6です。一昨年 健康診断で左視神経乳頭陥凹拡大を指摘され、眼科にて精密検査を受けましたが異常なしでした。 子供も先天性心疾患があり、遺伝など気になります。 目の異常がなければ、マルファン症候群の確定診断とはならないのでしょうか？

現在妊娠11週になります。 毎日お風呂に入っていて、 41〜42度で5-10分くらいなのですが、 上がるとのぼせてしまう事があり、横になったりしてます。 少し心配になって調べたところ、 深部体温が高くなったり血圧上昇による影響で、 胎児が無脳症や二分脊椎、その他先天性異常が出ることがあるとの情報がありました。 問題となる行動になりますか？ ご確認の程宜しくお願い致します。

2023年9月中旬頃、激しい二日酔いが残るレベルでの飲酒をした翌朝から2024年5月現在まで、右あばら付近での違和感が続くようになりました。 一通りの検査を行っても異常は見つからず、しかしながら依然として改善されないため、 進行性の症状やその他大病でないか非常に心配で、原因を探りたいです。 どうかよろしくお願いいたします。 補足情報を箇条書きで下記にまとめます。 ・症状について -場所｜縦軸はへそと胸の間、横軸は胸と腰の間(ちょうどあばら骨らへん) -痛み｜症状が発生した翌日、内側からくるようなキリキリした違和感あり、1度だけはっきりした痛みを自覚する。しかし当日中に痛みは消え、違和感のみが残るようになる。 -傾向｜疲れていたり、体が負荷がかかっていると自覚する際はほとんどこの症状が現れる。逆に調子がいい時は違和感がほぼ無くなるときもある。 ・自身の情報 -28歳男 -先天性プロテインS欠乏症により10年間ワーファリン服用中、右下肢に壁在血栓あり、下大静脈フィルター留置済み -飲酒は月に2~3回程度だが、前述の通り一度に多量の酒を飲む場合がある -コロナ生活をきっかけにお腹を壊しがち ・検査について 症状がきっかけで検査を行いました。下記10月頃に検査済み、 異常なしと診断されています。 -血液検査、腹部エコー、下腹部CT、レントゲン ただし、エコーや腹部CTは前日の晩御飯から食事を抜くなどは行っていない状態で検査したものです。

<基本情報> ・出産時：異常なし(39w1d。3054g) ・先天性疾患：口唇口蓋裂(正中裂)/ 喉頭軟化症(ほぼ完治)/ 視床下部性下垂体機能低下症疑い(TSH：遷延反応ありの為チラーヂン服用中)、本態性高Na血症(AVP分泌セットポイント異常によりNa数値高め。本態性高Na血症診断あり)/透明中隔欠損 ・運動発達：粗大運動→遅れなし (1y7m現在：後ずさり、小走り〇)、微細運動→若干苦手だが大きな遅れなし ・精神発達：ゆっくり成長中 (発語なし。言語理解、社会性あり) ・本態性高Na血症補足：現在身長81センチ、体重9.4kg。500cc/日の水分+食事でNa144-150前後。350cc/日+食事でNa150-155前後 <質問> ・通常は水分摂取500ccを目標としておりますが、体調不良により水分摂取量が350cc前後に減りNaが150-155前後になった際も体調や機嫌に変化が全くなく、高Na血症に記載の症状は出ていません。その場合でも本人の体に負担はあるのでしょうか。 ・閾値上限を超えた状況が定常化している場合、懸念される併発しやすい病気などはありますでしょうか。

現在、9週0日の38歳妊婦です。 前回8週3日目のエコー写真を見ると、首の後ろに浮腫らしきものがあるように思い、次の検診まで不安です。 これは浮腫みでしょうか？先天性異常の可能性はありますでしょうか。 (CRLは15.9mmです) ご回答のほどよろしくお願い申し上げます。

昨年第一子を出産したのですが、その子は多発性の先天性異常をもって生まれてきました。 これまでSNPマイクロアレイ検査と全エクソン解析（私と夫の採血も実施）を行いましたが、異常が検出されず原因が判明しませんでした。 そこで質問です。 第二子を希望しているのですが、第一子と同じ病気を持つことのないよう、現時点で私と夫にできる検査等はあるのでしょうか？ 夫婦染色体検査などを受ける意味はあるのでしょうか？ 第一子がマイクロアレイで異常なコピー数変化が検出されていない場合、私たち夫婦の染色体の転座の可能性等はないと考えてよいのでしょうか？

2022年6月に交通事故に遭い、シートベルトで抑えられている左の肋骨7、8、9番骨折があり、あと頸椎捻挫(むちうち)と診断を受け地元の県立病院の整形外科に通い肋骨骨折は完治、頸椎捻挫は23年1月に症状固定となりました。 しかし首から肩、手にかけての痛みと動かすと痺れが取れないので某県のプロ野球選手が多く受診している胸郭出口の専門科がある病院を受診すると、胸郭出口症候群で手術適用となりました。 各徒手テストは陽性、可動域は半分以下、握力は一般男性の半分以下、腕を上げた状態では0、CTでは第一肋骨が左右で太さが異なり、痛みのある方の骨が細く先天性の骨異形、と言われエコー検査でも異常が確認され、先天性骨異形があるところに事故の衝撃で症状が悪化したと言われました。 症状固定後も別な整形外科に通いましたが問題なしの判断でペインクリニックとリハビリ科を紹介され現在まで通い続けました。また仕事を辞める前に5～10キロの重量物を持つ事を繰り返したり、痛い方と反対の手をつきながら検収印を押すと痺れて力が入らなくなると伝えており、取り寄せたカルテにも記載があります。 事故後、むち打ちは動かさないと体が動かなくなると言われておりましたので、ストレッチを痛みを我慢してやっておりましたが、運動し、更に仕事で負担をかけた結果、胸郭出口症候群を悪化させてしまっただけなのではと思っております。 医師には所見書を書いて貰う旨お話は出来ております。 胸郭出口症候群の診断をしてくれたのも整形外科医です。 事故時の衝撃が大きかったことも話しています。 頸椎捻挫の診断は誤診でしょうか？ また本来は手術を担当する医師に問い合わせるべきですが、握力や腕力は元に戻すのは難しいと言われました。圧迫されている神経を骨や筋肉の切除で開放しても元に戻らない病気なのでしょうか？

33歳、男性。 身長171cm 体重82kg 既往歴は高血圧（先天性、26歳から服薬）、パニック障害・全般性不安障害（28歳で発症）になります。 約3年前、パニック障害で仕事を退職し投薬と認知行動療法で徐々に体調が良くなってきました。 最初の1年はロクに外出もできませんでしたが、今では普通の生活をそれなりに送ることはできています。 ※仕事はしていません。 先週、母親に癌が見つかってから精神的不調を感じていたのですが、本日外出中に期外収縮を多く自覚し、一瞬ウッという症状が出てから不安感が強くなり急いで帰宅しようとしたのですが、不安も胸の苦しい感じも我慢できず救急車を呼びました。 期外収縮の旨を説明し、救急車に乗ってる最中に期外収縮を自覚したら教えてくださいと言われ起きるたびに伝えたら飛んでるね、ただSTに問題はないかな？（記憶が曖昧ですみません）と仰ってました。 その後、搬送先の病院で検査を受けた結果、やはり期外収縮（PVC？）くらいしか確認できず血液検査の結果も問題なしでした。 2022年の6月に心エコーを受けており、その際は気質的な異常はないと言われました。 今日は点滴を受けた後、帰宅を命じられもし気になるようならかかりつけ医を受診してくださいと言われました。 心エコーは2022年の6月にやって以来やってないのですが、再度やっていただいた方が良いのでしょうか？

33歳、男性。 身長171cm 体重82kg 既往歴は高血圧（先天性、26歳から服薬）、パニック障害・全般性不安障害（28歳で発症）になります。 約3年前、パニック障害で仕事を退職し投薬と認知行動療法で徐々に体調が良くなってきました。 最初の1年はロクに外出もできませんでしたが、今では普通の生活をそれなりに送ることはできています。 ※仕事はしていません。 30歳を過ぎてから期外収縮を自覚し、循環器内科にて心電図・心エコー・ホルター心電図などの検査をしましたが、器質的な異常は見られず、気にし過ぎと診断をいただきました。 それから、不定期に両鎖骨の下から食道？あたりにかけてモヤモヤ？したような筋肉痛のような？説明しにくい症状が現れると心臓に異常があるのでは？と思いその度通院をしては何も問題ないと言われ、あまり気にし過ぎると心臓神経症になるよと言われました。 このような症状は何が原因と考えられるでしょうか？ ご回答宜しくお願いいたします。