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シトルリン血症2型です。シトルリン アルギニンが高値で、未治療の時はアンモニアが500を超えていました。しかし、診断はシトルリン血症2型疑いでした。確定診断は遺伝子検査で疑いが無くなりました。何故、遺伝子検査検査しないと確定診断出来ないのでしょうか。
1人の医師が回答
アンモニア臭と生ゴミ臭いニオイがします。 直接 生ゴミ臭いと言われた事も数回あります。 病院も数カ所に行き内蔵 血液検査異常なかったです。自分でも臭いがするのがわかる時があります。 春からランニングするようにしました。
症状は、続く時で丸1日から10分と様々、一週間出ない時もあり2、3日で再発する時も。自分は数年前から血中アンモニアが高いとわかり、医師はフラジール錠とラツクロース液などの薬を服用し様子を観る毎日です。関連性は、あるのでしょうか。
以前相談を受けて内科にいったものの血液検査も異常なしでした。 現状胸から殺虫剤みたいな匂いがして口の中も気持ち悪くなるような感じ。 あとは汗かくとアンモニアみたいな山椒みたいなツンとする感じです。 ハウスダストとかカビ系が体内から出てるのかなとも考えました。
4人の医師が回答
現在の血液検査では 総ビルビリン、2、4 アルブミン、3、9 AST、41 ALT、32 γGT、68 アンモニア、195 PIVKA、195 血小板、6、4 入院は去年 肝不全、拘束性肺障害 意識障害であります。
7人の医師が回答
アミノ酸分析の結果、尿素サイクルに関係するアミノ酸が服用前で、アスパラギン酸TR、オルニチン123、シトルリン640、グルタミン酸71、アルギニン260とシトルリンが基準範囲より高値を示していました(疾病の特徴)が、服用後はそれぞれ、2 278 2000 58 970とアスパラギン酸以外は高値で、特...
10年ぐらい前からr-GTPだけが高く昨年秋から体調が悪く黄疸がでて貧血もあって今年2月に薬剤性肝障害で5月には脊髄症(ビタミン欠乏症)で6月には肝性脳症でそして昨晩、意識障害で入院しました。血液検査の結果アンモニア値も高くなくr-GTPが200と白血球が少し低いぐらいで原因がわか...
下記の検査結果から、現在どのくらい肝硬変が進行しているのか、これからどうなっていくのか、正直なところ教えて頂ければと思います。宜しくお願いします。 血液検査結果 血小板:9,8 プロトロンビン時間:15,0 アンモニア:87 アルブミン:3,4 AST:222 ALT...
2人の医師が回答
家族の顔がわかり泣いたりしてたので麻酔薬がまだ残っているみたいだと言う事で管を抜くのは延期になりましたがアンモニア数値とビリルビンが高くなり肝性脳症もあると言いだしました。今日は昨日より血液検査は少し良くなっているのに意識は悪くなっています。
このままでは仕事を続けることも難しくなりかねません。 喉や鼻の粘膜を刺激するガスでしょうから素人的には 1.アンモニア 2.硫化系ガス 3.アセトアルデヒド あたりの血中濃度が高くなっていることを疑っています。
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