シトルリン血症2型
person40代/男性 -
シトルリン血症2型です。シトルリン アルギニンが高値で、未治療の時はアンモニアが500を超えていました。しかし、診断はシトルリン血症2型疑いでした。確定診断は遺伝子検査で疑いが無くなりました。何故、遺伝子検査検査しないと確定診断出来ないのでしょうか。
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