ウエスト症候群疑いに該当するQ&A

1歳の男の子です。 ビオチニダーゼ欠損症の診断となり、ビオチンを8時(朝)、12時(昼)、20時(夜)にトータル70mgを3回に分けて飲んでいます。 先日、ネットで調べ物をしていた時に「ビオチンは服用2～3時間後に排泄されることが多いため、朝昼晩と複数回に分けて摂取しましょう」と書かれているのを見つけました。 ミルク160mlを8時、12時、16時、20時の計4回と0時近くに子供が泣いたら100mlを与えてきていました。 その他に11ヶ月の時にウエスト症候群の疑いでビタミンB6大量療法で発作はおさまっていましたが、1歳1ヶ月で再発しました。 発作は現在入院中でまだ完全にはおさまっていませんがB6を増やして発作の時間がかなり減少しています。 ウエスト症候群が再発したことで思った事はおしっこの回数が増えたように感じていおり、11ヶ月の時はビオチン50mgだったのを通院した時に60mg、70mgとビオチンを増やしていったからかと考えました。 B6もビオチンも水溶性で尿からでていくことは分かっていましたが滞留期間などは特段気にしていなかったので、1日3回摂取しているので大丈夫なつもりでいたのでどんどん排泄されていってしまったからなのかと悩みました。 質問 1 ビオチン(ビオチン散とサプリ)及びビタミンB6(ピリドキサールイセイ)の薬はミルクのたびに服用することは可能でしょうか？1日5回が希望です。 2 おしっこの回数が多い場合、何か注意しなければいけないことはありますか？ よろしくお願いします。

35歳、男性です。IT担当でデスクワークが多いです。半年ほど前から、右側の腹部を中心として不快感に悩まされています。 ・症状：お臍の右側から背中にかけて歩いている時にピリッとした痛みが走ることがある、お臍の右下から下腹部にかけて痛みがある、下腹部や会陰部～肛門にかけて不快感や痛みを感じる時がある、右側の腹筋（臍上からみぞおちにかけての部位）に虫が這っているような押されているような感覚がある、左よりも右のお腹の感触が鈍いような気がする、右足の裏側やアキレス腱あたりに弱い坐骨神経痛のような感覚がある、右側の腰回りを伸ばすと左に比べて引きつっている？ような感じが強い、右側のおしりの上の筋肉が硬い気がするので温湿布で温めるとやわらぐ”気”がする ・きっかけと思うこと：半年ほど前から、オヘソの右側が痛いことが続く。その後に、ズボンや下着のウェストが触れるだけでくすぐられるような感覚に近い異常な肌感覚が2週間程度右側の腹部におきた。帯状疱疹かと思い皮膚科を受診したが違った。 ・内科：昨年11月。腹部CTと大腸内視鏡検査を受けました。結果は、異常なし。当時は便秘の症状はあったので、過敏性腸症候群便秘型ではないかとの見立て。漢方薬を服用中。現在、便通は良い。 ・泌尿器科：12月頃。会陰部痛が出てきたので受診。エコーを広い範囲で撮りました。慢性前立腺炎との見立て。植物製剤を服用（現在は中止）。この時撮影したエコーやCTなどでも、臓器に異常はないとのこと。 ・整形外科：内科と泌尿器科とは全く別で、腰椎椎間板ヘルニア（左側L4とL5の間）と、頚椎症性神経根症（左側7-8の間）の治療中です。ここでレントゲン、首と腰のMRIを撮影しました。疼痛治療薬や消炎鎮痛剤を服用中です。担当医にもお腹のことを相談しましたが、腹部は詳しくないと言われましたが、腰や首の件とは無関係だろうとのこと。 半年かけて、CT、MRI、レントゲン、エコー、大腸カメラといった様々な検査を受けましたが冒頭に記載した症状は変わらずです、整形外科領域以外は異常無しと言われて途方に暮れてきています。 一時期は前皮神経絞扼症候群を疑い内科医に相談したところペインクリニックへの紹介状を出されましたが、よくよく考えると痛みもありますが不快感の方が強くて範囲が広く感じるため、果たしてペインクリニックが受診先として合っているのかがわかりません。神経や筋肉が原因ような気もするので、一度神経内科？に相談をしてみたほうがいいのでしょうか。

前回、2度目の脳波で異常が出ることがあるかと質問させて頂いた者です。 本日2度目の脳波と、MRIの検査結果を聞いてきました。 2度目の脳波には、後頭部から棘のようなものが出てるとの事でした。MRI異常なし。 ウエスト症候群を疑いはするものの、前回の脳波後の発作の様子を見てもらいましたが、リズム的に、首カクンとなってるものの、発作中に笑っている、また、発作前に声を出す事が多いとの事ですが、息子は突然始まる事が多いのと、発作が終わったあとに、泣くこともありません。日にシリーズ発作が2回ほどの時もあれは、5回ほど続くときもありますし、手足の動きは伴うことは、ほとんどありません。よーく見ないと首カクンしてるか分からないレベルのものもあります。 脳波的には、ウエスト症候群の脳波と棘のあるところの重なり？が、異なると言われましたが、否定も出来ないとの事でした。発作が出始めて3週間立ちますが、笑いますし、おすわりします。ハイハイも数歩できます。 成長は、見られます。 少し気になってるのは、7ヶ月入ってから、ハンドリガードが、復活した事。フットリガードが始まった事で、少し幼いのかな？と感じてます。 1,ウエスト症候群の可能性として、今後発症していく可能性があるのか？ 2,ハンドリガード、フットリガードは、精神的な退行のひとつなのか？ 3,2度も脳波を取っても診断が確定しないウエスト症候群もあるのか？（かなりの初期だから？） 4,副作用がきついので、ウエスト症候群の治療は出来ず、経過観察と言われましたが、本当に大丈夫なのでしょうか？ 無理にでも治療したほうがいいですか？ 5,前回の質問で良性のミオクローニだと思うとの事でしたが、脳波に異常が、出ることがありますか？ 6,脳波異常は、てんかんのときにしか出ないのでしょうか？他にも考えられる病気があるのでしょうか？

3ヶ月の娘がおります。 数日前に気が付いたのですが、夕方頃お布団でいつものように転がってまったりしてる時にです。ウエスト症候群の発作のような動き(手がバッと開くようなビクつきのような動き、数分間に数回繰り返す) 見た目はモローのようなうごきです。 その際の本人の目線に違和感はなく、ぐずる等はありません。 ですが、動きが気になったため、動画に残しました。 発生の頻度としては、私が見てる限りでは3日中2日は見られました。(同じような時間です) 本日は寝入りばな、抱っこの際にも3回〜4回ほど身体を縮めるような動きもしていましたが、入眠はとても良かったです。 娘は双子で36週3日2141ｇで出生、出生後に数回無呼吸発作がおき、NICUに3週間入院していました。 (私が切迫早産で長期マグセント使用しており、双子は高マグネシウム血症でした。) 上記が関係しているのかどうなのかも気になりますが、 NICUからの主治医への相談を今月末の4ヶ月検診にて行うのか、または、早急に受診すべきか悩んでいます。また検診までに、別途小児科にて予防接種があります。その際にも話してみるのか悩んでいます。 ご教授頂けますと幸いです。

昨日より首をガクンとさせる事を繰り返すようになり、今朝も発作があったので動画を撮りかかりつけ小児科の先生に見てもらいました。とても丁寧に診察して下さり、動画を見せた所、手が上がってないから典型的ではないとの事。ただ確かに首を振っているね。と簡単な脳波（先生曰く）も施行してくれましたが、途中で起きてしまい短時間しか取れませんでした。しかしその間の脳波はヒプスアリスミアが見られないため、違うだろうと言われました。良性乳児ミオクローヌス疑いの診断でまた2週間後の受診です。 娘の発作は首をガクンとさせるのを30秒ほどの間7.8回繰り返す。1日のうち何度も起こります。確かに両手は上がらない。モロー反射のようなスパズムは今は確認していません。ちなみに生後五ヶ月あたりから覚醒時にピクっと小刻みに手を動かす事が時にありました。 ウエスト症候群は早期発見治療が大切と聞いております。出来れば発作を認めて2週間以内に治療開始が望ましいなど、本当か分かりませんが書いてあるサイトもありました。脳波を短時間しかとっていないため、今の段階で様子観察をしてよいかどうか、他の病院できちんとした脳波を早くとったほうがよいのではないか、2週間後の受診でよいかなどとても心配です。 お聞きしたいのは、 1 脳波異常なく、首振り時は両手もあがらないし、スパズムがない場合はまずはウエスト症候群は否定的と捉えてよいのでしょうか？ 2 良性乳児ミオクローヌスでも首ガクンは起こるのでしょうか？帰宅した今も1時間おきくらいにガクンガクンさせています。機嫌はよいです。ガクンの時には視線しっかりしており、意識消失、眼球運動障害はありません。 まとまりのない文章で申し訳ありません。宜しくお願い致します。

ウエスト症候群疑いで今日病院へ いき、脳神経の専門医に動画をみてもらい 脳波も測ってもらい、結果大丈夫でした。 脳波は眠りが浅かったので7分ほどしか 測っていませんが、それくらいで ウエスト症候群かどうかわかるのでしょうか？ いろいろ調べていると、何度も測りなおした方もいらっしゃったので…

現在３ヶ月の赤ちゃんについてです。 生後２ヶ月半の時にウエスト症候群疑いで、24時間モニタリング脳波、CT、MRI、心電図、血液検査をしましたが、すべて異常なしでした。 しかし、その後のフォロー外来(受診時、生後３ヶ月半)で受けた覚醒時睡眠時の合計３０分の脳波検査で、スパイクが１ヶ所見つかりました。主治医には、再現性がないのでそんなに気にする程でもないとは言われましたが、てんかんの可能性もないわけではないので１ヶ月後に再診となりました。 その時に動揺して聞けなかったのですが、正常でもたまにスパイクが見られることはあるのでしょうか？ (検査時に発作らしきものは分かりませんでした。足がビクッとなることがあったのですが、手にしか筋電図をつけていなかったこともありスパイクとリンクしていたのかは不明です) 24時間脳波では何も見られなかったのに、３０分という短時間で出てしまったということは、ウエスト症候群でないにしろ何らかのてんかんが進行しているのではと心配です。 よろしくお願いいたします。

現在生後３ヶ月の赤ちゃんの動きについてです。 生後２ヶ月直前くらいから、仰向けでバタバタと手足を動かしている途中に一瞬(1、２秒)目を見開き手をピンと横に伸ばす動きをするようになりました。30秒ごとに何回か繰り返したり寝入りのビクつきがあったため、ウエスト症候群疑いで生後２ヶ月半で大学病院に入院し24時間モニタリング脳波・MRI・CT・心電図・血液検査と検査しましたが全て異常なしでした。 退院してからしばらくはしていなかったのですが、最近上記の発作を単発で１日に3、4回するときもあります(全くしない日もあり)。 ただ、初めて症状を見た時から比較すると発作は増えている様子はありません。 少し前までゲップ時には自分で首を持ち上げて首すわりもかなりしっかりしてきたように感じていたのですが、最近また肩にもたれ掛かるようになったのも気になります。一応、引き起こしでは首はついてきます。 このような場合、２ヶ月半の時点では脳波に異常が現れてなかっただけという可能性はありますでしょうか？ また、この動きは普通の赤ちゃんでもよくするものなのか、てんかんとは違う病気の可能性はあるのでしょうか？ 分かりづらい文章で申し訳ありませんが、主治医とは違う先生のご意見もお聞きしたいのでよろしくお願いします。

何度も質問させて頂いております。 いつもご回答ありがとうございます。大変わかりやすくいつも勉強させれます。 以前ウエスト症候群について質問したのですが、娘は現在5カ月で、七月終わりから笑顔が少なくなり、八月頭から笑顔がなくなりました。そこからうなづくような仕草や、四肢を一瞬縮める仕草が日に日に増えていき、一日多い時で1回5〜10秒ごとに50回ほどの発作が9回ありました。 先日脳波をとったところ脳波異常があり、ウエスト症候群疑いで入院中です。 MRIは異常なし、血液検査、尿検査異常なしでした。火曜日に大学病院へ転院し、追加で検査をうける予定です。（骨髄検査など） 現在の発育、発達に関してです。 ・首座り ・寝返り ・足掴み ・追視 ・目が合う ・仰向けから自分で起きあがろうとする ・うつ伏せから前へ進もうとする ・哺乳瓶を持って自分でのめる ・機嫌が良い時は少しの間座れる です。 気になる点として、 ・笑顔が少ない（一日2回程、一瞬笑うのみ） ・おもちゃに触ろうとするがそこまで興味なし　 です。 現在パルブロ酸シロップを3日前から飲んでおり、発作頻度は一日8回→3回に減っています。 ウエスト症候群だとほぼ確定との言われているのですが、比較的初期段階と言われています。 MRI異常なく、主治医からは今のところ潜因性の可能性が高いと言われているのですが、他に考えられる疾患はありますか？ 娘はウエスト発症まで発育、発達指摘された事ありません。 ネットでは遺伝子異常、染色体異常、代謝異常とありましたがなにか乳児期に分かる症状があれば教えていただきたいです。 また、治療するにあたり笑顔がでるようになりますか？ ご回答よろしくお願いします。

もうすぐ生後4ヶ月になる息子のことで相談です。10/14の昼寝後にあやしていたら、いきなりビックリしたような強張った表情をしながら両手を頭上に振り上げ、泣き出しました。そのあと2、3秒後に再び同様の動作をし、3回目で怖くなり抱き上げると治まりました。モロー反射のようだったので特に気にしなかったのですが、10/27の深夜に再び同様の動作が起こり、慌てて抱き上げたところまた治まりました。動画を撮っていなかったのが悔やまれますが、検索したところ点頭てんかんの発作と酷似していたため、朝病院へ行きました。その日のうちに脳波の検査、CT、心電図、血液検査を行いました。結果、脳波に特有の異常は見られず、CT、心電図ともに異常なしでした。血液検査の結果は週明けです。ただ、症状からしてウエスト症候群の可能性が否定できないため、11中旬に脳波の再検査、下旬にMRIとなりました。なお、発達の退行や、笑わなくなった、などの症状は現時点でありません。 そこで質問です。 ・点頭てんかんは特有の脳波の異常があると聞いたのですが、現段階で脳波に現れていないことがあるのでしょうか？1回目の発作から2週間近く経っています。進行度合いも人それぞれということでしょうか？ ・もし点頭てんかんが否定されたとして、それに変わる病気が調べてもヒットしません。他に考えられるものは何かありますか？ ・点頭てんかんの場合、抱き上げたら数秒で落ち着くものでしょうか？2回とも抱き上げて数秒で落ち着き、目が完全に覚めたらニコニコ笑っています。 来週、小児神経の先生より詳しい説明があるので待てば良いのですが、どうしても不安で泣いてばかりいます。なにか少しでも情報があれば教えていただきたいです。よろしくお願いします。