ウエスト症候群について　追加質問

20代/女性 - 2023/08/19

何度も質問させて頂いております。

いつもご回答ありがとうございます。大変わかりやすくいつも勉強させれます。

以前ウエスト症候群について質問したのですが、娘は現在5カ月で、七月終わりから笑顔が少なくなり、八月頭から笑顔がなくなりました。そこからうなづくような仕草や、四肢を一瞬縮める仕草が日に日に増えていき、一日多い時で1回5〜10秒ごとに50回ほどの発作が9回ありました。

先日脳波をとったところ脳波異常があり、ウエスト症候群疑いで入院中です。
MRIは異常なし、血液検査、尿検査異常なしでした。火曜日に大学病院へ転院し、追加で検査をうける予定です。（骨髄検査など）

現在の発育、発達に関してです。
・首座り
・寝返り
・足掴み
・追視
・目が合う
・仰向けから自分で起きあがろうとする
・うつ伏せから前へ進もうとする
・哺乳瓶を持って自分でのめる
・機嫌が良い時は少しの間座れる

です。

気になる点として、
・笑顔が少ない（一日2回程、一瞬笑うのみ）
・おもちゃに触ろうとするがそこまで興味なし　

です。

現在パルブロ酸シロップを3日前から飲んでおり、発作頻度は一日8回→3回に減っています。
ウエスト症候群だとほぼ確定との言われているのですが、比較的初期段階と言われています。

MRI異常なく、主治医からは今のところ潜因性の可能性が高いと言われているのですが、他に考えられる疾患はありますか？

娘はウエスト発症まで発育、発達指摘された事ありません。

ネットでは遺伝子異常、染色体異常、代謝異常とありましたがなにか乳児期に分かる症状があれば教えていただきたいです。

また、治療するにあたり笑顔がでるようになりますか？

ご回答よろしくお願いします。