ウエスト症候群疑いに該当するQ&A

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ウエスト症候群について 追加質問

person 20代/女性 -

何度も質問させて頂いております。 いつもご回答ありがとうございます。大変わかりやすくいつも勉強させれます。 以前ウエスト症候群について質問したのですが、娘は現在5カ月で、七月終わりから笑顔が少なくなり、八月頭から笑顔がなくなりました。そこからうなづくような仕草や、四肢を一瞬縮める仕草が日に日に増えていき、一日多い時で1回5〜10秒ごとに50回ほどの発作が9回ありました。 先日脳波をとったところ脳波異常があり、ウエスト症候群疑いで入院中です。 MRIは異常なし、血液検査、尿検査異常なしでした。火曜日に大学病院へ転院し、追加で検査をうける予定です。(骨髄検査など) 現在の発育、発達に関してです。 ・首座り ・寝返り ・足掴み ・追視 ・目が合う ・仰向けから自分で起きあがろうとする ・うつ伏せから前へ進もうとする ・哺乳瓶を持って自分でのめる ・機嫌が良い時は少しの間座れる です。 気になる点として、 ・笑顔が少ない(一日2回程、一瞬笑うのみ) ・おもちゃに触ろうとするがそこまで興味なし  です。 現在パルブロ酸シロップを3日前から飲んでおり、発作頻度は一日8回→3回に減っています。 ウエスト症候群だとほぼ確定との言われているのですが、比較的初期段階と言われています。 MRI異常なく、主治医からは今のところ潜因性の可能性が高いと言われているのですが、他に考えられる疾患はありますか? 娘はウエスト発症まで発育、発達指摘された事ありません。 ネットでは遺伝子異常、染色体異常、代謝異常とありましたがなにか乳児期に分かる症状があれば教えていただきたいです。 また、治療するにあたり笑顔がでるようになりますか? ご回答よろしくお願いします。

2人の医師が回答

ウエスト症候群の疑い

person 乳幼児/男性 -

初育児で、不安な気持ちが強まり、有識者の方々からのご意見を頂戴したいと思い、ご相談させて頂きました。 後日、小児科から小児神経科への紹介状を頂き、相談予定ですが、それまでの期間に不安でいっぱいで、相談させて頂きました。 現在生後98日目の男の子を育てています。 37週2日3025gで破水からの出産ではありましたが出生後は特に問題なく退院し、今に至ります。 ▪︎首は座ってません(うつ伏せにすると頭を5-10秒ほど持ち上げる動作は出来ます) ▪︎クーイングは良くします ▪︎機嫌が良い時はそこそこ笑います ▪︎授乳時はほぼ毎回咽せます(ですが、嫌がる様子はあまりなく量は普通に飲めていると思います。授乳間隔は2時間半〜3時間) ▪︎体重も1日、23-30g増の様子(現在6100g) ▪︎睡眠時間は平均10時間前後とあまり寝てくれないです(昼寝もあまりしてくれず、夜もほとんどモロー反射等で2、3回泣いて起きる→授乳の流れが基本) そして今回相談したい内容というのは、 寝起き時にモロー反射で驚いて起きた際や普通に起きた際に大人でも良くするような体を伸ばす動作の直後に『仰向けの状態で両腕を頭の上に上げながら横脇腹(どちらかの方側に)に向けて体をくねらせながら驚いた顔と目と【うっ】という声を出しながら1-2秒ほどの時間固まった後に大泣きする』事が良く起きます。 上記のものは単発の時もあれば、数秒間隔で3,4回続けてなることが1日に一度か二度起きている印象です。(複数回が比較的多いです) モロー反射の両手、両足を上に広げる様子とは異なり、また、主に寝起き時のモロー反射や何かの動作の後に起こる事が頻繁なので、ウエスト症候群やてんかんを疑ってしまっております。 最終的に脳波を見てもらう予定ですが、その前に意見をお聞かせ頂けると助かります。

3人の医師が回答

ウエスト症候群の疑い

person 30代/女性 - 解決済み

もうすぐ生後4ヶ月になる息子のことで相談です。10/14の昼寝後にあやしていたら、いきなりビックリしたような強張った表情をしながら両手を頭上に振り上げ、泣き出しました。そのあと2、3秒後に再び同様の動作をし、3回目で怖くなり抱き上げると治まりました。モロー反射のようだったので特に気にしなかったのですが、10/27の深夜に再び同様の動作が起こり、慌てて抱き上げたところまた治まりました。動画を撮っていなかったのが悔やまれますが、検索したところ点頭てんかんの発作と酷似していたため、朝病院へ行きました。その日のうちに脳波の検査、CT、心電図、血液検査を行いました。結果、脳波に特有の異常は見られず、CT、心電図ともに異常なしでした。血液検査の結果は週明けです。ただ、症状からしてウエスト症候群の可能性が否定できないため、11中旬に脳波の再検査、下旬にMRIとなりました。なお、発達の退行や、笑わなくなった、などの症状は現時点でありません。 そこで質問です。 ・点頭てんかんは特有の脳波の異常があると聞いたのですが、現段階で脳波に現れていないことがあるのでしょうか?1回目の発作から2週間近く経っています。進行度合いも人それぞれということでしょうか? ・もし点頭てんかんが否定されたとして、それに変わる病気が調べてもヒットしません。他に考えられるものは何かありますか? ・点頭てんかんの場合、抱き上げたら数秒で落ち着くものでしょうか?2回とも抱き上げて数秒で落ち着き、目が完全に覚めたらニコニコ笑っています。 来週、小児神経の先生より詳しい説明があるので待てば良いのですが、どうしても不安で泣いてばかりいます。なにか少しでも情報があれば教えていただきたいです。よろしくお願いします。

7人の医師が回答

「ウエスト症候群の疑い」の追加相談

person 30代/女性 -

こんにちは。前日相談させていただいた者ですが、その際はご回答ありがとうございました。先生方にアドバイスいただいたおかげで冷静に説明をうけることができました。そのことでまたご相談したいです。 脳波の結果を聞きましたが、結論としてはヒプスアリスミアは出ていないが、後頭部の脳波に少し左右差がある。病的とまでは言えないが、正常ともいえない。というものでした。後頭部の脳波の差からウエスト症候群の発症の芽が出ると言われているので、可能性は多いにあると言われてしまいました。ショックでしたが、前回の動作からまだ次の動作が起こっていないため、動画が撮れておりません。 とりあえず来週2回目の脳波検査を待つことになりました。 1.脳波検査のときに電極?をつけた箇所の具合によって差異が出ることはありますか?(準備してくれた方が「おかしいなー」と何度も何度もやり直ししていたため)また小児では左右差は多々あるとみました。先生方はどう思われますか。 2.CTでは異常がありませんでした。脳波に左右差が出る病気は何があるのでしょうか。 3.あれから嫌な感じの動作は起こっていません。発達の退行もありません。ウエスト症候群であれば、初回の発生から考えても頻繁に起こっていてもおかしくないと思うのですが、なぜ担当医はウエスト症候群の可能性を否定してくれないのでしょうか。。不安です。 4.もし次回脳波でも問題なく、動作も起こらなかった場合でもMRIは撮った方がよいでしょうか?まだ子供が小さいので負担になるのではないかと思っています。 よろしくお願いします。

5人の医師が回答

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