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3ケ月になる子供がガラクトース血症と診断されました。 現在毎月検査をしているのですが酵素活性は正常で今のところミルクもかえていません。 先生が今一番考えられるのは大循環シャントだと言われたのですがまだ身体も小さいので前回のCTでは異常血管は見つかりませんでした...
1人の医師が回答
よろしくお願いします。 先天性代謝異常の事でお聞きします。 ガラクトース血症のIII型、エピメラーゼ欠損症は症状はないため治療しなくて良い事が多い様ですが、症状がないと言うことは、子供がその病気であった時、まだ、新生児スクリーニング実施前に生まれた、母親や父親...
2人の医師が回答
今月の1日に3546グラムの男児を帝王切開で出産し、特に黄疸なども出ず母子共に退院しました。そして昨日、生後5日目の時に行ったマススクリーニング検査の結果、先天性ガラクトース血症の疑いがあるので再検査を受けてくださいと連絡がありました。...すぐに病院に行き採血を...
2人目の子供が生まれて約2週間になります。 陣痛の時に妻に高熱が出て、無事産まれましたが高熱が続いていたため感染の疑いがあるかもしれないと言われ血液検査が行われました。 幸い感染はしていなかった様で一安心していたのですが、産まれてからミルクをほとんど飲めなくて、飲んでもすぐに吐...
母から聞いたのですが、私は幼い頃ガラクトース血症と診断されたのですが、軽いため治療不要とのことで専用ミルクを飲むだけで、あとは特に何もしなかったそうです。ただ将来的に結婚相手がガラクトース血症であれば子供は重い症状が出るから気をつけるようにとのこ...
一人目の時に出産後すぐガラクトース血症で個人病院から国立病院に子供が転院になりました。現在も通院中で経過観察中です。それで心配なので二人目を国立病院などで出産希望したいのですが可能でしょうか?
生後4ヶ月ガラクトース血症3型の子どもが先週あたりから、便の回数が増えました。以前は1日1~2回でしたが、先週から4~5回数と増えました。 便はミルクの後にでるときもありますし、ミルクとミルクの間のときもあります。
7人の医師が回答
3ケ月の子どもの便についてなのですが、今日灰色っぽいセメントみたいな色の便がでました。下痢はしていません。どちらかというといつも便秘で、2日3日に一度です。ミルクはガラクトース血症用のを使っています。母乳もあげています。...1日母乳が三回くらいで、ミルクは300...
生後2ヶ月の子供が、先天性代謝異常の検査で引っかかり大学病院へ通っています。 ガラクトース血症の疑いでしたが、違いました。 最初の血液検査では特に異常は無くなり 2回目の検査でガラクトースの数値は下がり、肝障害も無く総胆汁酸値は48でしたので、多分肝内の異常...
退院する時になって初めて出生体重の10%を切ってはいけないと教えられました。(その話しの時ですら泣いて母乳が出ないことを訴えても子供に障害が出ないように母乳頑張って出しなさいと言われ続けました)3歳になった息子は現在自閉症と診断を受けています。 ...退院する時に先天性代謝異常等...
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