Q
解決しました

シトリン欠損症なのか肝外の異常血管なのか

生後2ヶ月の子供が、先天性代謝異常の検査で引っかかり大学病院へ通っています。
ガラクトース血症の疑いでしたが、違いました。
最初の血液検査では特に異常は無くなり
2回目の検査でガラクトースの数値は下がり、肝障害も無く総胆汁酸値は48でしたので、多分肝内の異常血管であって、自然消滅するであろうという事でした。
しかし、今回病院で総胆汁酸の数値が65に上がっていました。肝障害もほんのすこし(正常値が30までなら40.50)
だったので、ほぼ異常ではないが少し気になると言われました。エコーで肝臓をみたところ、異常血管は無く、
多分肝臓外の異常血管である可能性が高いと言われました。
それとシトリン欠損症の可能性もほんの少しあると言われました。
肝外異常血管で数値が前回より上がることはあるのですか?
先生が心配しないように、シトリン欠損症の可能性は低いと言ってるのでしょうか。。
他のお医者さんからみても異常血管の可能性が高いと思いますか?
まだわからないので、決定的なことはいえないと思いますが、。。
また、肝臓外の異常血管で自然消滅したケースはあるのでしょうか?

ちなみに黄疸は無く、便の色も普通です。
身長は2ヶ月半で9センチ、体重は3.5キロ増えました。
体調で気になることは特にないです。
(乳幼児/男性)

質問者:らら さん

1人の医師からの
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yanagimd 先生

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