ガラクトース血症再検査に該当するQ&A

先月子供を出産しオプショナルスクリーニングにて検査をしたところ先天性ガラクトース血症の疑いがあると結果がでました。 カットオフ値が3.0mg/dlで測定血は4.0mg/dlでした。 この場合の数値は高いのでしょうか。 それともほぼ再検査では異常なしとなる確率はどのくらいあるのでしょうか。

2人目の子供が生まれて約2週間になります。 陣痛の時に妻に高熱が出て、無事産まれましたが高熱が続いていたため感染の疑いがあるかもしれないと言われ血液検査が行われました。 幸い感染はしていなかった様で一安心していたのですが、産まれてからミルクをほとんど飲めなくて、飲んでもすぐに吐いてしまう状態でした。 そのせいで体重が減りすぎて赤ちゃんだけ退院が延びました。 一応徐々に体重が戻ってきたので、退院は1日遅れただけでした。 体重測定のために一昨日病院に行ったのですが、その時に先天性代謝異常の検査でガラクトース血症が再検査になったと告げられました。 今日再検査に行ってきましたが、1週間〜10日くらいで連絡しますと言われただけで特に何も教えてもらってないようです。 子供の症状としては、水下痢(おならをするたびに出るような感じらしいです)、母乳をよく吐きます。 今日も体を拭いて服を着させようとして大量に吐いたらしいです。 黄疸はでていないようです。 ガラクトース血症の症状でしょうか?? 産まれる前の高熱は関係あるのでしょうか?? もし再検査になった場合はどのような検査を行うのでしょうか。 今も母乳を飲ませていますが、結果がでるまで飲ませ続けてもよいのでしょうか。

初めまして 宜しくお願いします 娘なんですがガラクトース血症の再検査でひっかかり 市民病院で精密検査 受ける事になりました 数値は一回目 4.9 二回目 3 .1でした 正常値が3.0ということだったのですが 気になりメールしました 宜しくお願いします

生後18日の女の子の母です。 先天性代謝異常の採血でガラクトース血症の項目が再検査となり、現在その結果待ちですがとても心配なので質問させてください。 1. 以下の内容から実際に診断が付く可能性は高いと考えられますでしょうか。 ・最初の検査での異常数値等は不明。 ・1日1回程度少量の吐き戻しあり。 ・黄疸異常の指摘なし(2週間健診時ミノルタ8.5)。 ・軟便ですが下痢なし(1日平均9回排便、11回排尿)。 ・出生体重は2798g、生後5日目退院時2810g。 母乳寄りの混合で生後13日の2週間健診時2900g、11.5g/1日のみ増で経過観察と言われました。 その後母乳の授乳時間を延ばした(寝落ちすることが多かったのですが起こして多く飲ますようにした)のと追加ミルクの量を増やしたことで生後18日の今日は3240g。 2週間健診から考えると68g/1日、退院時からは33g/1日増なので自己判断ですが発育不良は否定できると思っています。 2. 調べた限り1型の可能性はほぼないかと思うのですが、もし診断が付いた場合2型3型でもガラクトース排除の治療を生涯行うこととなるのでしょうか。 また、2型3型でも知的障害や卵巣機能不全は起こり得るのでしょうか。 結果を待つしかないのは分かっているのですが、どうかご教示いただきたく宜しくお願いいたします。

検診でガラクトース血症の疑いがあるということで、再検査になりました。ガラクトース血症とはどんな病気ですか?具体的にどんな症状がみられるのでしょうか?

新生児スクリーニングでガラクトースで再検査となりました。 生後２４日で哺乳良好、嘔吐、下痢ナシ、体重増加も順調です。 ガラクトース血症の可能性はあるのでしょうか？ 再検査にはどのくらいかかるのでしょうか？

スクリーニングの検査でガラクトース血症の再検査になりました。 退院して、一週間で体重が240g増えていて、お腹が空くと、泣いて教えてくれて、母乳もミルクも飲んでくれます。ただ、黄疸が少しありますが、正常範囲と言われました。 再検査のガラクトース血症とは、どのようなものなのでしょうか。それは、治るものなのでしょうか。 私は、胎盤が剥がれて、緊急の帝王切開をしました。予定日の13日前に産まれたんですが、関係があるのでしょうか。不安でたまりません。 先生教えて下さい。宜しくお願いします。

生後2週間になる♂がいます。ミルクや母乳を飲んでる途中、哺乳後に下痢便、水様便が2〜3回は出ます。鼻からミルクを吐いたりもたまにします。お腹も大きい気がします。今日、ガラクトース血症の検査で再検査が必要と言われました。ガラクトース血症はどのような症状で、予後はどうなるのでしょうか。治療法とかはあるのでしょうか。

1ケ月健診で、ガラクトース血症の項目が再検査になり、結果待ちです。この1ケ月で体重は2キロ増え、嘔吐下痢の症状はありません。黄疸は3週間くらい続きましたが、現在はありません。このような状態でもガラクトース血症の可能性はありますか?また1型〜3型まであるようですが、この検査では、どの型でもひっかかるのでしょうか?

初めて質問させていただきます。 10月12日に女の子を出産し、16日に先天性異常検査を受けました。 31日に病院から先天性異常検査の結果、ガラクトース血症の数値が少し高いので再検査と言われ再検査を受けました。 娘は31日の時点で1日47グラム体重も増えていて黄疸の数値も大丈夫なようです。ですが再検査と聞き、結果がでるまで不安でしかたありません。 再検査になる可能性も100人に1人と聞いてまた不安になりました。ガラクトース血症で再検査になることはよくあるのですか? また再検査になっても問題ないことは多いのでしょうか? 回答よろしくお願いします。