先天性代謝異常 ガラクトース血症 再検査
person30代/女性 -
生後18日の女の子の母です。
先天性代謝異常の採血でガラクトース血症の項目が再検査となり、現在その結果待ちですがとても心配なので質問させてください。
1. 以下の内容から実際に診断が付く可能性は高いと考えられますでしょうか。
・最初の検査での異常数値等は不明。
・1日1回程度少量の吐き戻しあり。
・黄疸異常の指摘なし(2週間健診時ミノルタ8.5)。
・軟便ですが下痢なし(1日平均9回排便、11回排尿)。
・出生体重は2798g、生後5日目退院時2810g。
母乳寄りの混合で生後13日の2週間健診時2900g、11.5g/1日のみ増で経過観察と言われました。
その後母乳の授乳時間を延ばした(寝落ちすることが多かったのですが起こして多く飲ますようにした)のと追加ミルクの量を増やしたことで生後18日の今日は3240g。
2週間健診から考えると68g/1日、退院時からは33g/1日増なので自己判断ですが発育不良は否定できると思っています。
2. 調べた限り1型の可能性はほぼないかと思うのですが、もし診断が付いた場合2型3型でもガラクトース排除の治療を生涯行うこととなるのでしょうか。
また、2型3型でも知的障害や卵巣機能不全は起こり得るのでしょうか。
結果を待つしかないのは分かっているのですが、どうかご教示いただきたく宜しくお願いいたします。
各回答は、回答日時点での情報です。最新の情報は、投稿日が新しいQ&A、もしくは自分で相談することでご確認いただけます。