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よろしくお願いします。 先天性代謝異常の事でお聞きします。 ガラクトース血症のIII型、エピメラーゼ欠損症は症状はないため治療しなくて良い事が多い様ですが、症状がないと言うことは、子供がその病気であった時、まだ、新生児スクリーニング実施前に生まれた、母親や父親も気がつかずにその...
2人の医師が回答
お世話になります。生後27日の長男がガラクトース血症の疑いで再検査に引っ掛かり、精密検査を受ける予定です。 ガラクトース値は1.2mg/dlと言われました。体重増加量は良好で、黄疸の数値も異常がないそうです。
1人の医師が回答
昨日お産した病院から電話があり先天性代謝異常の検査でギリギリのボーダーラインでひっかかった項目があるとの事で今朝病院に行き再検査を受けて来ました。先生の話ではガラクトース血症でふるいにかかったとの事。助産師さんも再検査はよくある事で殆どの場合異常なしな事が多いとおっしゃってましたが...
生後18日の女の子の母です。 先天性代謝異常の採血でガラクトース血症の項目が再検査となり、現在その結果待ちですがとても心配なので質問させてください。 1. 以下の内容から実際に診断が付く可能性は高いと考えられますでしょうか。
3人の医師が回答
精密検査の結果まちにはなりますが、心配で確認したいです。 8という数値は高いのか。 8という数値はガラクトース血症の疑いが高いのか。 8という数値はよくあるのか。 生後すぐ黄疸があり3日ほど光線治療あり。
4人の医師が回答
初めまして 宜しくお願いします 娘なんですがガラクトース血症の再検査でひっかかり 市民病院で精密検査 受ける事になりました 数値は一回目 4.9 二回目 3 .1でした 正常値が3.0ということだったのですが 気になりメールしました 宜しくお願いします
今月の1日に3546グラムの男児を帝王切開で出産し、特に黄疸なども出ず母子共に退院しました。そして昨日、生後5日目の時に行ったマススクリーニング検査の結果、先天性ガラクトース血症の疑いがあるので再検査を受けてくださいと連絡がありました。すぐに病院に行き採血をしてもらい、検査時の値を...
若年性白内障を煩っております。ガラクトース摂取でガラクトース血症2型だと白内障のみ出るとありました。アトピーも無し、外傷もなしで思い当たるものが無かったので。。 この検査はどこで何と言えばできるのでしょうか。
一応徐々に体重が戻ってきたので、退院は1日遅れただけでした。 体重測定のために一昨日病院に行ったのですが、その時に先天性代謝異常の検査でガラクトース血症が再検査になったと告げられました。 今日再検査に行ってきましたが、1週間〜10日くらいで連絡しますと言われただけで特に何も教えても...
母から聞いたのですが、私は幼い頃ガラクトース血症と診断されたのですが、軽いため治療不要とのことで専用ミルクを飲むだけで、あとは特に何もしなかったそうです。ただ将来的に結婚相手がガラクトース血症であれば子供は重い症状が出るから気をつけるようにとのことでした。 .....
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