クアトロ検査陰性だったのにダウン症に該当するQ&A

妊娠15週目でクアトロテストの検査を受け、今日結果が返ってきました。 ダウン症である確率は1/1300(分娩時年齢30.2歳)で陰性となり、先生もカットオフ値や年齢の平均値からしても羊水検査は必要ないとおっしゃっていました。 しかし、1人目の時はダウン症の確率は1/6700(分娩時年齢27.5歳)で、出産時の年齢によっても数値が変わってくることはわかっているのですが、ここまで違うものなのかと心配になりました。 開放性二分脊椎等の確率は1人目と同じ数値でダウン症の確率だけ大幅に違っていたのですごく心配です。 羊水検査は受けるべきでしょうか？

37歳第2子妊娠中で現在33週6日です。 22週にダブルバブルサインが見られ消化管閉鎖が疑われ専門家のいる病院に転院となりました。 検査入院し、１日かけて心臓の先生や消化管の先生など診てもらい、十二指腸閉鎖で間違いないと診断を受けました。 その後妊婦健診ではそれ以外異常は今の所ないが産まれてみて分かることも多いと言われていたのですが、 前回31週の検診時に、 FLが短め(-1.5SD〜-1.8SD)と初めて所見が見られました。 本日33週６日で検診でしたが今回も FL短め(-1.5SD〜-1.7SD)と言われ、 また足の指がサンダルギャップのようにも見えると言われました。 この状況ではダウン症も併発してる可能性が高いでしょうか？ 転院以降31週まで一度もFL短めと言われたことがなく、担当医制で毎回しっかりエコーは時間をかけてみてくれていた形でした。 またクアトロテストをしており、陰性でした。(カットオフ値ギリギリでしたが) 先生方のご意見を伺えれれば幸いです

32歳16週の妊婦です。 先日受けたクアトロテストの結果が出ました。 ダウン症の確率が『約1/540』と、陰性ではあるのですが高めに出たため不安になっております。 そこでお聞きしたいのですが、 ○クアトロテストが陰性の場合、確率が高い方がより偽陰性である可能性が高いのでしょうか。 確率の検査であることは理解しているのですが、上記についてはラボコープのHPに記載がなく不安です。 よろしくお願いいたします。

38歳経産婦です。12週４日で初期胎児ドックを受けました。 鼻の骨や心臓、胎児の大きさに関しては問題ないと言われましたが、NT2.9mmでした。（CRLでの95%タイルを超えています） 18.13トリソミーに関してはまず心配ないが、ダウン症に関しては、成長がゆっくりだからはっきり否定はできないと言われました。 私の年齢でのダウン症リスクは1/124（位だったと思います）、今回の胎児ドックの結果胎児は1/423だという結果でした。 先生のニュアンスはそんなに深刻な感じではなかったので、クワトロ検査とNIPTと迷い、上の子達もクワトロ検査だったし、とりあえずクワトロ検査を行い結果を待っていますが、色々調べるとやはりNTは分厚いようなので、より精度の高いNIPTにすればよかったかなと後悔しています。 お尋ねしたいのは、 1.NTが肥厚しているのに年齢による確率よりも、胎児のダウン症である確率が下がっているのはどのような理由なのでしょうか？ダウン症の評価には、NTよりも鼻の骨や心疾患が確率として優位という意味でしょうか？ 2.クワトロ検査の結果陽性なら絨毛検査や羊水検査を考えますが、陰性の場合も不安は残るので侵襲なく行えるNIPTも追加で受けようかなと迷っています。費用面以外に、NIPTを受けるデメリットがありますか？かなり確率が低いなら、なるべく侵襲のある検査は受けたくないのですが、NIPTを受けて陽性となったら次の検査に進むだろうから、その場合どうとらえたらいいのかな、、と考えます。38歳でNIPT偽陽性の確率はどのくらいなのか気になります。。 以上よろしくお願いいたします。

こんにちは、33歳の妊婦です。先日やったクアトロ検査の結果がでました。ダウン症が1600分の一と出て陰性だったんですが、前回妊娠時29歳の時は15000分の一と桁違いの数値で安心したのを思いだしました。3、4歳の差でこんなに変わるものなのでしょうか？前回が前回(確率低い)なので今回は陰性なものの、ダウン症の確率が大幅に上がり心配になります。 確定には羊水検査しかないのはわかってますが1600分の一は絶対はないが安心な数値ととらえていいのでしょうか？ 母体の血液成分からダウン症などの可能性がある成分の数値を調べるみたいですが、可能性がある成分が高かった(低かった) から前回て大幅に違うのかなと心配してます。

私は28歳で第２子を妊娠しております。第1子の時にもクワトロ検査し陰性でした。しかし、この度陽性の血液でダウン症の結果のみ100分1の確率の結果でした。今週羊水せんしを受けることになってますが、やはり陽性の結果の方が高いのでしょうか？ 20代でダウン症の産む確率が高く、第２子に多いと言うのを見て、少し不安になってます。17週ギリギリで検査するため、切迫詰まって相談させていただきました。

35歳２児の母で、現在第3子妊娠18週と1日です。子供がすでにいることもあり、今回生前検査を受けました。まず8週目でNIPTテストを受け、陰性でした。しかし、今日通院中の病院のクアトロ検査のダウン症の確率結果が1/36という結果でした。 慌てて羊水検査の予約をし、3日後に羊水検査を受ける事になりました。どちらにしろ羊水検査はしますが、クアトロ検査の方が後に行った検査なのでクアトロ検査の方が正しい結果という事になるのでしょうか？ ちなみにエコーでは何も言われてはいませんが、通院中の病院はクアトロテスト後の対応はしてくれずもちろん中絶手術もしてくれません。そのため、エコーもあまり見てないのではないかと疑ってしまい、エコーを何も言われないのは安心材料にはならない感じです。

31歳17週の妊婦です。 先日、クアトロテストの検査結果がきました。 ダウン症の確率1/340でした。カットオフ値1/295に対して、ギリギリ陰性という結果に少しショックを受けました。 2年前の上の子の時が1/3800だったので、正直陰性判定ですが、安心しきれる数字ではないなぁと不安になりました。 確率の問題なので、どんな数字でも絶対安心という訳ではないのは十分承知なのですが。 今、羊水検査を受けようか悩んでいます。　 病院は、あくまで結果は陰性なので、羊水検査は積極的に薦めないとのことでした。 解釈の欄の文言に、「検査結果がスクリーン陰性になりました。ダウン症の約75-80%が否定されます」とあるのですが、1/3800だった上の子の時も全く同じことが書いてありました。 この文言は1/340であれ1/3800であれ、陰性ならばどんな確率でも75-80%はダウン症を否定する。という意味なのか、1/340、1/3800に対してそれぞれ75%-80%否定するという意味なのかが分からず教えていただきたいです。 よろしくお願いします。

15週0日にクアトロテストを受けました。10日後に結果が出て、ダウン症は陰性でしたが、開放性二分脊椎の可能性が7分の1でした。あまりにも高すぎる確率。やはりに二分脊椎なのでしょうか？先生から羊水検査は受けるメリットはないと言われました。今のところ、エコー検査で胎児に異常は見られません。今から二分脊椎の症状が出るのでしょうか。

現在29歳の妊婦ですが、15週２日にクワトロ検査を受け、17週２日の時点で検査結果を聞きにいきました。 検査結果を見たところダウン症の確率が1/310で陰性との回答でしたが、検査結果に記載されている生年月日が約２歳ほど若く27歳となっていたので、病院に確認したところ病院側が間違えて検査に出していたようです。 再検査を申し込んでいるのですが、その検査結果を待っていると、次の段階である羊水検査で陽性の場合、堕胎するという選択肢がなくなってしまいます。 私は羊水検査が陽性の場合、堕胎する意向ですが、羊水検査にもリスクがあると思いますのでクワトロ検査で陰性であれば、羊水検査を受けたくはありません。 1. クワトロ検査にて、２歳年齢が上がることに 　よって、陽性になる可能性はあるのか。 2. 310/1という数値はカットオフ値の295/1に 　近い数値であり陰性ではありますが、心配で 　あれば羊水検査を受けるべきだと思うのです 　が、羊水検査のリスクは出産まで伴うのでし　 　ょか。 3. クワトロ検査が陽性の場合、書類を待たずし 　て回答結果は一般的に連絡をもらえるもので 　しょうか。 以上三点について、意見をお聞かせ下さい。