クアトロ検査陰性だったのにダウン症に該当するQ&A

26歳、現在妊娠16週なのですが、クアトロ検査の結果280分の1で陽性、ダウン症の疑いがあると診断されました。 このままじゃ安心して妊娠継続できないだろうと、産院の方が紹介状を書いてくださり明日すぐに羊水検査を受けられる事になりました。 「280分の1の確率だよ、安心する為に陰性の結果を聞きに行くものだと思って気楽にね」と産院の先生は言ってくれて私も納得したはずだったのに、家に帰って一人になると涙が止まりません。 そもそも280分の1という数値はどうやって算出したものなのか、正確性はどの程度あるのか、改めてお聞きしたいです。 ご意見お願いします。

こんばんは。妊婦検診とクアトロテストの結果を聞きに行きました。今日で17w3dです。 クアトロテストは15w1dに受けました。 検査結果なのですが、通常私の年齢は1040分の1のところ50分の1とかなり高い数値に戸惑っています。顕微鏡受精で妊娠でこれまで辛い治療をし運よく授かったのですが結果を聞いてショックをうけています。時間がないと言われ急遽明日、羊水検査をします。自分で調べても20代でこのような確立が高い数値が出ている方がいなく不安です。羊水検査をしないと白黒ハッキリすることは分からないのは分かっているのですが、高齢のかたが高い数値がでやすいのと20代で高い数値が出るのとでは結果的に高齢の数値よりも確立が高いのでしょうか？通常 42歳の方が50分の1ですが私の年齢の1040分の1が50分の1の方が確立が高くなってしまうのでしょうか。 また羊水検査の結果が陰性だとして、ダウン症ではないと分かっても血液検査の結果が高いと他の障害(発達障害) などの可能性は高くなりますか？ 産まれてないと分からないことは分かってますが、少しでも安心感がほしいです。

現在第二子を妊娠してる者です。 (17w2d、出産時34歳半) 15wでクアトロ検査を受けたところ、ダウン症の確率が1/330陰性と出ました。 陰性であったため、医師からは特にコメントはなかったのですが、帰ってから急に不安になり、悶々としています。 産院では羊水検査を実施していないため、陽性が出た場合は大学病院で羊水検査を受ける流れになっています。 後日大学病院で話を聞き、検査のリスク等を教えてもらいました。 検査はキャンセルできると言われたので、予約を入れています。 この結果でリスクを冒して羊水検査をするべきかどうか、判断がつかず、毎日不安で押し潰されそうです… 先生方から見てこれまでの経験からこの数値は羊水検査を勧める数値でしょうか？ 最終的には自己判断だということは重々承知しております。 時間が迫っているのに答えが出ません… 何卒宜しくお願い致します。

第2子妊娠中で現在17週です。 出産時の年齢が35歳なので、ダウン症児出産の心配から先日クアトロ検査を受けました。 結果、ダウン症に関してはひと安心だったのですが、 まったく考えてもいなかった二分脊椎、開放性神経管奇形に関しての確率が陰性ではあったのですが若干高くて心配しています。 数字は二分脊椎が520分の1、その他開放性神経管奇形に関しては210分の1というものでした。 文字通りの確率なのでしょうが、先生に聞いたところこの2つの項目に関しては通常あまり高い確率は出ないと言われ、数字以上に心配が募っています。 また、二分脊椎などは初期の葉酸摂取が予防になるとの事ですが、私は過度の野菜嫌いで初期または妊娠前にはほとんど野菜を食べていませんでした。 そんな事も重なり今不安で仕方ありません。 羊水検査は今のところ考えていませんが、二分脊椎や開放性神経管奇形は超音波での胎児診断も可能なのでしょうか? ちなみに今通っている病院の先生は出生前診断に関しては非常に消極的であまり詳しく情報を教えてくれません。

先日超音波検査を行ったところ、足が短く歩けない可能性が高いと伝えられました。 足以外は問題なく成長しており(腕も)赤ちゃんもよく動いています。もしかしたら足だけ短く生まれてくるかもしれません。今は断言出来ないので3日後に再検査を行い、その結果を見てお話しましょうとのことで心配でたまりません。 (クアトロテストの結果はダウン症、二分脊椎症や18トリソミー等陰性でした。) 19w5d BPD 46.3mm 20w1d 0.4SD AC 137.2mm 19w2d -0.5SD FL 19.3mm OOR -3.7SD EFW 215g 18w3d -1.6SD FLが異常に短いようなのですが、やはり歩けない可能性が高いのでしょうか。 誤差や今後成長する可能性も考えられないのでしょうか。 20週に入るため、重度の障害等も考えられるのであれば中絶も考えてしまいます。とにかく時間が無いなかで判断をしなくてはいけなくとても苦しいです。 是非ご意見いただけませんでしょうか。 宜しくお願い致します。

30歳3人目妊娠中です。 上の2人は問題なく育っています。 30歳をすぎ、少し子どもの出生診断が気になり(上2人がいるので、万が一障害を持った子が産まれたら育てる自信がなかったからです)、クアトロテストをうけました。 受けるときは、30歳ではあまりいない、高齢出産ではないから大丈夫なのでは?と先生や看護師さんに言われましたが、安心材料としてうけました。 結果はダウン症1/440でした。30歳だと1/700が基準みたいで2/3くらい年齢より低かったことにショックを受けました。 今までのエコーでは毎回しつこく聞いて、先生からは異常なしと言われています。 1/440はとりあいず、陰性の枠には入るけど、年齢より高いのが気になるけど、羊水検査の1/300のリスクから比べると様子見でいいんじゃないかな?と言われました。 あとは個人の考え方ですと。 30歳で1/440という数字は高いでしょうか? この数字を自分でどうとらえたらいいのかわからなくなってきました。 先生から見て、リスクをおかして羊水検査を受けるほどの確率でしょうか?

クワトロ検査で、ダウン症の確率が７９６分の1で、negative判定でした。この確率は年齢の割に高い方ですか？また、クワトロ検査はどの程度信用があるのでしょうか？ negativeとはいえ、どう解釈すればいいのかおしえて下さい？ちなみに年齢は２９歳です。

初めて投稿します、いつも参考にさせていただいています。 実は10週目に受診したら、胎児の首あたりに3,3〜4ミリの浮腫があるとのこと、経膣超音波で先生が確認して看護士に数字を書き取りさせていて、それを聞いてぴんときたので、自分から出生前診断について聞いてみました。12週にもう一回みてみて、まだ浮腫があるようなら12週の週終わりまでに絨毛検査することができますとのこと。 その医院で絨毛検査を受けたことのある人に聞くと、その検査は確定診断で(最初確定診断ではないと思っていましたが)2、3週間後に18トリソミー陰性、21トリソミー陰性などのように結果が来るそうです。 年齢的にも染色体異常の可能性は15〜20%(3,5以下は通常は0,33%だけどぎりぎりの数値だから次の3,5以上が21,1だとするとより21に近い可能性がある)と言われました。 もし子供がダウン症だったらと思うと、育てる自信はないのですが、流産の危険性が2%ある絨毛検査もするのも怖く感じます。 先生にはクワトロなどの血清マーカー検査後羊水検査するのはどうでしょうかと聞くと、血清マーカーは年齢的に陽性がでる可能性が高いからあまりしても意味がないかもといわれました。また先ほどの絨毛検査した友人に、もし堕胎を考えるなら早く決断したほうが母体の負担が違う(後になるほど陣痛促進剤を使ったりする)とのこと。次は3日後健診ですが、絨毛検査するなら5日後か6日後のようです。 3日後の健診でどのように出るかで決断するつもりですが、染色体異常の可能性をどう判断すべきでしょうか。もしもっと具体的なデータや考え方がございましたら教えてください。

クアトテストの結果が出ました。 出産時年齢33.７歳　ダウン症である確率は1/520陰性　担当医からは99%陰性ですと伝えられていたのですが、家に帰って調べていたら、わからなくなってしまったので教えてください。確率でしかない事は分かっているのですが理解したくて。 1.パンフレットには 陰性的中率99.97screen negativeの中で実際にダウン症ではない確率。 偽陰性率13.33%ダウン症である場合screen negativeとなる確率。となる理解ができません 偽陰性率とは100−99.97＝0.03%と考えてしまいます。 2.私の結果1/520は年齢相当でしょうか？ 3.分子が小さくなるほど、ダウン症の確率が下がるのですか？陰性的中率が99.97%という事で分子は関係ないと思ってしまいます 4.クアトロテストの検出度は86.67%ダウン症である場合screen positiveとなる確率 とありましたが、陰性の人には関係ない話なの ですか？ 長くなってすみません。教えてください。

31歳の経産婦です。 12wのときに大阪の胎児ドックを受けたところ、心拍数は163、NTは2mmで特に異常なかったものの、鼻骨が小さい、大腿骨が短い、三尖弁の逆流を指摘され、ダウン症4分の1の確率が出ました。 その場では確定診断に進むことができず、15wでクアトロテストを受けてみました。結果は750分の1の確率でした。 かかりつけの産婦人科では、三尖弁の逆流は既に治っていると言われており、鼻骨は顔がよく見えず確認できていませんが、大腿骨は未だ1週間の遅れがあります。クアトロテストで陰性だったので、もう心配することはないと言われていますが、未だ不安が残ります。。またクアトロテストで四桁の確率が出る方も多いようなので、750分の1というのは確率としては高いのではないかと思ってしまいます。 クアトロテストで陰性であれば初期のエコーはもう考えず安心していいのでしょうか？？クアトロテストは偽陽性が多い印象ですが、偽陰性は殆どないのでしょうか？