ターナー症候群,症状に該当するQ&A

今週で生後10ヶ月になる娘がいます。 生まれは39週5日で2806g、48センチと普通ですが 現在（生後9ヶ月）6.5キロ、67センチと小柄です。 一度小児科で診てもらいましたが身体的に問題はなく、とにかく発達が早い（ハイハイやつかまり立ちで動き回る）ためエネルギーを消費がちなのなだろうと診断されました。 しかし、わたしも気になってしまい色々調べると、ターナー症候群の症例に当てはまる部分があり不安になってしまっています。 漏斗胸→当てはまるが、だいぶ目立たなくなってきた 低身長→当てはまる 高口蓋→わからない、ミルクの飲みは生まれてからもずっと問題ない※写真参照 中耳炎を繰り返す→生後6.7ヶ月の時に2ヶ月ほど中耳炎を繰り返した。おしゃぶり辞めたところそれ以来は中耳炎になっていない。 心臓に穴→当てはまらない 手や足の甲がむくんでいる→当てはまらない 目が離れて耳が低い、翼状頚、外反肘、被髪部低位→当てはまらない※写真参照 そのほかにもお尻に深い窪みがあり、二分脊椎疑惑だったのでMRIを撮りましたが特に問題ありませんでした。 首座りは3ヶ月、寝返りも3ヶ月、つかまり立ちは6ヶ月とすごいスピードで成長しています。現在は1人よく立っていて今にも歩き出しそうで怖いです。 色々調べて行くととても不安になってしまいました。 1.写真に載せましたがこれは高口蓋でしょうか？初めて口の中を見て窪んでるなと思ってしまいました。ミルクの飲みは生まれてからずっと良いです。 2.上記の症状と写真からターナー症候群の可能性はありますでしょうか。現在、成長曲線内に身長は入るので問題ないでしょうか。 3.色々調べるとターナー症候群の場合は小児期に中耳炎を繰り返すと書いてあったのですが、乳児期でも当てはまるのでしょうか。そして現在は中耳炎の症状は止まったのですが問題無いでしょうか。

身長73センチ体重8キロの1歳9ヶ月の娘が、 出生時からの低身長低体重、心疾患（大動脈弁の奇形）の為、病院で2ヶ月に一回経過をみて頂いています。 血液検査もしていて、ホルモンの不足等もないとの事でした。 体質かもしれないけど、希望であれば、染色体の検査等もしてみましょうか？というお話でした。 私150センチ、主人も165センチ45キロと体重が増えない体質なので、遺伝かなぁと思っていたのですが、調べると娘がターナー症候群やヌーナン症候群の症状に当てはまるのではと気になってきました。 低身長 心疾患 中耳炎になりやすい 生まれつきホクロがある 目の大きさが左右違く、垂れ目である 心疾患があっても、ただ体質で低身長という事は、あまりないのでしょうか？ 様子見ではなく、早めに検査は行った方がいいのでしょうか。

生後１ヶ月の息子について。 胎児の時から小脳虫部欠損 脳室拡大(中等度)の為、生後2週間で染色体検査を行いました。 結果は45,X / 46,XYモザイクでした。 100の染色体検査で95が46xy 5が45xでした。 身体的特徴は男で間違いない。 ターナー症候群とは違うとは伺ってはいるのですが ・腫瘍のリスクはどれくらい (高めかどうか) ・性自認が女性になる可能性はあるか ・ホルモン治療が必要になる可能性はあるか ・ホルモン治療はどのようなものになるか ・低身長等になるリスクは高めか ・運動機能、発達等障害はでるか ・その他なにか症状等はあるか 上記お伺い出来ればと思います。

9歳の女児です。 生まれた頃から小柄で、出生時身長46cm体重2700gでした。 ずっと成長曲線の下を辿っていて、小学校入学後低身長疑いの通知が来ました。 現在4年生で身長118cm、体重19.5kgです。 先日総合病院を受診した際に初めてターナー症候群の話を聞きました。 恥ずかしながら、名前を聞いた事があるくらいで症状について全くの無知でした。 娘には先天性の大動脈弁の狭窄と閉鎖不全があります。 両親共に小柄で特に母親である私も低身長で、子供の頃にホルモン治療をしていたので遺伝したのだろうと軽く考えていました。 当てはまる症状をチェックしてみましたが、心疾患と低身長、外反肘気味なのが当たります。 特徴的だという翼状頸は無く、むしろ首は細いです。 現在血液検査と遺伝子検査の結果待ちですが、あと3週間はかかるそうで落ち着きません。 ターナーは妊娠は不可能との情報を見てから、娘に申し訳なく落ち込むばかりです。 結局は検査結果を見ないとわからないと思いますが、ご意見をお聞かせ願います。

先日NIPTを受け、性染色体におけるXO（ターナー症候群）が検出されました。 今後、羊水検査における確定診断に進もうと考えているのですが、 ターナー症候群に関して、下記の3点について教えてください。 1）モザイク型と完全型でそれぞれ症状の表れ方や重症度に違いはありますか？ 2）安定期と呼ばれる16週まで妊娠が継続していた場合でも、それ以降にターナー症候群による流産が起きる可能性はありますか？また、その可能性は高いと言えますか？ 3）ターナー症候群で見られる外見的特徴の「翼状頸」は、手術で改善可能でしょうか。 詳しく教えていただけると幸いです。どうぞよろしくお願いいたします。

次女ターナー症候群で質問させて頂いております。今回は11際長女について教えて下さい。長女も身長低いです。この2年で毎年6-9センチのびています。身長は低いですが毎年4-9センチ間で彼女の身長曲線は外れてません。かなり少食。9歳から娘しこりがでて9歳では陰唇かなり成長していて陰部脇毛あり胸も小さいながらにどんどん成長していてこの数カ月白いおりものが増えました。成長ホルモンやfsh LH 正常です。1低身長にターナー症候群がありますがほくろが多い症状があると書いてあります。娘は2-3.からほくろが増えたのですがターナー症候群の場合生まれたときからほくろが多いという意味ですか? 2ターナー症候群だと第二次性徴がない事があるとネットに書いてあります。上記成長過程から娘のターナー症候群確率どうでしょうか

ターナー症候群についてです。 20代女です。 初経がこなくて大学病院を受診し染色体検査を受けたところターナー症候群と診断されました。 ターナー症候群について調べていたところターナー女性はホルモン治療をしなければ最終身長が139cm程度と書いてありました。 わたしの場合はとくに何も治療せず今147cmあります。 出生時の身長は50cmで標準。 体重は2700gくらいでした。 二次性徴についても陰毛も少しですが自然に生え胸も膨らんでいます。 翼状首や外反肘など見た目にも現れていません。 ただCTの結果子宮はかなり小さく卵巣も映らずあるかどうかわからない状態だと いわれました。 やっぱりわたしの症状はターナー症候群であっているのでしょうな ターナー症候群以外の何か別の染色体異常なのでしょうか、、、 染色体検査の結果説明を受ける時 40個の染色体のうち32個がXOだった。 残りの8個についても詳しく調べる必要があるからもう一度性染色体検査をしたいと言われ二度の染色体検査を受けました。 二度目の染色体検査結果はまだわかりません。 40個中32個にXOの性染色体異常が見つかったのであれば残りはXXでターナーのモザイク型ということではないでしょうか？ 説明されてる意味がわかりませんでし

私は５０台後半のターナー症候群の女性です。 ５０代半ばから、体調の不良が多くなってきました。 （１）中等度の難聴があります。平均聴力50db程度です。補聴器を使用しています。 （２）糖尿病の兆候が出てきました。ヘモグロビンＡ１が6.3程度で、薬は服用していませんが定期的に検査を受けています。 （３）骨密度が低下してきました。大腿骨頸部骨量（ＹＡＭ比）が78です。カルシウムのサプリメントを服用しています。 ご教示頂きたいのは （１）これらの症状はターナー症候群と関係しているのか。 （２）上記の各症状に対する対応の他に、改善する方法があるのか。 （３）ターナー症候群は認知症や寿命と関連するのか。 ということです。 診療科もまちまちの質問で申し訳ありませんが、宜しくお願い致します。

はじめまして。 私は幼少時代にターナー症候群と診断され、学校でもいじめられたりしたことからあまり物事に積極的になれなかったり、落ち込みやすかったのですが、二年程前からそういった部分が強くなりました。体調面でも疲れやすいですし、夜はなかなか寝付けず、朝起きるのもつらいです。ターナー症候群の方で受診する時にこの症状を言うのですが、特に薬を出されることもありません。抵抗感は拭えないですが、精神科か心療内科に通うべきでしょうか?ちなみに二年前に働いていた職場で強いストレスを感じ、この症状が出始めました。今は職場を変わっていますが、症状が続いています。