ダウン症かわいくないに該当するQ&A

検索結果:31 件

胎児の唇が突き出てます

person 20代/女性 -

お腹の子がダウン症と思えて仕方ないです。 もういつ産まれてもいいくらいです。 体重は2800は超えてます。 妊娠初期の12週頃の検診では首のむくみなどは何も言われてません。でもその時胎児は動きまくってました。 あんなに動きまくってたら首のむくみなど判断できなかったと思います。 妊娠5ヶ月くらいからDVDをもらってます。 見返すと白黒のエコーで、鼻が明らかに低いです。 そして妊娠34週のエコーと39週のエコーでは鼻よりすごく唇が出てます。 1回だけなら偶然かと思ってましたが、唇がやっぱり出てます。 39週の検診でこんなに唇が鼻より出てる子、他にいますか?と聞いたら赤ちゃんはこんなもんですって言われましたが、明らかに白黒のエコーも上唇が鼻より出てます。 口がとんがった感じです。 インターネットの動画や画像の横顔見ても、うちの子より唇がでてる子は見当たらないです。 エコーで鼻より唇が突き出ることなんてありえるんですか? そして目はずっと3Dエコー写真でタレ目でかわいーなぁと思ってたのですが、最近の白黒のエコーだとつり上がって見えます。 3Dエコーより白黒のエコーのが正しいですよね? あと、妊娠22週の時のエコーで耳を見たらなんとなくとんがってる感じに見えます。 その後、耳も肉がついてふっくらするんですか? でもネット上のダウン症の特徴全てに当てはまります。 鼻が低い、耳の位置が低い、目がつり上がってる、頭が大きい、唇が厚い こんなに当てはまるのに実際違うなんてあるんですか?

1人の医師が回答

染色体検査を勧められた

person 30代/女性 -

産まれて約1ヶ月ちょっとになる子供がいます。 37週で1150gで出産と極低出生体重と診断されました。先日NICUからGCUに移りました。以前から低血糖やら頻脈と課題が多くまだ退院の目処はたっていません。 頻脈は心電図結果で一過性であろうと言われ様子見になりましたが、医師からは体重が1週間で100gしか増えてない、200gは欲しいなと言われました。母乳の量も37ccと全て子供自身が飲めていますが、体重の伸びを言われています。 また息子は生まれ持って ・側彎 ・停留精巣 ・右多合指趾症症 ・右耳介変形 ・低血糖 を指摘されました。 そして今日面会時に染色体検査を勧められました。 もともと見た目に特徴のある子とは言われてましたが、生後の体重増加不良の要因の精査のしてと説明がありました。 ダウン症などではないと思いますが〜…という感じで言われましたが、知識不足のためどういった染色体異常には軽いものもあったりするのでしょうか。 また息子は目がとても大きく周りからも可愛いくりくりしてると言われていました、私も旦那も二重なのでそれかなと思っていましたが、医師からは目も特徴的と思ってると言われ不安になりました。 目が大きい事も染色体異常に入ることもあるのでしょうか。

2人の医師が回答

低出生体重児、泣き声が小さくて染色体異常

person 20代/女性 - 解決済み

先月19日に、37週5日で1692gの男の子(3人目)を出産しました。 16日の日(37週2日)の朝に破水し、3日間陣痛が来なくて、19日にNICUのある病院に母体搬送され、陣痛誘発剤で自然分娩で出産しました。 上の子2人も、2455g(女の子)、2385g(男の子)で3人とも低出生体重児です。今は5歳と3歳なのですが病気もなく健康に育っています。 今週の金曜日にNICUから退院する予定なのですが、今日先生から、今のところ特に問題なく、大丈夫だけど、泣き声が小さく弱いから 染色体異常の検査をしたいと言われ、検査を受けさせてもらうことにしました。 実際泣き声はほとんどきいたことがなく 泣いていたとしても、少し泣いては静かになりを何回か繰り返す程度で、大きな声でずっと泣くということはありません。看護師さんからも、全然泣かず静かで可愛いですと言われます。 妊婦検診の時、毎回念入りに診てもらってましたが、上の子たちと同じで、頭のつくりもからだのつくりも異常はなくて、ただ小さいだけだね〜とずっと言われていました。 ただ、37週5日にしては、体重があまりにも小さすぎると言われ、産まれてからMRI検査も受けたのですが、結果は退院の時に話しますとのことでまだ聞いてはいません。 染色体異常の検査をしてもらって、染色体異常だとわかった場合、これからどんなことが考えられるのでしょうか? ダウン症や、自閉症や発達障害などでしょうか? どんな結果だとしても、もちろん受け入れますし、大切なかわいい我が子にかわりはないのですが、自分には分からないことなので 先に少し知っておき、心の準備をしておきたいなと思っています。 検査を受けて、何がわかるのか、この先どんなことが可能性としてあるのか、教えていただきたいなと思っています。 よろしくお願い致します。

2人の医師が回答

妊娠24週 赤ちゃんの口が開いている

person 30代/女性 -

24週の妊婦です。 昨日24w0dで検診に行ってきました。 エコー中に赤ちゃんがずっと口をぽかんと開けていて、先生から【今日は口ポカンで可愛いねー】と言われて、他に特に問題なかったのですぐに終わりました。 終わった後にふと気になって調べてしまったのですが、口が開いていると口唇口蓋裂やダウン症の可能性があると出てきて不安になりました。 今までの検診では特に何か指摘されたことはなく、口が開いてるなど言われたこともないのですが、エコー写真を見直してみると前回も開いてるかも…という感じでした。 また初期に超音波初期マーカー検査も受けており、全ての項目で確率は極めて低いの結果が出ております。 エコー写真がなくて申し訳ないのですが、エコー見ている限りでは鼻と口は繋がっていた気がするのですが心配です。 またサイズ的には問題ないと言われています(写真添付) 1.口がぽかんと開いているのは何か問題があるのでしょうか。 2.シムス体位で寝るように心がけていますが、上の子が夜中甘えてくるため腕枕したりするので朝になると仰向けで寝ている時もあります。まだ苦しくはないのですが、仰向けで寝るのは赤ちゃんに影響ありますでしょうか。

7人の医師が回答

妊娠8ヶ月エコーでの胎児の舌の大きさについて

person 30代/女性 -

妊娠8ヶ月でのエコーで見えた舌について。 本日助産師外来にて2Dエコーで診ていただきました。 その時、口がモゴモゴしてるなぁと思ったら一瞬舌が見えました。 横向きだったのでわかりやすく、助産師さんも舌を出してますね〜とおっしゃっていたのですが、その時の舌の大きさが気になりました。 後期に入るとエコー中に口を動かしたり舌をペロペロさせるのはよくあるとネットで見たのですが、私が見た舌の大きさは、横から見て胎児の鼻の高さよりも出てました。 大きく長かったのです。 大人でも鼻の高さより舌を伸ばそうとすると大変なのに、思いっきり伸ばしたのでしょうか? ダウン症の子の舌は比較的大きく長いと聞きました。 加えて口周りの筋肉が弱いので下がずっと垂れてる状態だとも聞きました。 その後は口はずっとパクパクしてたものの舌は出ていないようでした。 一回大あくびをして、その時も舌は出てませんでした。 でもどうしても大きさや長さが気になってしまって… ネットの画像で検索しても、ぺろっと可愛い舌ばかりで、私のように2Dで横向きの状態での舌出しの画像が見当たりませんでした。 こんな事で不安になるのも良くないのですが、回答お待ちしております。

3人の医師が回答

第3子、12週でNT3.4mm

person 20代/女性 -

いつもお世話になっております。現在3人目妊娠中で12週です。本日検診に行き、今日からお腹の上からのエコーでした。頭の大きさも12w0dで週数ピッタリで胎盤も大丈夫と言われ安心したのですが、最後の方で首?のNTが3.4mmでダウン症やその他染色体異常の説明を受けました。3週間後、検診と同時にクアトロテストを受ける予定です。先生からはすごく分厚い訳でもないけど安心の為にも受けといた方がいいと言われました。テストの結果が100%でもない事も頭では理解しています。実際1人目は何も指摘されず出生体重も大きかったのですが産後2日で肺動脈弁狭窄症で2回カテーテル治療もしてますので、『産まれるまではわからない』て事も頭では理解しています。ただ、自分達の中で今回の妊娠出産を最後にしたいと思ってた事、実母が不妊で赤ちゃん授かる事が当たり前ではない事も痛いほど知っているので気持ちが追いつきません。主人とも話し何かあっても産むつもりです。エコーで動いてる姿見ると本当に可愛いくて愛おしいです。検査も悩んでますが、早めに覚悟できるように…と主人は言っていて検査受けます。 12週0日でNT3.4mmは確率高い値なのでしょうか?ちなみに1人目23歳、2人目25歳で出産しており、今回は26歳妊娠、27歳出産予定です。主人は5歳上です。 宜しくお願い致します。

3人の医師が回答

初期から臨月までのFLの成長と顔つき

person 30代/女性 - 解決済み

先生方よろしくお願いします。 現在38週5日で34歳の初産婦です。 旦那がダウン症のことを過度に気にしており、初期からかかりつけの産院の先生方に色々と聞きながら臨月まできました。 4週あたりで出血があったものの特に問題にはならず(子宮からの出血でしたが原因は不明)、今まで異常を指摘されたことはありません。耳の位置や鼻骨の有無、NTや心臓内臓など一通り診ていただき問題なしとされています。NTに関しては容易にみれるものではないと理解しつつも技師さんにみてもらい、エコーをみながら「今のところは特に問題なさそうです」と言われています。 その中でお聞きしたいのは胎児のFLと顔貌についてです。初期からのエコーを見直したところ、FLの値が-1.5SD以下になったことはないものの、-1.4SDからはじまって次の健診で-0.4SDとなり、その後健診ごとに-0.1ずつ離れて推移して現在-1.0SD(65ミリ)となりました。診ていただいた複数の先生方からは皆同様に「個性の範囲」と言われています。BPDは常に+1.0でFLと差がどんどん広がっています。ACも大きめですが。確かにFLは標準内とはいえ短めかなとは思います。 4Dエコーの顔も、胎児が羊水の少ない場所にいることと子宮壁に押し付けられていることもあり、鼻ぺちゃのタラコ唇で、つり目の大仏のように見えます。わたしは可愛いと言いますが旦那は顔つきも気になるようで… 上記から、何か疑うべき異常はありますでしょうか。よろしくお願いいたします。

2人の医師が回答

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