ダウン症軽度に該当するQ&A

５ヶ月の女の子、21トリソミーです。 心内幕床欠損完全型で、バンディング手術をしました。 ミルクの飲みは良くなりましたが、まだ出生体重からプラス1キロ程度で、もちろん首は座っていません。 手足はよく動かし、よく笑います。 発達は、ダウン症の中でもゆっくりな方だと思いますが、身体の発達が遅いと、知的障害も比較的重くなるのでしょうか？ (もちろん療育で少しは変わることと思いますが…) また、顔や体つきなど、外見のダウン症の特徴が多いほど、知的障害も比例する傾向はあるでしょうか？ モザイク型のダウン症は見た目も知的障害も比較的軽度との事ですが、21トリソミーでも、そういう傾向はあるでしょうか？ どちらにしても可愛い我が子ですが。 回答で落ち込みませんので、先生方のご意見お聞かせください。

28w1dの妊婦です。 初期スクリーニング検査では問題なし →NT2mm以下、鼻骨確認出来た 心臓の血流など異常なし。 中期スクリーニング検査 →心臓の高輝度エコー発覚2mm以下 その他血流など異常なし。 BPD.AC.FL共に異常なし。 後期スクリーニング検査 →高輝度エコーまだ有り。 軽度の三尖弁逆流 左副腎やや目立つ との、コメント有りでした。 ちなみにBPD.AC.FL共に標準ど真ん中。 後期になり、三尖弁逆流も出て来ました。前期に確認される三尖弁逆流と後期に確認される三尖弁逆流とでは意味合いが違うとも聞きました。 ダウン症の指標として、 1、高輝度エコー 2.三尖弁逆流 と、引っかかってしまっている気がします。これは、かなりダウン症濃厚なのでは？と。。。 ダウン症児の55パーセントに三尖弁逆流がみられると聞きました。正常児では1パーセントにしかみられないとも目にしました。もし正常児であれば私の赤ちゃんはこの１パーセントに入ったんでしょうか？確率論でいうとダウン症の確率の方が高いのでは？？？ 検査技師も特に何もいわないし、主治医も ダウン症 の話は一切口にしていません。もう中絶できない週数だからいわないのでは？と悪い方向に考えてしまいます。 この頃ダウン症であれば4Dエコーの顔つきなどで、検査技師や主治医はある程度予測はつくものなのでしょうか？ やはり私のようにソフトマーカーが2つも引っかかるのはダウン症や染色体異常濃厚なのでしょうか？？ 心配で同じような質問を繰り返してますが何か小さなことでもいいので教えてください！

ダウン症二歳で、言葉はまだでていません。ママのことはアバァ！といっていたり、意味は分かっていそうてすが発音は不明瞭で発言葉はまだなし。 が現在、鼓膜の震えの検査をして、反応が鈍いので、滲出性中耳炎の可能性が高いと、１ヶ月抗生物質をのみしたかま、まだ反応が鈍いので、薬の服用は辞め、次は脳波をとる予定です。 滲出性中耳炎かどうかや、聞こえているかは脳波でわかるものなのでしょうか？ 脳波をとるのは生後１ヶ月、3ヶ月いらいになります。ダウン症と言うこともあり、前回は結果は軽度難聴程度のはんのうでした。 実際は聞こえていそうです。

34週のMDツインを妊娠中です。 切迫早産や軽度の妊娠糖尿病で入院していますが、今まで胎児側の問題はなく過ごしていた。 ですが本日のエコーで、1人の腸が少し腫れていると指摘がありました。 そして今まで問題なかった羊水量も、若干少ないかもしれないとのこと。 2点ともたまたまかもしれないので、明日もう一度エコーをするそうです。 NSTでは赤ちゃんはとても元気です。 また、妊娠初期から胎児の頭が2人とも大きく… 先生からは個性の範囲と言われていました。 ですが本日の腸の問題で、よりダウン症などの心配が出てきてしまいました。 産まれてみないと分からないとは思うのですが、なにかご意見を頂けたらと思います。

ダウン症に顔つきがみえます。 生後5ヶ月です。 顔つきがダウン症に見えます。 蒙古襞が強い感じがする（目頭が上にあがってる）目が離れて小さいです。鼻も低いです。 足紋が両方とも渦巻き状でなくて、弓状。 片手に変形ますかけ線あり。 4ヶ月検診で心雑音指摘あり（無害性との事） 出生時、多呼吸で一日保育器に入っていた。 違うかと思った点は 筋緊張がしっかりしている。（ドクターに聞いたらそう仰っていた） 首座り、寝返り完了。うつ伏せで腕立てみたいな体制も取れるようになってきた。少しずり這いできる。歯が4ヶ月過ぎてすぐに生えてきた。 哺乳力は普通、出生時身長体重も平均、今も成長曲線真ん中で成長している 顔は両親に似ていません。祖父母にも似ておらず… 軽度の症状しか現れないダウン症もいますか？

お忙しいところすみません。 26才初産、現在妊娠21週5日です。 妊娠21週0日で、中期胎児ドックを受診しました。 今までは通常の妊婦検診の受診のみで、今回が初めての胎児ドックの受診です。 妊婦検診では異常なく経過していると言われています。 胎児ドックで、三尖弁逆流が軽度みられると言われました。 他は異常ないと言われましたが、先生よりダウン症児に三尖弁逆流がみられることがあると言われ、気になるようであれば羊水検査を勧めると説明されました。 羊水検査をする気はなかったので断ったのですが、ダウン症の可能性を言われ、気になってしまっています。。 質問なのですが、 1.三尖弁逆流が胎児期に治ることは多いのでしょうか？ 2.出産後も先天性で三尖弁逆流を患っているお子さんは多いのでしょうか？ 3.胎児期に三尖弁逆流が見つかるとダウン症児である確率は高いのでしょうか？(3番目の質問が1番気になっていることです。。) 初期の首のむくみに関しては、私の知識がなく先生に聞かなかったこともあり、むくみがあったのかはわかりません。。 羊水検査をしないと確定診断がつかないことは承知しているのですが、、 胎児ドック受診後より神経質になってしまい、お答えいただけたら幸いです。 お忙しいところ恐れ入りますが、よろしくお願い致します。

こんにちは。現在アメリカ在住の23歳女です。 旦那の弟が軽度の自閉症+アスペルガー(？)だということは知っていましたが最近になり自閉症は遺伝すると聞き急に不安になってきました。 ただ不思議なのが、義弟以外自閉症と診断された親戚がいないとのことです。旦那の母親側の親戚、父親側の親戚は誰一人とも自閉症と診断されませんでした。(が、旦那の叔母さん(お義父さんの一番上の姉)の娘さんがダウン症だったそうなのですが21歳の若さで亡くなっています。) ただダウン症は遺伝子の突然変異なのでダウン症は遺伝しないと聞きました。 旦那の弟は本当に自閉症と診断されたのかと思うほど高機能で毎日真面目に仕事もしてます。 たしかにたまに頭にくるときはありますし空気読めないところもありますが根はいい人です。 義弟の自閉症の理由はお医者様でさえもわからないそうで、(ただ3.4歳あたりに診断されたそうです。)現代の医学でも自閉症の理由がわからないことから子供を将来身籠った時、特に2人目が自閉傾向に多いと聞いたので今から本当に不安です。 こんなこと考える自分も本当に最低ですが子供は2人身籠っても遺伝しませんか？大丈夫でしょうか？

中学1年の娘についてです。 幼い頃からあまり泣きわめくことなく、物覚えもよく、運動神経も良く、踊りやピアノなどもすぐ覚え勉強もそこそこできて手のかからない子です。 0歳の頃に、片手にますかけ線があることに気付きましたが、珍しくていい手相だと思っていました。 しかしこのますかけ線は猿線とも呼ばれダウン症の子に見られる特徴と今さらながら知りました。 健診や風邪などのときに診てもらった小児科などでは今まで何も指摘を受けたことはありませんが、ネットで調べたダウン症の子の特徴に当てはまる部分もあり今さらながら気になってしまいました。 猿線　の他に、 あごが小さい 頬が丸い 目が離れている 小さな口 顔が平らで鼻が低い 頭が小さい 外反射 鳩胸　です。 しかし幼い頃から背は高め、指も長めです。耳の形や位置も普通だと思います。 性格はサバサバしていて、人とは違った視点で面白いと思う事言うなぁと思う時はあります。 知的障害がないダウン症の人もたまにいるとネットで見ました。 私が28歳の時にこの子を出産しました。 出生前検査などはしてないと思います。 ダウン症の可能性はありそうでしょうか？ 10代や大きくなってからダウン症に気付いた人というのはいるのでしょうか？ 見た目や知的障害が軽度で、ダウン症だと知らずに成長する場合もありますか？ 幼稚園時代の写真、最近の写真を添付します。今さらなのですがモヤモヤしています。ご回答お願いいたします。

現在、妊娠20週、34歳、アメリカ在住です。 先週、妊娠19週でエコー検査を受けた際に、赤ちゃんのお腹に白い影があると指摘されました。 影の見え方は重いか軽いかで言うと、軽度とのことです。 cystic fibrosisかもしれないけど、日本人にはまずあり得ない。だとすると、ダウン症や何か障害の可能性があるかもしれないと言われました。 後日、専門の先生のカウンセリングを受け、精密検査（血液検査や羊水検査）を受けるかどうか決める予定ですが、それまで心配でたまりません。 赤ちゃんに異常があるとすれば、どんな疾患が考えられますか？また、一過性のものであって、正常に生まれてくる可能性もありますか？ どんな事でもいいので、ご回答いただければ幸いです。よろしくお願いします。

３８歳での初産になります。 高齢出産ということもありダウン症やその他の疾患の可能性は医師から検査等を勧められるものだと思っていましたが、何も言われなかったので２０週目の検診でこちらから聞いてみたところ今更遅いと言われ、慌てて胎児ドッグ専門の医院に駆け込みました。 その結果アジア人の最低値よりも鼻骨が小さい事、軽度だが三尖弁逆流が見られると診断されました。 その他（脳・その他臓器・目・その他骨）には全く異常は無いとの事。 ただダウン症に関しては私の年齢を考えると可能性はあるとの事。 それでも初期の段階を見ていないので全くわからないとの事。 羊水検査をすれば分かるが、今してももう中絶出来ない週なのでどうしますか？という感じでした。 明日８／９で２１週目になります。 １５週目の時に偶然診察をした内科兼不育症専門のクリニックでエコーを見てもらう機会がありその際医師に鼻骨もしっかりしているから可能性は低いと言われていたのですっかり安心していた部分もありました。 そのときにははっきりと鼻骨の確認は出来ていたと思っています。 現在の段階でこの症状でダウン症の可能性はどのぐらいあるのでしょうか？ ２１トリソミーとはどういった症状を持って産まれてくるのでしょうか？ 教えてください、宜しくお願い致します。