トリソミー13に該当するQ&A

NIPT検査を10週3日で受けたところ、7番トリソミーが検出されましたと報告がありました。かなりショックを受けています。ダウン症は13、18、21トリソミーですが、それ以外に異常が認められた場合、偽陽性の可能性はないのでしょうか。ネットで調べると7番トリソミーの場合、初期の段階で流産に至ることが多いと書いてありました。今11週3日目を過ぎ、エコーや心音を測定する限り、胎児は順調です。産まれることができてもやはり障害があり生きるのは難しいですか。どんな障害があるのでしょうか。羊水検査を受ければ本当に異常があるなしをはっきりするのでしょうか。

現在13w1dの31歳妊婦です。 昨日初期スクリーニングを受けました。 指摘された事は以下の2点です。 ・静脈管逆流 ・鼻骨1.1mmで低い それ以外は、NT2.3mmで問題ないと言われましたが、結果２１トリソミーの確率が1:4でした。 まさか自分がこんな結果になるとは予想もしておらず動揺しています。 それ以外に心臓や脳も細かく調べていただきましたが、異常は一つも見つかりませんでした。 お聞きしたい事は以下です。 1:調べたところ、静脈管逆流は80%が正常に戻ると書いてありました。あまり深く考える必要はないのでしょうか？ 2:鼻骨について、医師からはそんなに心配する必要はないけど、確率を出す上で鼻骨の数値を入れると、トリソミーの確率が上がってしまう。と言われました。こちらに関しても、鼻骨があれば、あまり心配する必要はないのでしょうか？ 3:以上の診断結果からやはり、21トリソミーの確率が1:4というのは妥当なのでしょうか。 よろしくお願いします。

私には1番と13番の転座があります。 t（1:13）（q25.2:q14.2） 1. 妊活をしていますが、なかなか授かることができません。転座が原因でしょうか？（夫婦共に29歳です。私はブライダルチェックを受けています） 2. 1番と13番の転座はどのような特徴があるのでしょうか？ （例:13トリソミーが産まれやすいなど） 3. 私には血小板減少症という持病もあるため、自然妊娠で妊活をしていますが（採卵はなるべく避けた方が良いと医師に言われている）、どれくらいの目安で着床前診断を受けた方がいいでしょうか？ ※血小板は8万前後あり、アザは出来やすいですが生活に支障はありません。 長文申し訳ありません。 回答よろしくお願い致します。

現在妊娠29週後半ですが、羊水量が多く、 AFI27.5センチです。エコーで目立つ所見はないようですが、精密検査を受ける事になりました。胎児の大きさは全体的に、平均の1.3倍ぐらいな様です。 糖尿病の検査も問題はありませんでした。 妊娠10週のNIPT検査では陰性で、 21、18、13番染色体のトリソミー：異常なし 常染色体 1-22番染色体のトリソミー・モノソミー： 異常なし すべての常染色体で 700万塩基以上の部分欠失・部分重複はみつかりませんでした。 との結果でしたが、NIPTが陰性でもダウン症や染色体の異常の可能性はありますか？ また、他に考えられる病気があったりするのでしょうか？ 写真の４Dエコーの内容からは鼻骨があるかは分かりません。 羊水過多の場合に気を付けた方がいい事があれば教えて頂きたいです。

35歳、体外受精で妊娠しました。 先日13w3dの健診の腹部エコーでNT4mmと言われ、遺伝カウンセリングがある他院の検査実施の選択を検討するようお話がありました。 腹部エコーの際、赤ちゃんがよく動いていたため計測の誤差はあるかもしれないがNTが4mmの部分があること、この数値では染色体異常の確率が20%程という説明を受け、出生前診断を受けるべきかどうか夫婦で悩んでいます。 12w2dでおりもの異常があり、今回健診した13wの病院とは異なる、分娩予定の総合病院を受診した際には腹部エコーでも経膣エコーでもむくみは指摘されませんでしたが、腹部エコーの際に色々な部分を細かく計測しているようで「小さいかな？どうかな？」と先生がボソボソ仰っていて、私は鼻かな？と心配していたのですが、エコー終了時に特に赤ちゃんに異常があるとは伝えられませんでした。おりもの異常は恐らくカンジタ膣炎とのことでした。 以下質問です。 1、12wのエコーでむくみが見られず、13wで4mmと見られることはあるのか 2、13wで4mmとはどのくらい染色体異常の覚悟をしたほうがいいのか 3、この状況で出生前診断を受けたほうがいいのか 4、出生前診断を受けるとしたら何週にどの検査がいいのか。複数受けた方がいいのか。 5、検査を受けてもし13トリソミーや18トリソミーと分かった場合、出産に臨むとしたらどのような心構えが必要なのか。 長文の上、質問が多く申し訳ありません。 13週ということで検査を受けるか悩む時間もないとのことで冷静に判断できずにおります。 よろしくお願いいたします。

初めまして、14週の30歳妊婦です。 13w3dに初期胎児ドックを受け NT2.0mm、鼻骨2.7mm 静脈管血流(PI)0.82 三尖弁逆流27cm/sec 心拍数166bpm CRL:73.5mm でした。 エコーのみの結果で 21トリソミー:1/12000 13.18トリソミー:1/20000 の結果でした。 ただ過去に2回流産しており、 2回目の流産の染色体検査で ターナー症候群とわかり 不安でNIPTも受けたくなり 14w1dで受けました。 ただ胎児ドックであまり異常がなかった状態で、NIPTで陽性や偽陽性になることは多いのか不安です。。 まだNIPTの結果が出ていないので不安な日々を過ごしています。胎児ドックもNIPTも100%でないことは承知しております。 何かコメントいただけると幸いです。 よろしくお願いいたします。

45歳高齢妊娠の為、初期胎児ドッグを受け三升弁逆流、静脈管、二つの項目に引っかかり、羊水検査を16週に予約。 当日、エコーから始まり、その時には引っかかった二つの項目も正常に！ それでも、引っかかったことが気になり、予定通り羊水検査を実施。 fish法で13、18、21異常なし！ 後日の結果で14トリソミーモザイク型10%と90%に染色体が多い部分が有りとのこと。 90%の方の多い染色体が小さい値で、何処からかのかけた部分なのか、親が持ってるものなのか、私達夫婦の採決結果待ちです。 私達にも同じものがあれば問題ないとの事です。無かった場合はスーパーコンピュータによる調べることもできるとの事！ 色々検索しましたが、14トリソミーモザイク型がどういうものなのか、10%ならそんなに問題ないのか？生まれてどういう障害が出たりするのか？お顔は？ お腹にいる間も今は臓器は問題ないと言われたが悪くなったりするのか？ 90％の方も夫婦になかった場合どうなのか？ 色々な意見を聞きたく宜しくお願いいたします。

初めてご相談させて頂きます。 2020年3月に元気な女の子を出産して今もすくすく育っています。 そろそろ第二子が欲しいなと思い妊活を始め2022年8月に妊娠するも7週心拍確認前に稽留流産。 また、今年の2月に妊娠する事が出来ましたが12週で胎児水腫、18トリソミーと分かりとても悩みましたが無事産まれる可能性は少ないと言われ中絶手術をしました。 人生で1番辛く悲しい出来事でしたが、少しずつ前を向き、大好きなお酒も辞めて体質改善をし生活を改めまた新たに妊娠する事が出来ました。 現在11週と2日です。 NIPTでは13.18.21トリソミー陰性で11週0日の妊婦健診もとても細かくエコーや静脈などを先生に見て頂きましたが問題ないとの事でした。 でも、また胎児水腫になるのではないかととても不安です。 11週のエコーで問題ないと言われた後に胎児水腫になる事はあるのでしょうか？ また胎児水腫を繰り返す可能性はあるのでしょうか。 お忙しい中恐れ入りますがお返事お待ちしています。

42歳　経産婦です。1歳の娘も体外受精で授かり、今年2月末に残っていた卵を移植しました。 13週0日の検診で、大きさ心拍共に異常はないものの、むくみが気になると言われました。あれこれ質問していくうちに不安になり、2日後にはNIPTを受けました。結果は18トリソミー陽性90%でした。1週間後の超音波検査でも、やはり全身にむくみが見られ、この段階でこれだけのむくみがあるのは、万が一羊水検査が陰性でも何かしらの問題はあると言われました。 18トリソミーの子を産む勇気がどうしても持てず、体の負担等も考慮して一度は中絶を決断しましたが（14週までだと術式が大きく違うと説明を受けた）、健康な赤ちゃんが生まれる可能性も本当にもうないのかと諦め切れず、羊水検査を受けることにしました。 かなり希望は薄いのは分かっていますが、奇跡的に陰性であること、水腫も問題なくひいていくことを願ってしまっています。先生には、水腫だけであれば回復をしている人もいると言っていただきました。 1.現在14週5日目。もし染色異常がなかったとして、今現在5ミリ程度の全身水腫が見られる赤ちゃんについて、どの程度健康に生まれてくる確率はあるでしょうか。腹水胸水などは今のところ見られません。先週から、悪くはなっていないそうです。 2.また、心疾患などはなくとも、発達の遅れや知能遅延等はどれぐらい考えられるでしょうか。 よろしくお願いします。

以下の流れで出生前検査をしており、 NTが厚めな点、鼻骨が本当にあったのかが気になっております。 ●10w1d NIPT実施 ・3つのトリソミーと性染色体:陰性判定 ●12w6d 大学病院にて胎児超音波検査 ・陰性判定 　└21 1:1300 　└18 1:3193 　└13 1:3121 ・NT2.7mm（上位5%に入るとの説明） ・鼻骨は隠れておりなかなか見えず、2名の医師に確認いただき、2mmくらいはありそうとの判断で鼻骨ありの結果反映となる ・その他は所見なし ※補足　出産時年齢38才 質問１ 中期胎児ドックor胎児心エコーを検討しておりますが、どちらの方が必要と思われますでしょうか？ 質問２ 13,18,21染色体以外については出生に至れないケースが多いため検査をしませんでしたが、 NTのみ厚めという結果で心配すべきものはありますしょうか。 いずれも確定検査ではなく確率の話であり、 全ての疾患リスクを否定できないことは理解しております。 ご回答いただけますと幸いです。