トリソミー13に該当するQ&A

12週3日の時に、胎児専門クリニックで胎児ドックを受けました。 鼻骨が短い(1.7ミリ)、頻脈(178bpm)、私の年齢(40歳)から、21トリソミー1/74、18トリソミー130/1、13トリソミー1/9との評価が出ました。 NIPTも別で受けており、そちらでは全染色体陰性の結果でしたが、確定診断のため絨毛検査を受けたいと考えています。 1.NIPTの陰性的中率は高いようですが、100%ではない限り、陽性に覆ることもあるのでしょうか？ 2.この検査を受けるにあたって、以前から陰部にかゆみがあり、カンジダの心配があるのですが、カンジダであった場合に検査前の血液検査でわかるのでしょうか？また、カンジダであっても検査できるのでしょうか？ 3.絨毛検査のリスクは、流産のみ説明がありましたが、胎児の成長を害するようなリスクはないのでしょうか？ よろしくお願いします。

先日、新型出生前診断で13トリソミーが陽性でした。 後日羊水検査はする予定ですが、現在14週ですので、検査して結果が出るまで１ヶ月近くあり不安な毎日です。 13トリソミーの胎児は手がグーの手だと聞きました。14週のエコー写真を見てみると右手はパーの手のように見えますがどうでしょうか？ 新型出生前診断で13トリソミーが陽性になっても、35歳の場合は偽陽性の場合も多いと聞きました。実際の確率はどのくらいなのでしょうか？

今月13トリソミーの子を早産で出産しました。 妊娠中から複雑な心奇形など言われていましたが羊水検査はせずに産まれてからの検査で13トリソミーが確定しました。フルトリソミーです。左室低形成を含めて妊娠中に言われていた4つの複雑な心奇形と多指、指の重なり、頭の皮膚の欠損などがあります。呼吸は呼吸器で酸素は80から90で安定しています。今まで2回呼吸器を抜いてみましたが、泣いたりするとたまに呼吸をやめてしまったり、いい時はいいのですが、しんどそうな時もあり、鼻からなものもだめで、また呼吸器が入りました。もう１度試してだめなら器官切開と言われています。横隔膜ヘルニアの手術は生後すぐにやっていて成功してます。心臓の手術は完治に向けたものでなく、症状を軽くするものはやる方向みたいです。現在は呼吸器つけていれば安定してる状態です。早産から体重も少なく、大きくするために今は安静にさせているみたいですが、泣いたり、かなり動いたりするのですが、目があいたところを見たことがないです。眠る薬を入れてわけでもないのになぜ目があかないのでしょうか？ できるだけ長く生きてほしいと思ってますが、やはり長く生きるのは難しいのでしょうか？

只今14週の妊婦です。 先週Niptの検査をした所、13トリソミーで陽性が出ました。 年齢が34歳のため的中率は29％でした。 その後エコーでは、浮腫や心疾患、臍ヘルニアその他異常は1つも見当たりませんが、偽陽性の可能性はどのくらいでしょうか？ 不安で不安で、悪阻がまだある中でしんどいです。 13トリソミーでも、産まれるまで症状がない場合はありますか？ また13トリソミーの疾患が分かるのは何周頃になりますか？

こんばんは。お世話になってます。 最近、帝王切開で13トリソミーの子を出産しました。第5子です。4人目までは普通分娩です。産まれた子供はたくさんの複雑な心奇形を持っていて、生後3日で横隔膜ヘルニアの手術もしました。呼吸機をつけて比較的安定を保っている状態です。そこで質問なのですが。 ☆１度13トリソミーの子を出産していると次はハイリスクの扱いになるのでしょうか？ ☆次の妊娠は早めにNIPTなどを受ければ染色体異常はわかるのでしょうか？ ☆13トリソミーの子出産後の妊娠はまた染色体異常の子供を産むリスクは高くなるのでしょうか？ 今回13トリソミーは産まれた子供の血液で調べましたが、標準型か転座型かはまだ調べてませんがそちらも検査した方がいいのでしょうか？ 今回は25週で初めていろんな奇形から染色体異常の疑いを指摘されてスーパーハイリスク妊婦の扱いでした。 次は同じようなことにならない為にはどうしたらいいでしょうか？ よろしくお願いします。

12週3日で胎児ドックを受けました。 静脈管血流のpi 2.18 心拍数184BPMで13トリソミーの可能性を言われましたが実際どうなんでしょうか？かなり不安です。

16週6日で13トリソミー の確定診断のために羊水検査をしました。年齢は38歳です。 羊水検査を受けた背景は、NIPTを受け13トリソミー のみがグレイゾーン(判定保留)となったためです。再検査もしましたが、保留でした。 カウンセラーさんの話ではグレイゾーンの中でも陰性、陽性どちらよりでもなく中間値とのことでした。 エコーでは脳、心臓、羊水量は通常で、特に異常が認められそうな部分があるとは言われていません。 まだ小さいので何とも言えないところではあるとは思いますが、、、 質問は下記です。 1-NIPTで保留→羊水検査陰性の確率 2- NIPTが陽性→羊水検査が陰性である確率 3- 16-17週でエコーで見られる所見はどういったものが考えられますか 13トリソミー のケースも多くないので難しいかとは思いますが、情報頂けますと幸いです。 結果まで待つのが賢明というのは承知しておりますが、多少覚悟をしておきたく。

1: 25wでは何も言われなかったのですが、27wで口元辺りに違和感があり、30wで口唇口蓋裂と言われたのですが、25wまでは口唇口蓋裂にはなって無かったけど、30wまでの間で口唇口蓋裂になったと言う事はあるのでしょうか？ 2: 現在31wで赤ちゃんの頭に溜まっている水は、産まれるまでに無くなる事は無いのでしょうか？ 3: 30wで眼間狭小と言われた場合、お腹の中にいる段階で目の幅が正常に戻る事はもぅないのでしょうか？ 4: 27wの検診のエコーで頭に水が溜まっている、口元に違和感があると言われたのですが、もう少し早い段階で分かっていた場合もあるのでしょうか？