トリソミー18に該当するQ&A

現在16週、29歳の妊婦です。 15週0日の時にNIPT検査を受けたのですが、その結果のことでご相談させてください。 結果として、21.18.13トリソミー全て陰性と出たのですが、胎児ゲノム率が5%であったことが少し気になっています。 担当医からの説明の際は、陰性であることのみで、胎児ゲノム率については特に触れられなかったのですが、家に帰って調べたところ、15週にしてはかなり低い数値なのでは、、、？と心配しています。 ※ちなみに、母体のBMIは19で、葉酸サプリ、酸化マグネシウム以外の服用なし。持病もありません。 (質問事項) 1.15週0日でゲノム率5%は、やはり低いのでしょうか？ 2.自分なりに調べた結果、胎児ゲノム率が低い要因として、ダウン症等以外の染色体異常のケースもあるとの記事を見たのですが、判定保留となる程の数値でない場合、あまり気にしなくてよいのでしょうか、、？ 長女に先天性疾患があり、今回検査を決めました。次回の検診まで4週間あり、それまで不安な日々を過ごす事が憂鬱でご相談させていただた次第です。 詳細なことは羊水検査をしないと分からないのは十分承知しているのですが、ご教示いただけますと幸いです。よろしくお願いします。

42歳、初産（自然妊娠）です。 昨日（30週6日）の健診で「頭が大きく脳室が広いのが気になる。念のため次回脳の専門医にも超音波を見てもらう」と言われました。 動揺していたところ、その方は臨床助手のため、2回のスクリーニング検査を含めベテランの先生にも見てもらって何も指摘されていないのであれば、そこまで気にすることはないことはないとも言われました。 ※エコーではBPD＝34w5dとなっていました。 ・NIPT：18トリソミー偽陽性 ・羊水検査：陰性 ・妻：162センチ、出生時　3660g、頭囲 34センチ ・夫：176センチ、出生時　3515g、頭囲 34センチ ・妻の弟：178センチ、出生時　3970g、頭囲　34センチ ・胎児の性別：男 ・18週3日〜28週6日の検診（2回のスクリーニング検査含む）：計5人の先生に診察してもらい、頭は大きい（＋4週分？）が異常を指摘されたことはない。 ※28週6日の検診にて、脳の血流、脳波？も異常なしであることを確認済み。 ※「水頭症の場合は超音波で分かる」と何人かの先生に言われた。 ※頭囲以外はほぼ週数通り ※妊娠糖尿病検査：問題なし ※6〜2年前まで血糖値高め。それ以降は正常値に改善したが、甘いものや特にフルーツが好きでほぼ毎日欠かさず摂取していた。 ・胎児はよく動き、元気と言われる ・NSTにて胎児の心拍が少し高い（たまに170）との指摘あり ・羊水は多めだが、問題になるほどではない ・影響があるほどではないが、胎盤が若干の横についているため、胎児に栄養が行きづらいかもとの指摘あり ・トキソプラズマ：初期、中期共に陰性 脳室が広いと指摘されたのは今回が初めてで不安です。 実際に診察してもらわないことにはなんとも言えないと思いますが、皆様の見解をお聞かせいただけましたら幸いです。

顕微授精で現在妊娠15週です。 9週目でNT1.4 10週、11週では向きの関係で分からず 12週目でNTは特に問題無いとのことでmmは教えてもらえず 年齢もあり、心配する程ではないが、心配ならと非常に有名だというクリニックでの胎児ドッグを紹介されました。 ネガティブな気持ちではなく、大丈夫、安心を確信にできればという思いで14週で受診しました。 結果は、 NT3.5 NB2.2 スモール 三尖弁逆流　mild 数値不明 1/4の確率で21トリソミーとのこと。 その場で絨毛検査を勧められました。 絨毛検査も14週までとのことで、パニックと焦りで同意してしまいました。 帰り道どう帰ったか記憶にありません。 クリニックに事情があり本来より遅くなるとのことで、結果まで耐えられず、最短2日で結果の出るとHPにあったNIPTを別のクリニックで受けました。 結果は、13.18.21 陰性、性染色体 陰性 となりました。 来週に絨毛検査の結果を聞きに行きますが、NIPT 陰性でも確定診断の絨毛検査で陽性になるのでしょうか？ 99パーセント以上の陰性的中率とありましたが不安です。 NIPTの先生は非常に親身な先生で寄り添って話してくださり、陰性の結果が出たならもう大丈夫と仰ってくださいました。 絨毛検査を受けた先生はサバサバした感じで、確率の問題だけど3つ揃ってるし可能性1/4ね、年齢もあるしかなり高い数値だね、とほぼ確定のような言い回しでした。 医師の態度や言葉もありNIPTの結果を信じたいのに信じきれなくなっています。 長々とすみません、何卒よろしくお願い致します。

35歳です。 11週5日、出産予定のクリニックの定期妊婦検診にてNT肥厚見つける。 12週1日、県内最大となる産科小児科病院で胎児ドック目的に受診。 専門医「まず、胎児ドックの前に普通の腹部エコーと心エコーしますから、その結果で胎児ドックした方がいいかどうか決めましょう。」 その結果… ●三尖弁の逆流はなし ●心臓に異常はみられない ●静脈管の血流が確認できない ●単一臍帯動脈だと思われる ●鼻骨が不明瞭 ●臍帯ヘルニアはない ●臍帯のう胞かもしれない ●NTが一番厚いところで3.1mm ●BPDが一週間分小さめ（－1.3SD） ●CRLはやや週数より大きいくらい ●手足は曲がり重なりなく綺麗 ●頭の形は後頭部突出なく綺麗 ●心拍数169bpmでやや速いのが気になる 「18トリソミーの可能性があります。年齢も高齢出産のため、これらの所見をみると確率は高めかもしれません。非確定検査ではなく羊水検査をした方が良いと思います。」 と…。 気が動転しています。 「この時点で堕胎をされる方も正直います。ただ、まだ異常なしの可能性もありますよ。羊水検査する価値はあると思いますが…。ここは最大の小児科病院ですが、障害児を育てることは綺麗事言わず、とても大変です。堕胎を考えるご夫婦が多いのは当然ですし否定もしません。」 と、専門医はおっしゃってました。 一応、1ヶ月後に羊水検査を予約しました。 が、今いる4人の子ども達に苦労させるのかもしれないと思うと、染色体異常の可能性が高いのならば… もう羊水検査の前に堕胎をした方がいいのか…と、悩んでます。 こちらの医師の見立てでは、これらの所見をご覧になり染色体異常の可能性は高いと思われますか？ 羊水検査をする価値はあるのでしょうか…。