これらの所見から染色体異常の可能性は高いでしょうか？

30代/女性 - 2023/12/02

35歳です。

11週5日、出産予定のクリニックの定期妊婦検診にてNT肥厚見つける。

12週1日、県内最大となる産科小児科病院で胎児ドック目的に受診。

専門医「まず、胎児ドックの前に普通の腹部エコーと心エコーしますから、その結果で胎児ドックした方がいいかどうか決めましょう。」

その結果…

●三尖弁の逆流はなし
●心臓に異常はみられない
●静脈管の血流が確認できない
●単一臍帯動脈だと思われる
●鼻骨が不明瞭
●臍帯ヘルニアはない
●臍帯のう胞かもしれない
●NTが一番厚いところで3.1mm
●BPDが一週間分小さめ（－1.3SD）
●CRLはやや週数より大きいくらい
●手足は曲がり重なりなく綺麗
●頭の形は後頭部突出なく綺麗
●心拍数169bpmでやや速いのが気になる

「18トリソミーの可能性があります。年齢も高齢出産のため、これらの所見をみると確率は高めかもしれません。非確定検査ではなく羊水検査をした方が良いと思います。」

と…。

気が動転しています。

「この時点で堕胎をされる方も正直います。ただ、まだ異常なしの可能性もありますよ。羊水検査する価値はあると思いますが…。ここは最大の小児科病院ですが、障害児を育てることは綺麗事言わず、とても大変です。堕胎を考えるご夫婦が多いのは当然ですし否定もしません。」

と、専門医はおっしゃってました。

一応、1ヶ月後に羊水検査を予約しました。

が、今いる4人の子ども達に苦労させるのかもしれないと思うと、染色体異常の可能性が高いのならば…

もう羊水検査の前に堕胎をした方がいいのか…と、悩んでます。

こちらの医師の見立てでは、これらの所見をご覧になり染色体異常の可能性は高いと思われますか？

羊水検査をする価値はあるのでしょうか…。

産婦人科分野、他 に限定して相談しました