トリプルマーカーダウンに該当するQ&A

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トリプルマーカーテストの偽陽性と偽陰性の確率

person 30代/女性 - 解決済み

最近トリプルマーカーテストを受けたのですが、結果の数字やカットオフ値をどう考えるべきかよく分からず、自分で色々と調べたのですが、いまいちトリプルマーカーテストの偽陽性と偽陰性の確率の考え方がよくわからず困っています。お教えいただけませんでしょうか? (1) 偽陽性について 他のサイトで「1/295を cut off としたとき偽陽性率 5%,検出率60%,真陽性の予測値 1 ~ 2%というのが一般的なデータである. 」との記述がありますが、偽陽性というのは、本当は陽性ではないのに間違って陽性と出ることですか?そうすると、残りの95%は陽性ということになるのでしょうか?ただ「真陽性の予測値1-2%」という記述もあるので(これは、1/295よりも確率が高かった場合で、さらに本当に陽性である確率ですよね?)混乱しています。(「陽性」と「真陽性」という言葉の定義がよくわかりません…。) (2) 偽陰性について ある論文に、以下のようなデータがありました。 トリプルマーカーテストを受けた妊婦数(スクリーニング陽性):8085(595) ダウン症数(スクリーニング陽性):12(8) (カットオフ値は1:270) この場合、偽陰性(本当は陽性だったが、スクリーニング時に陰性となる)の結果をもらう確率は、以下の計算で正しいでしょうか? (12-8)÷(8085-595)=0.0005(つまり0.5%) 偽陽性と偽陰性の考え方がよく分からず、混乱しております。 お教えいただけましたら幸いです。 よろしくお願いいたします。

1人の医師が回答

妊娠15週 出生前診断について

person 30代/女性 -

現在妊娠15週です。 私自体は30歳で、初の妊娠です。 ダウン症など障害を持った子は絶対に育てられないという自信があります。そのためNIPTを受けようと思っていることをかかりつけ医に話すと『35歳未満は産婦人科学会?では認められていない、受けるならうちはもう知らないと』ともう反対されました。 そこの病院ではトリプルマーカーしかやっておらず心配ならそれを受けるようにといわれました。 その後、ネットで調べたところ感度が非常に悪いことがわかりやる意味がないんじゃないかと思ったのと、超音波でNTや鼻骨、血流などで多少の以上判断はできると知り、ダウン症の所見があると言われたら追加で何かしらの検査をすればいいかということで夫と話がまとまりました。 ところがまたネットを徘徊していたところ、一般的な婦人科検診ではNTまでは確認できないやら妊娠初期の段階でやらなくてはいけないなど色々な情報がでてきてパニックになっています。 質問は 一般的な婦人科検診ではそういった所見は本当に全くわからないものなのか やはり今から検査となると今からでも間に合うものは何か そこの医師にはNIPTをもう反対されたが、他の産婦人科の先生方も同意見なのか を伺いたいです。 よろしくお願いいたします。

3人の医師が回答

胎児の頭の大きさ

person 30代/女性 -

里帰り出産先の病院で、胎児の頭の大きさが大きいと言われました。27w、35W、36wの検診時です。それ以外は(〜27wまでと27w〜35wの間)地元の他院で先生が違ってたので特に言われませんでした。 27wの時は『標準よりちょっと大きめだけどグラフの範囲内』って言われましたが、35wの時には『もう予定日くらいの大きさ』と言われました、私は頭は小さい方なのですが、親戚や旦那が大きいため、さほど気にしてなかったのですが、36w(昨日)の検診時に『予定日をちょっと超えたくらいの大きさ』と言われ、グラフからも範囲外になってました。先生は異常はないと言ってましたが、家に帰って心配になりいろいろ調べたら水頭症とか巨頭症とかの病気を知り、とても不安になりました。 3回の検診の度、先生は、頭大きいけど異常はないと言ってたので心配しなくても良いんでしょうか?(;_;) ちなみに、むくみ、尿糖は無し、尿たんぱくだけ35w36wに+になったので、減塩を言われましたが、まだ中毒症までは至ってません。胎児体重は36w2650g標準よりちょっと大きめだけどグラフ内です。17wくらいの時にトリプルマーカー検査とエコーで胎児異常検査をして、ダウン症の疑いは少ないと思われます。 ただ、ちょっと頭が大きめの子であって異常はないと考えて良いんでしょうか?

1人の医師が回答

羊水過多 異常?胎児の状態…

person 20代/女性 -

先日30w2d、里帰り先の総合病院にて初めて検診を受けました。 里帰り先でのエコーの結果 羊水過多と言われました。 AFIは29、羊水ポケットは10.5と書いてありました。 その他エコーでは胎児の腸とかは膨らんでないし、赤ちゃんも元気に動いているし、大きさも妊娠週通りと言われました。 今まで都内の産婦人科院で診てもらっていたのですが、 その時の検診では何も言われず… (2週間と4日間前が最終) 21週位からお腹の張りが気になり受診し、それからずっと張り止めを処方され飲んでいました。 近々、大きい病院で赤ちゃんの方に異常がないか診てもらってほしいと他の病院を紹介されています。 以前より自宅安静ではありましたが切迫気味だったので 今の病院では34週以降でなければ出産できないこともあり、その大きな病院でも検診しといてほしいとの意味もあるそうです。 不安になりネットで色々調べてしまい 胎児奇形やらダウン症やら、半数は原因不明だとか、、、毎日が不安で仕方がありません。 (15週の時にトリプルマーカーを受けましたが、1/2300の確率でダウン症と出ました。) 糖尿病も関係あるとのことで、以前糖尿病検査でひっかかり再検査しましたがなんとか陰性でした。 家系的に糖尿病は多いです。甘いものはよく食べています(>_<) 赤ちゃんは大丈夫なのでしょうか… 羊水過多はよくあることなのでしょうか? 初マタで無知な為、アドバイスご指導をよろしくお願い申し上げます。 ちなみに現在 年齢25歳 身長148cm 腹囲84cm 子宮底長29cm です。 よろしくお願い申し上げます。

3人の医師が回答

トリプルマーカーから羊水検査に進むか悩んでいます

person 30代/女性 - 解決済み

38歳、第二子妊娠中です。 現在16週6日です。 15週0日で受けたトリプルマーカーの結果、年齢でみた確率1/148に対してダウン症の確率が1/49という結果になりました。 第一子の時にも36歳だったため同様の検査を受け、その時は1/2000ほどの結果だったため羊水検査は行いませんでした。 夫も自分にも近親者で染色体異常の方は見受けられません。 今回はその時と比べても確率が高いように感じ、羊水検査を検討していますが、羊水検査自体のリスクを考えるとどうしても尻込みしてしまいます。もし羊水検査で陽性が分かれば今回は諦めようと思っています。 お聞きしたいのが、 1.羊水検査の破水・流産などのリスクについて、かかっている先生からは1/300と言われましたが、ネット上では1/1000とも1/300とも言われていて何が最新の情報かよくわかりません。もし現在の確率がわかれば知りたいなと思っています。 2.もし先生方が同様の状況なら羊水検査を受けるかどうか、差し支えなければ教えていただきたいと思っています。 2%の染色体異常の可能性を調べる、というのが「やっておいたほうが安心」だと考えるのか「その程度ならやらなくても」と思うのか、人それぞれだと思うのですが、お聞きしてみたく。。。 決めるのは自分だとわかってはいますが、今は不安が勝っていて正常に判断できる自信がありません。拙い質問で申し訳ありませんが、よろしくお願いします。

3人の医師が回答

妊娠34週 BPD大きくFL短い 骨等の異常の可能性について

person 30代/女性 -

お世話になります。 現在妊娠34週、30歳の妊婦です。 毎回の検診で、胎児の頭が大きく、大腿骨が短いのですが、 だんだんと差が開いてきており、四肢短縮症ではないかと不安になっています。 32週まで検診を受けていた産婦人科でも、分娩予定の産院でも同様の傾向があり、 医師からは個人差の範囲と言われていますが、今後伸びなくなり、 個人差の範囲を超えてしまうのではないかと不安で仕方ありません。 お伺いしたいのは以下3点です。 ・四肢短縮症の疑いはありますでしょうか。 ・短いなりにFLは伸びてきましたが、ここにきて今後成長が止まることもあり得ますでしょうか。 ・BPDが大きく、FLが短い場合、疑われる病気は何かありますでしょうか。 以下検診の結果(BPD/AC or FTA/FL)です。 (近所の産婦人科で検診↓) 23w3d:56.9/18.68/36.1(SD:0.0/0.5/-1.0) 25w3d:62.7/19.97/40.8(SD:-0.1/0.0/-1.05) 27w3d:72.1/22.05/46.7(SD:1.15/0.1/-0.5) 30w3d:81.1/25.31/50.8(SD:1.5/0.4/-1.2) (分娩予定の産院に転院↓) 32w3d:85.8/60.08/54.9(SD:0.75/0.03/-1.41) (近所の産婦人科で薬をもらうついでにエコー↓) 33w5d:89.1/28.85/57.0(SD:1.7/0.7/-1.2) ・BPD、FL共に30週過ぎから、SDが大きくなっています。 ・NIPTで通常染色体異常について陰性判定が出ています。 ・トリプルマーカーテストでダウン症1/980、AFPの上昇なしと判定が出ています。 以上、長々と失礼しました。 どうぞよろしくお願いいたします。

2人の医師が回答

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