マルファ 女性に該当するQ&A

体重の減少理由がわからず、もやもやとしているものです。 親は平均的な身長ですが、私は170cmあります。リストサインは陽性ぽい感じで、サムサイン？は親指をめちゃくちゃ外に押せば出るって感じです。 右頸部（首の付け根）に膨らみがあることに気づき、医者には触った感じは筋や筋肉と言われましたが頸部エコーでみると血管ぽいと言われ、血管がそんな触ってわかるくらいなのは血管が膨張しているのでは…と心配になりました。 そこで質問なのですが、 1心エコーとかをみてもらったほうがいいのでしょうか…。 2マルファン症候群だと体重が増えないのはなぜなのでしょうか 教えていただけると嬉しいです

31歳女性です。私の叔父(母の弟)が先日マルファン症候群と診断を受けました。マルファン症候群は遺伝性のものと聞きましたが、私や母は可能性はありますでしょうか？検査を希望の際は、かかりつけなどのクリニックで検査してもらえますか？ ご回答よろしくお願い致します。

マルファン症候群ではないかと心配です。 身長は167センチ、痩せ型です。手足は細長いです。サムサインは親指の爪が半分ほど出ます。リストサインはギリギリ届くくらい。指極の長さは身長と同じくらいです。手指は細長いですが、足趾は長くありません。軽度漏斗胸、扁平足気味、側弯はありません。関節は柔らかいです。 家族歴はありません。 以前、不整脈で循環器内科を受診し、ホルター心電図と心エコー実施。期外収縮はありましたが、その他異常はありませんでした。 視力は裸眼で0.7、やや乱視ありですが瞳孔を開いて検査してもらい特に異常はありませんでした。 気になるのが関節の緩さです。脱臼はありませんが、不安定な感じがします。反張肘、反張膝です。 この場合、マルファン症候群の可能性はありますか。よろしくお願いいたします。

先日、ぎっくり腰で、腰のレントゲンをとった際、骨がスカスカで骨粗鬆症と言われました。薬はアルファカルシドール0.25を朝食毎一回処方されています。カルシウムを多く含む食品をとるように言われたのですが、マルファン症候群のため、将来緑内障になる可能性があり、カルシウムを多く含む乳製品などに含まれる乳糖が、マルファン及び、白内障、緑内障によくないとネットで見ました。本当でしょうか。骨粗鬆症は、この先治るのでしょうか。ずっと薬をいただきながらの生活になるのでしょうか。41歳で、まだ骨粗鬆症になることは、早いと思っていたのですが、原発事故以来、乳製品、魚、きのこを全く食べずにいたせいもありますか。かなり運動不足でした。マルファン症候群によるものなのでしょうか。

5才の娘の発音が気になり耳鼻科を受診したところ、二分口蓋垂、粘膜下口蓋裂と診断されました。知らない病名だったので調べたところ、マルファン症候群が出てきました。当てはまる症状がいくつかあり心配になってきました。一度診察したほうがいいと思いますか? 気になる箇所 高身長痩せ型 120センチ21キロで、クラスでは飛び抜けています。 漏斗胸 指、足が長い 頭痛 二分口蓋垂、粘膜下口蓋裂 以前病院で働いていて、マルファン症候群の方をみた事があるため心配です。

身長162cm 体重46kgです。 父親は160代前半、母親も160くらいだとおもいます。 視力については0.3くらいだった気がします。見えないときだけ眼鏡かけています。 本題ですが、流行りの骨格診断をみていたらマルファン症候群を知りました。 すると以下が該当しました。 ・両腕を広げたときの長さが身長を越す ・リストサイン（第一関節まではいきませんが届く） ・サムサイン（自然には出ませんが、頑張れば爪半分ほど出る） ・手首足首の関節が柔らかい 怖くなり循環器内科で心臓を検査していただきました。 ・心電図異常なし ・CT異常なし ・エコーで少し逆流があるね、と言われました。聴診器を当ててもらったところ、雑音はほぼなしとのこと。 【質問】 1.上記内容からマルファンの可能性は高いでしょうか？ 2.病名等詳しいことは仰らなかったのですが、逆流ということは弁膜症というものでしょうか？軽度だと薬等は効果がないのですか？ 3.CTの結果から、大動脈の腫れ？はないと言われたのですが、逆流は無関係ですか？ 4.半年後にまたエコーを受ける予定ですが、それで問題ないのでしょうか…？進行速度も含め不安です。 5.大動脈解離は防げない、前兆もないと言われたのですが、定期的に検査をしていてもダメなのでしょうか？ネットをみていると、予防的な処置がありそうなのですが。 セカンドオピニオンを考えた方が良いでしょうか。 混乱しており質問が多くなってしまい申し訳ございません。 ご回答できるものだけでもいただけますと幸いです。よろしくお願いいたします。

自分がマルファン症候群ではないかと疑っています。 ・僧帽弁に逆流がある。(1ヶ月前にエコー検査をしました。問題無しですとだけ言われて心配だった為自分から尋ねたところ、2ヶ所逆流があり、レベルは1と2。これぐらいであれば気付かずに生活する人もいると思うと言われました。ただ、妊娠の際は検査した方が良いとのことでした) ・身長170cm〜で女性にしては高身長、BMIが16の痩せすぎ体型。小さい頃からずっと低体重です。 ・側湾症は小学生の頃一度診断で引っかかった記憶がありますが、今は曲がっている様子は見られません。治療もしませんでした。 ・腹部で鼓動を感じる。(痩せてるからでしょうか？2年くらい前に腹痛で腹部エコーをしましたが、異常無しでした) ・リストサイン陽性。(これも痩せてるからかなと思いますが…) 目の水晶体やサムサイン、遺伝等他の特徴は当てはまりません。 上記を踏まえて4つの質問があるのですが、 ・マルファン症候群の可能性はあるのでしょうか？ ・先生の方から弁の状態を伝えられなかったということは逆流は軽度と考えて良いのでしょうか？妊娠の際に確認するようにと言われたので、全く心配不要というわけでは無いのですよね… ・最初エコーは問題無しですと言われただけでバルサルバ洞が何cmとか何も言及が無かったのですが、こちらも正常範囲だから言うまでもないということなのでしょうか？バルサルバ洞は心エコーで見られるものなのですか？ ・マルファン症候群でも先天性でも無いのに若い頃から弁の逆流が発生することはあるのですか？ 学生時代に弁の逆流が見つかってから定期的に検診を受けていますが、どの先生からもマルファン症候群について言及されず、偶然ネットで見つけて戦慄しています… 質問が多く申し訳ありませんがご回答よろしくお願い致します。

生後4ヶ月の男の子ですが、よく手足がながいねと言われます。マルファン症候群ではと心配です。以前、終糸脂肪腫が見つかり術前検査など心電図などでは異常はみられませんでした。家族にマルファンはおりません。まだ赤ちゃんのうちでは分からないんでしょうか？よろしくお願いします。

去年、小学校から毎年、痩せ型だから1度調べてください という通知がきたので、今年の1月に小児科に行き、大きい病院で、甲状腺内分泌の検査して、異常はありませんでしたが、側弯症がみられ、側弯症をみてくれる、家の近くの整形にいきましたが、大きい病院で側弯症とわかったなら、なぜそちらの方にみてもらわなかったの？からはじまりましたが、レントゲン、そして、右足首も前から階段の降りる時がいたいといっていたので、一緒にレントゲンもとってもらいました、そして、結果ききにいくと、先生が、マルファン症候群の可能性ないですか？と、全然きいたことない名前で、私は唖然としましたが、先生がかるく、教えてくださいましたが、身長が高い、手足、指長い、側弯症、足を痛いのも骨がやわらかいからその可能あるかもねといわれました、私も、その時は、心臓などに大きな事があるとききました。紹介状を書いてもらいましたが、その後ネットでしらべると、遺伝だの、寿命だの、難病指定とか、私自身うけいれられません。 娘も、整形の帰り道落ち込んでいました。 長くなりましたが、私の家系は、心臓で亡くなった人はいません。マルファン症候群と判断された人もいませんでした。私が170センチ、旦那も168センチ、 娘は、158センチ、33キロ 現在中1です。 1番上に息子いますが、今173cmで、手足ながいけど、今の子達は、みんな長いしかおもったことなかったです。 確かに、手の指長い、猫背、漏斗胸(形は左右一緒ですが、真ん中が5ミリくらい凹んでます。) 指も、親指いれると、左手はでますが、右手はでない。親指と小指で手首も小指とどくか届かないくらい。 腕の長さは、広げて145cmでした。可能性ありますか？

マルファン症候群の可能性についてお聞きしたいです。 昔から手足の指が細長く、手の関節が柔らかいです。 マルファン症候群の特徴であるサムサインとリストサインは出来ます。 親指を手首側にぐっと押すと腕の内側にぴったりつき、親指の第一関節は押せば手の内側・外側に90度近く曲がります。 足のサイズは25.5cmで甲薄幅狭めのウサギ型です。 身長168cm体重58kg、兄弟親戚と背が高い家系です。 手足の指は細長いですが、腕と足の付け根は太めです。 祖父母は全員90前後で肺炎などで亡くなっている、比較的長寿の家系です。 母方は高血圧の家系ですが、私は上が100行くか行かないかというところです。 側彎はなく、近視はありますがコンタクトレンズのPOWER-2.50と重くはありません。 マルファン症候群の特徴は手足しか当てはまらないように思いますが、もうすぐ3歳の子供も同じ特徴があるので心配です。 手足の特徴だけでマルファン症候群を疑って検査を受けるべきか、単なる身体的特徴で気にする必要ないかご意見をいただけますでしょうか。 よろしくお願いいたします。