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解決しました

マルファン症候群か心配です

マルファン症候群ではないかと心配です。
身長は167センチ、痩せ型です。手足は細長いです。サムサインは親指の爪が半分ほど出ます。リストサインはギリギリ届くくらい。指極の長さは身長と同じくらいです。手指は細長いですが、足趾は長くありません。軽度漏斗胸、扁平足気味、側弯はありません。関節は柔らかいです。
家族歴はありません。

以前、不整脈で循環器内科を受診し、ホルター心電図と心エコー実施。期外収縮はありましたが、その他異常はありませんでした。
視力は裸眼で0.7、やや乱視ありですが瞳孔を開いて検査してもらい特に異常はありませんでした。
気になるのが関節の緩さです。脱臼はありませんが、不安定な感じがします。反張肘、反張膝です。

この場合、マルファン症候群の可能性はありますか。よろしくお願いいたします。
(30代/女性)

質問者:amt さん

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中堅地方小児科医 先生

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