マルファ 検査･薬に該当するQ&A

僕は今26歳です。最近心電図にひっかかり、心エコーをとったところ、極軽度の三せん弁逆流が見つかりました。医者からは全く気にしなくてよいとは言われてます。その時にとったX線写真で背骨が曲がってるといわれました。考えてみると、小学生の頃から、肩甲骨が片方だけ少しでてるし、片方の肋骨も少しでていました。今脊椎そくわん症があるとわかりました。それで、パソコンで調べてるとマルファン症候群とゆうのを知り不安になってます。 僕はやせ形で身長も高めで指も長めで指の間接もやわらかいと思います。マルファンの診断項目に当てはまりそうなのは、それ以外はないです。眼科でみてもらいましたが、目は大丈夫と言われてます。親族にもマルファン症候群は聞いたことないです。 あと、僕は先天性上斜筋麻痺があって、小さい頃は片方に斜頸していました。それが原因で脊椎そくわん症にもなったのかなとも考えています。 以上のような感じなのですが、やはりマルファンの可能性は高いんでしょうか？ 確定診断してもらうにはどうしたらいいでしょうか？遺伝子検査でも何でもうけたいです。 不安で仕方がないです。 よろしくお願いします。

マルファン症候群と言う病気の症状にほとんど当てはまるのですが、手足が長く指も細くてクモ状手足と呼ばれる形をしています。またリストサインのチェック方法で親指と小指の爪がピタッと重なります。 同年代と比べると手首などの骨がかなり細く成長していないのかな❗と思うほどです。ご飯も三食きっちり食べているのですが、全く太れません。周りから『細すぎ』とか言われる事はしょっちゅうあります。 また胸は鳩胸で手足も測った事はないのですが、おそらく見た目だけで判断すれば身長より長いと思います。ちなみに身長は170センチの58キロです。 目や心臓は検査した事がなく、自己判断なのですが、今の所異常を感じた事はないです。 手首足首なども異常に細いのですが、これはマルファンでしょうか❓また検査を受けた方がよろしいですか❓

マルファン症候群ではないかと心配です。 身長は167センチ、痩せ型です。手足は細長いです。サムサインは親指の爪が半分ほど出ます。リストサインはギリギリ届くくらい。指極の長さは身長と同じくらいです。手指は細長いですが、足趾は長くありません。軽度漏斗胸、扁平足気味、側弯はありません。関節は柔らかいです。 家族歴はありません。 以前、不整脈で循環器内科を受診し、ホルター心電図と心エコー実施。期外収縮はありましたが、その他異常はありませんでした。 視力は裸眼で0.7、やや乱視ありですが瞳孔を開いて検査してもらい特に異常はありませんでした。 気になるのが関節の緩さです。脱臼はありませんが、不安定な感じがします。反張肘、反張膝です。 この場合、マルファン症候群の可能性はありますか。よろしくお願いいたします。

身長162cm 体重46kgです。 父親は160代前半、母親も160くらいだとおもいます。 視力については0.3くらいだった気がします。見えないときだけ眼鏡かけています。 本題ですが、流行りの骨格診断をみていたらマルファン症候群を知りました。 すると以下が該当しました。 ・両腕を広げたときの長さが身長を越す ・リストサイン（第一関節まではいきませんが届く） ・サムサイン（自然には出ませんが、頑張れば爪半分ほど出る） ・手首足首の関節が柔らかい 怖くなり循環器内科で心臓を検査していただきました。 ・心電図異常なし ・CT異常なし ・エコーで少し逆流があるね、と言われました。聴診器を当ててもらったところ、雑音はほぼなしとのこと。 【質問】 1.上記内容からマルファンの可能性は高いでしょうか？ 2.病名等詳しいことは仰らなかったのですが、逆流ということは弁膜症というものでしょうか？軽度だと薬等は効果がないのですか？ 3.CTの結果から、大動脈の腫れ？はないと言われたのですが、逆流は無関係ですか？ 4.半年後にまたエコーを受ける予定ですが、それで問題ないのでしょうか…？進行速度も含め不安です。 5.大動脈解離は防げない、前兆もないと言われたのですが、定期的に検査をしていてもダメなのでしょうか？ネットをみていると、予防的な処置がありそうなのですが。 セカンドオピニオンを考えた方が良いでしょうか。 混乱しており質問が多くなってしまい申し訳ございません。 ご回答できるものだけでもいただけますと幸いです。よろしくお願いいたします。

自分がマルファン症候群ではないかと疑っています。 ・僧帽弁に逆流がある。(1ヶ月前にエコー検査をしました。問題無しですとだけ言われて心配だった為自分から尋ねたところ、2ヶ所逆流があり、レベルは1と2。これぐらいであれば気付かずに生活する人もいると思うと言われました。ただ、妊娠の際は検査した方が良いとのことでした) ・身長170cm〜で女性にしては高身長、BMIが16の痩せすぎ体型。小さい頃からずっと低体重です。 ・側湾症は小学生の頃一度診断で引っかかった記憶がありますが、今は曲がっている様子は見られません。治療もしませんでした。 ・腹部で鼓動を感じる。(痩せてるからでしょうか？2年くらい前に腹痛で腹部エコーをしましたが、異常無しでした) ・リストサイン陽性。(これも痩せてるからかなと思いますが…) 目の水晶体やサムサイン、遺伝等他の特徴は当てはまりません。 上記を踏まえて4つの質問があるのですが、 ・マルファン症候群の可能性はあるのでしょうか？ ・先生の方から弁の状態を伝えられなかったということは逆流は軽度と考えて良いのでしょうか？妊娠の際に確認するようにと言われたので、全く心配不要というわけでは無いのですよね… ・最初エコーは問題無しですと言われただけでバルサルバ洞が何cmとか何も言及が無かったのですが、こちらも正常範囲だから言うまでもないということなのでしょうか？バルサルバ洞は心エコーで見られるものなのですか？ ・マルファン症候群でも先天性でも無いのに若い頃から弁の逆流が発生することはあるのですか？ 学生時代に弁の逆流が見つかってから定期的に検診を受けていますが、どの先生からもマルファン症候群について言及されず、偶然ネットで見つけて戦慄しています… 質問が多く申し訳ありませんがご回答よろしくお願い致します。

以前、婚約者のマルファン症候群について質問させていただいた者です。 ・3歳の時に両眼の水晶体を脱臼し、手術済 ・身長182センチ、体重70キロ ・指の関節の柔らかさは普通。サムサインは頑張ればできる程度、リストサインあり。 ・手足が長く大抵の服は袖、裾が足りない ・小顔 ・彼の親族は皆普通身長、普通体型 ・鳩胸 ・顎が小さい 気になる点は以上です。 それに加え、最近咳が治らなく、町医者では喘息と診断されました。(気胸かどうかの検査はなし) 一度マルファン症候群に詳しい病院で検査してもらおうと思い何件かの病院に電話を掛けましたが、いずれも紹介状がないと診られないと冷たく断られてしまい、結局普通の循環器科で診察してもらいました。昨年10月下旬のことです。 心電図とエコー、X線の検査をし、心電図は少し不整脈があるとのことでしたが軽度、エコーとX線は問題なし(心臓肥大などなし)だったため、違うでしょうとの診断結果をもらいました。 その際はひとまず安心したのですが、これでマルファン症候群の疑いがないと認識して良いのでしょうか？ マルファン症候群は、年月の経過と共に今までになかった症状が出て来るということなので、これからも一応定期的に検査を続けた方がよいのでしょうか？ 本当はマルファンに対して詳しい病院でも診ていただきたかったのですが、診断結果がまぁ違うでしょうということで紹介状ももらえなく、結局専門医にはかかっていません。 マルファンや他の先天的病気がなかったとしても、幼少期に外傷もなく両眼の水晶体が脱臼することはあり得るのでしょうか？ マルファンに詳しい病院でなくても診断結果は信頼できるものでしょうか？ 不安が消えません。 よろしくお願いいたします。

生後4ヶ月の男の子ですが、よく手足がながいねと言われます。マルファン症候群ではと心配です。以前、終糸脂肪腫が見つかり術前検査など心電図などでは異常はみられませんでした。家族にマルファンはおりません。まだ赤ちゃんのうちでは分からないんでしょうか？よろしくお願いします。

去年、小学校から毎年、痩せ型だから1度調べてください という通知がきたので、今年の1月に小児科に行き、大きい病院で、甲状腺内分泌の検査して、異常はありませんでしたが、側弯症がみられ、側弯症をみてくれる、家の近くの整形にいきましたが、大きい病院で側弯症とわかったなら、なぜそちらの方にみてもらわなかったの？からはじまりましたが、レントゲン、そして、右足首も前から階段の降りる時がいたいといっていたので、一緒にレントゲンもとってもらいました、そして、結果ききにいくと、先生が、マルファン症候群の可能性ないですか？と、全然きいたことない名前で、私は唖然としましたが、先生がかるく、教えてくださいましたが、身長が高い、手足、指長い、側弯症、足を痛いのも骨がやわらかいからその可能あるかもねといわれました、私も、その時は、心臓などに大きな事があるとききました。紹介状を書いてもらいましたが、その後ネットでしらべると、遺伝だの、寿命だの、難病指定とか、私自身うけいれられません。 娘も、整形の帰り道落ち込んでいました。 長くなりましたが、私の家系は、心臓で亡くなった人はいません。マルファン症候群と判断された人もいませんでした。私が170センチ、旦那も168センチ、 娘は、158センチ、33キロ 現在中1です。 1番上に息子いますが、今173cmで、手足ながいけど、今の子達は、みんな長いしかおもったことなかったです。 確かに、手の指長い、猫背、漏斗胸(形は左右一緒ですが、真ん中が5ミリくらい凹んでます。) 指も、親指いれると、左手はでますが、右手はでない。親指と小指で手首も小指とどくか届かないくらい。 腕の長さは、広げて145cmでした。可能性ありますか？

マルファン症候群の可能性についてお聞きしたいです。 昔から手足の指が細長く、手の関節が柔らかいです。 マルファン症候群の特徴であるサムサインとリストサインは出来ます。 親指を手首側にぐっと押すと腕の内側にぴったりつき、親指の第一関節は押せば手の内側・外側に90度近く曲がります。 足のサイズは25.5cmで甲薄幅狭めのウサギ型です。 身長168cm体重58kg、兄弟親戚と背が高い家系です。 手足の指は細長いですが、腕と足の付け根は太めです。 祖父母は全員90前後で肺炎などで亡くなっている、比較的長寿の家系です。 母方は高血圧の家系ですが、私は上が100行くか行かないかというところです。 側彎はなく、近視はありますがコンタクトレンズのPOWER-2.50と重くはありません。 マルファン症候群の特徴は手足しか当てはまらないように思いますが、もうすぐ3歳の子供も同じ特徴があるので心配です。 手足の特徴だけでマルファン症候群を疑って検査を受けるべきか、単なる身体的特徴で気にする必要ないかご意見をいただけますでしょうか。 よろしくお願いいたします。

この２・３年、ずっと腰痛椎間板ヘルニアが治りません。 椎間板ヘルニアが数ヶ月おきに再発、その間にも、手首や足首の捻挫も4回以上起こしているので、整形外科医も不思議がって、この間は、ヘルニア以外に問題があるんじゃないかと言われました。 それを言われた時には忘れていたのですが、10年近く前にマルファンの検査をしていたことを、さきほど思い出しました。 10年くらい前に、該当項目がいくつかあって、一度マルファンの検査を循環器科で受けた事があります。遺伝子検査はしていませんが、結果としてはマルファンではない、という事で落ち着きました。 10年前は、細長い体型や側湾症、弁、歯といった点からの医師の観点で検査いたのだと思います。ですが、今回、自分なりに調べたら、目、家族病歴(解離性動脈瘤)、椎間板ヘルニア、も該当していまいた。 なかなかヘルニアが治らなくて、本当にいろいろ困っています。考えられる原因は全て排除しても、なかなか治ってくれません。 一番確認したいのは、複数の箇所の筋を何度も何度も痛める原因を知りたいことですが、その候補として、マルファンの再検査をしてもらう意味はありますか？ 再検査してもらう意味があるならば、整形外科の先生に相談すべきでしょうか？循環器の先生に相談すべきでしょうか？ そもそも、マルファンは、このような症状は起きないのでしょうか？ よろしくお願いします。