マルファに該当するQ&A

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マルファン症候群について

person 20代/男性 -

僕は今26歳です。最近心電図にひっかかり、心エコーをとったところ、極軽度の三せん弁逆流が見つかりました。医者からは全く気にしなくてよいとは言われてます。その時にとったX線写真で背骨が曲がってるといわれました。考えてみると、小学生の頃から、肩甲骨が片方だけ少しでてるし、片方の肋骨も少しでていました。今脊椎そくわん症があるとわかりました。それで、パソコンで調べてるとマルファン症候群とゆうのを知り不安になってます。 僕はやせ形で身長も高めで指も長めで指の間接もやわらかいと思います。マルファンの診断項目に当てはまりそうなのは、それ以外はないです。眼科でみてもらいましたが、目は大丈夫と言われてます。親族にもマルファン症候群は聞いたことないです。 あと、僕は先天性上斜筋麻痺があって、小さい頃は片方に斜頸していました。それが原因で脊椎そくわん症にもなったのかなとも考えています。 以上のような感じなのですが、やはりマルファンの可能性は高いんでしょうか? 確定診断してもらうにはどうしたらいいでしょうか?遺伝子検査でも何でもうけたいです。 不安で仕方がないです。 よろしくお願いします。

1人の医師が回答

マルファン症候群について。

person 20代/男性 -

身長180くらいでBMIが20弱の痩せ型です。 最近心室性期外収縮がでてからいろいろ調べた結果自分がマルファン症候群なのではないかと心配になってしまいました。 小さい頃から小児科でも言われたことは無いと思います。また家族にもおそらくいません。 循環器内科を、複数軒受診し不整脈に関して意見をもらいましたが、特にマルファン症候群などということは言われていません。エコーも4回ほどしましたが異常なしだそうです。 眼科は近視をもっているため定期的に受診していますが、水晶体のずれなども指摘されたことはないです。アームスパンは身長より5cmほど短く、サムサインもリストサインも陰性です。漏斗胸がどうかはわかりませんが、いままで病院にかかっていても特に言われたことはない気がします。去年CTを撮った時に肺にブラが1〜2個くらいあるから気胸に気をつけてと言われました(痩せ型です) 脊柱側弯はほとんどなかったです。 1.この症状を見る限りマルファン症候群の疑いはあるでしょうか? 2.マルファン症候群であればエコーで所見がでるのでしょうか? 3.サムサインやリストサインというのは当てになるのでしょうか? 3.マルファンと期外収縮は関係あるでしょうか? 4.指の過剰な進展はみられるでしょうか?写真を添付します。 心気症なのでとても心配です。何卒回答よろしくお願いします。

4人の医師が回答

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