ムコ多糖症に該当するQ&A

ムコ多糖症について教えてください。 １歳の娘には蒙古斑が多く、でべそでよく風邪をひきます。肌も弱めです。 上記の症状は幼児にはよくあることだと思いますが、臍ヘルニア＋多い蒙古斑はムコ多糖症を疑うという記事をみました。 実際でべそが臍ヘルニアなのか診断を受けたことはありません。よく小児科を受診しますが聴診の時などお臍をみて臍ヘルニアだった場合指摘を受けるでしょうか？ 今までに中耳炎に2回なりました。よく風邪を引き熱がでます。一度高熱がでると5日間くらい続きます。これも該当しますか？ 見た目については、特徴的な顔つきというのがどういうものか分かりませんでした。 関節の拘縮などもなく、発達も指摘を受けた事ありません。 先生方はどのような症状でムコ多糖症を疑いますか？娘は該当するでしょうか？ 宜しくお願いします。

ムコ多糖症について教えて下さい。 主人の兄がムコ多糖症で幼い頃に亡くなられています。何型は聞いていません。主人は健康です。 第一子(長女)も今のところ異常は見られません。 血液検査などは受けていません。 そこで遺伝について教えて頂きたいのですが、長女がこれから発病する可能性はありますか? また、ただいま第二子妊娠中です。 先日性別がわかり、女の子のようです。 この子が遺伝する可能性はありますか? また、第一子、第二子ともに発病しなかった場合でも保因者となる可能性はあるのでしょうか? お返事、よろしくお願いいたします。

2歳なったばかりですが、体重がなかなか増えず平均ギリギリ。 一歳過ぎてからでべそになった。 最近三尖弁逆流が見つかった。 異所性蒙古斑がある。 これはムコ多糖症の可能性が高いですか？熱でたときの尿検査はしたことはありますが、そういった一般的な尿検査でわかる病気なのでしょうか？

現在4ケ月の男の子ですが、妊娠中より四肢短縮を指摘されていて現在経過観察中です。 先日、担当医師よりムコ多糖症の可能性も頭の片隅において経過をみているというお話しがありました。 まだ検査はすすめられていませんが、血液検査で分かるのですか？ また手相の知能線が極端に短いのですが、これは病気と関係あるのでしょうか？ この他に大泉門がやや大きい、目と目の間隔がやや広めだということも指摘されています。 これらもやはりムコ多糖症の特徴の一つなのでしょうか？

先月10月に次男を出産しました。その時に受けたスクリーニング検査でムコ多糖症II型の疑いがあると言われ精密検査を受けることになりました。この疑いが出た時点で可能性は高いのでしょうか？また、長男が4つ上にいるのですが長男も検査を受けた方がいいですか？

1歳8ヶ月の息子です。 生まれた時から腰、背中、両手の甲、両足のくるぶしのあたりに蒙古斑があります。 両手足はかな理目立たなくなりました。 背中はマダラ模様のように広くあります。 生まれた時から心配はしていたのですが、小児科医、健診医、皮膚科医に相談しても蒙古斑だから、で終わっていました。 最近になりムコ多糖症という病気を知りました。当てはまることは蒙古斑と毛が多いこと（眉毛も太く濃く、ヒゲもあり、背中も毛があります）頭囲が身長と体重からみると大きめということです。身長は真ん中より少し下、体重は真ん中、頭囲は上の方です。 発達に関しては健診で指摘されたことはありません。首座り〜歩行獲得まで平均か少し早いくらい、最近2語文のようなものも出てきています。 いちど病院で診てもらったほうがいいのでしょうか。 かかりつけ医からは蒙古斑だから、と言われているので、別の病院のほうがいいのか悩んでいます。

年末で１歳になる息子がいます。 生まれた時は2780gでした。 生まれた時から背中全体に蒙古斑がありました。 生後4ヶ月の時に股関節が少し硬めと言われましたが10ヵ月頃に整形外科で診てもらいましたが特には異常はありませんでした。 お臍が少し出臍っぽい感じはあります。 ここ3ヵ月ほど、身長が伸び悩んでいました。 ご飯はよく食べるので早くから３回食で過ごしていました。ですが身長は平均値を2ヵ月ほど割ったままです。 身長は伸び悩んでいるものの、１１ヵ月頃より歩き始め今はフラつきながらもよく歩きます。保健師さんはあまり気にしなくていいとは言ってくれますが、少し気になってました。 昨日、インターネットの広告でムコ多糖症の事を知りました。背中の蒙古斑、出臍、中耳炎、低身長等の特徴を見ているととても不安になりどこかで相談したいと思いここのサイトを見つけました。 一度でも検査や小児科に相談に行くべきでしょうか？

5歳　年長児　息子のことです。 最近ネット広告でムコ多糖症のことを知り、息子に当てはまることが多く悩んでいます。 ・生後1ヶ月で鼠径ヘルニア→6ヶ月のときに手術済。 ・気にしていなかったが、現在もでべそ。 ・背中やお腹に異所性蒙古斑が沢山あった。今もあります。 ・保育園に入ってから3歳くらいまでずっの中耳炎を繰り返していた。 ・成長曲線ギリギリの身長の低さ。104センチ。(産まれてからずっと小柄で常に成長曲線ギリギリです。) ・特有の顔つきに当てはまるかわかりませんが、まぶたは少し腫れぼったく、毛は濃いです。ひげもある。ただ全体の印象としては、しょうゆ顔です。 ・発育について指摘を受けたことはなく、運動能力もそれなりです。足も速く、逆上がりなどもできます。 5歳ですがムコ多糖症の可能性はありますか？ よろしくお願いいたします。

生後6ヶ月たったばかりの娘のことでご相談させてください。 ムコ多糖症についてです。 産まれた時、蒙古斑が広範囲にあるなという印象があり調べると異所性蒙古斑というものがあることを知りました。 いつも通っているクリニックは、１ヶ月健診のみ大学病院の医師に診てもらうことになっているようで、その際異所性蒙古斑についてみていただいたのがムコ多糖症の知るきっかけとなりました。 診断はされていません。異所性蒙古斑についてご相談をさせていただいて身体を見ていただいた時、背中やおしりに広範囲に蒙古斑があったため、医師がこれだけ広範囲だとムコ多糖症の可能性も頭の片隅に覚えておいてもいいかもと言われました。お恥ずかしながら当初は聞いたことがない病名のため難病であることも知らず背が伸びにくい、知的に問題が出てくる等の症状がこの先出るかもしれないとだけ教えてもらい健診は終わりました。 その後ムコ多糖症について調べました。 広範囲の蒙古斑、後は頭の形、過成長が気になります。 産まれた時は3002gの52cm。私も夫もそこまで大きな体でもないです。 成長曲線も常に上のラインギリギリです。頭囲も少し大きめです。 4ヶ月健診では65.7cm、7.74kg。よく周りからも大きいと言われます。 最近耳をよく触るためもしかして症状の1つの中耳炎かと心配になりましたが耳鼻科にかかったところ耳垢がたまっているだけでした。 今のところ脱腸等の症状はありませんが、調べていると症状は数年経つにつれて出てくるとのことで、今の段階ではやはり診断は難しいのでしょうか。 写真を添付させていただきますが、見た様子ではムコ多糖症の疑いはありますでしょうか？ 早期発見、早期治療がいいとの事で不安です。 よろしくお願いします。

もうすぐ5ヶ月になる男児についてです。 おしりの広範囲、腕、肩、手足に蒙古斑があり、先日知人に「そんなに多くて大丈夫なの？病気じゃないのか」と指摘されました。SNSなどを見ても確かに他の児と比べて蒙古斑が多く気になって調べてみたところ、ムコ多糖症の方が蒙古斑が広範囲に広がっているということが分かりました。 顔貌特徴についても、まゆげも髪の毛もどちらかといえば多い方で、身長体重は標準曲線平均より少し下ですが、頭囲は平均より上になります(+1SD辺り) ムコ多糖症の方が蒙古斑が広範囲に広がっている傾向にあって、その逆が成立していないのは承知の上ですが、一度気になると不安になってしまい、また、万が一ムコ多糖症だった場合早期発見ができた方が対症療法を早めに受けられるということもあり、医師の判断のもと可能であれば検査を受けたいと考えています。 診断に用いられる酵素活性測定や遺伝子検査は専門の医療機関で行われているかと存じますが、尿中ムコ多糖分析についても専門の医療機関のみでの実施になりますでしょうか？クリニック、診療所規模での検査は可能でしょうか？