ムコ多糖症
person30代/女性 -
現在4ケ月の男の子ですが、妊娠中より四肢短縮を指摘されていて現在経過観察中です。
先日、担当医師よりムコ多糖症の可能性も頭の片隅において経過をみているというお話しがありました。
まだ検査はすすめられていませんが、血液検査で分かるのですか?
また手相の知能線が極端に短いのですが、これは病気と関係あるのでしょうか?
この他に大泉門がやや大きい、目と目の間隔がやや広めだということも指摘されています。
これらもやはりムコ多糖症の特徴の一つなのでしょうか?
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