ムコ多糖症に該当するQ&A

最近、偶然「ムコ多糖症」について知る機会があり、なんとなく調べてみたところ、10ヶ月の娘に単純に当てはまる症状がいくつかありました。 すごく稀な難病で数個症状が当てはまるからと言って全て「ムコ多糖症」という訳ではないことは承知ですが、1ヶ月後に予防接種で小児科に行く際にかかりつけ医に相談するべきか迷い、一度こちらで相談させて頂きました。 当てはまる症状は以下の通りです。 ●異所性蒙古斑 →薄い蒙古斑が、腰から背中の真ん中あたりまでマダラにあります。※写真参照 ●多毛 →生まれた時から髪の毛は黒々していて周りの赤ちゃんの毛髪と比べたら1番多く、体の産毛も結構濃いです。 ●出臍 →生後2ヶ月の頃にお臍が少し出ているから綿球で圧迫してくださいと言われ、2週間ほど圧迫していました。今は平常時は引っ込んでますが、食後や泣いた時などは上の皮が少し出てきて出臍になります。 ●中耳炎？ →中耳炎と診断された事はありませんが、よく耳や耳の穴に指を入れてかいたりするので、常時耳たぶや穴の中に傷ができ血が出てカサブタになっています。 当てはまる症状は以上です。 発達は早い方だと思います。 身長体重は成長曲線の枠の真ん中よりほんの少し下で、10ヶ月に入り自力で立って数歩歩けます。 名前を呼ぶとはーいと手をあげたり、動作も伴いながら「どーじょ（どうぞ）」など言えます。 ムコ多糖症は低身長だったり、発達が遅れるとありますが、発達が後退することはあるのでしょうか。

ムコ多糖症の記事をみて当てはまる部分が多くて不安です。教えてください。 生後2ヶ月になる娘がいます。 産まれた時からお尻に大きな蒙古斑があり、髪の毛もふさふさ、背中や耳にも体毛があり多毛だなとおもっていました。 頭の形も少し変形してるように思います。額が出ている気がする。 生後1ヶ月の頃から、おへそが飛び出してきて、今小児科でテープを貼ってもらっています。 蒙古斑は両足首にも薄くあります。それ以外の部位には今のところ見当たりません。 眉毛は今のところ薄く、いびき等はありません。股関節の関節も柔らかいです。 あとほっぺが異常にふっくらしています。 写真も添付しますのでご確認ください。 検査してもらった方がいいのでしょうか？

調べ物をしていたらムコ多糖症という病気を知りました 2歳4ヶ月の息子に当てはまることがいくつかあり、心配です。 当てはまること 蒙古斑（お尻半分、腰、背中ポツポツ、肩にあり。かなり薄くなった） 多毛（眉毛は太い。濃いかは不明。髭うっすら、指や背中にもある） 頭囲大きめ（現在50センチくらい。身長、体重は曲線真ん中前後） いびき（時々いびきあり。無呼吸？と思うような呼吸も稀にあり） 中耳炎、臍・鼠径ヘルニア、言葉の遅れ、身体発達の遅れはなし。 お腹の膨らみは不明。ぽっこりしてますが、特別目立つような感じではないです。 顔立ちについては検索しすぎてもうわかりません。写真添付します。 引っ越ししたばかりでかかりつけの小児科もなく、いきなりそんな相談をしに行ってもいいものか分からず…

6か月女児 生下時より両上腕、右手首、背部全面、腰部、臀部、右足首に広範囲の蒙古斑があります。 また、今までに2度耳漏があり、外耳炎をおこしています。また、結構な臍ヘルニアがあり圧迫療法を継続中です。 ネットで調べたところ、 広範な異所性蒙古斑、繰り返す中耳炎、臍ヘルニアがある場合は、ムコ多糖症の可能性があると記載をみました。 また、新生児マススクリーニングでは、一般的な疾患のみでライソゾーム病の検査はしていないです。母子手帳で確認済みです。 女児のため、2型はありえないとし、 他の型はARであるため、可能性はあるとしても、近新婚ではありません。 可能性は低いのかとも考えていますが心配です。 質問ですが、 •写真の蒙古斑は、ムコ多糖症の方の蒙古斑のようにみえるか •ムコ多糖症を疑ったときに検査はどのようにするのか。ろ紙血なのか、尿検査なのか。 •おすすめの病院を教えて頂きたいです。 以上の3点を質問させて頂きたいです。

4ヶ月の息子がいるのですが、異所性蒙古斑を調べていたところ、ムコ多糖症という病気を知りました とても希少な病気なので、心配しすぎなのでしょうけれど、一度気になると心配になってしまい、ご相談させていただきました 気になる症状 1.異所性蒙古斑と広範囲の蒙古斑 　写真では分かりにくいのですが、肩の部分にも薄いものがあります また、写真には写っていないのですが、脇腹の部分と足首に少し濃いものがあります 2.心雑音 　弁膜症ではないので関係ないかもしれませんが、1ヶ月検診の時に肺動脈狭窄による心雑音があり、経過観察と診察されました 3.陰嚢水腫 　鼠蹊ヘルニアではないのですが、陰嚢水腫です 4.中耳炎かはわからないのですが、よく耳を触っています 5.過成長 　2800gで産まれたのですが、3ヶ月頃には成長曲線の上ギリギリに急成長しました また、新生児マススクリーニングでは、ライソゾーム病は項目に入っていなかったのですが、同じような検査を生後4ヶ月でも受けることは出来るのでしょうか？ ご回答よろしくお願いします。

1歳０ヶ月(1週間後に1歳1ヶ月)になる娘。 出生時から広範囲の異所性蒙古斑があり、1ヶ月健診でムコ多糖症の可能性もなんて(検査はしてないです。広範囲の異所性蒙古斑をみて先生は言われました)言われたことがあります。 1歳になってからなのですが、普段はお臍も引っ込んでて普通なのですが、ご飯を食べて満腹時、お腹が凄く膨れて大丈夫かなとふとお腹を見たらお臍が少し出べそのようになっていました。それからお腹が膨れている時に気になってお臍を見るとお臍が出ています。 ヘルニアに該当するのでしょうか…。 本人の機嫌はよく、お臍を触ったり痛がったりなどはないです。 また先月から風邪や胃腸風邪になり、咳や鼻水がなかなかなおらないのですが、3日ほど前耳を良く触って不機嫌そうにすると保育園より連絡があり、昨日耳鼻科にいくと滲出性中耳炎を両耳発症しているとのことでした。恐らく鼻水のさいであろうとのことでした。 ムコ多糖症の可能性があると言われている以上どうしてもお臍のことや滲出性中耳炎の事が心配で…。 やはりムコ多糖症の可能性は高いのでしょうか。とても不安です。

お世話になります。 １０カ月の子供について、ムコ多糖症の可能性があるか教えていただきたいです。 背中に蒙古斑があり調べていたところムコ多糖症が出てきて、いくつか息子に当てはまるところがあるため、心配になってしまいました。 ・背中や肩に蒙古斑がある（すごく濃くはないです） ・頭が大きい（10カ月で47.4センチ。夫も頭は大きいです） ・髪の毛が多い、眉毛が濃い 特徴的な顔つきは親から見てそうなのかわかりません。鼠径ヘルニアやでべそなどはありません。 10カ月で体重9655g、身長71.0センチです。 ムコ多糖症の可能性はあるてしょうか。

生後30日目の乳児です。 異所性蒙古斑について調べていた所、ムコ多糖症に関する記事を見かけ、いくつか所見が当てはまってるような気がして気になって心配になり相談させていただきました。 新生児で特異的顔貌は分かりますか？今まで医師に指摘を受けた事はありません。もうすぐ1ヶ月検診なのですが、この不安を医師に相談するべきか否かどう思われますか？ 気になる所見は 1.異所性蒙古斑が広範囲にある、特に背中全体が青く、薄いものから濃いものまである 2.頭が大きめ　出生時33.5センチ 3.目と目が離れているような気がする 4.髪の毛多め 5.骨の変形？足の薬指の変形

生後5ヶ月半の男の子です 身長は62センチ 体重は7キロです 生まれたときから異所性蒙古斑がたくさんあります。 両肩、脇腹、両足首、両膝、両腿（足は範囲が広く濃いところもあります） 背中はポツポツ、腰です。 でべそもあり生後2ヶ月の時に 1ヶ月綿を詰めて直りました。 でべそや異所性蒙古斑はムコ多糖症の症状だと聞いて不安になりました。 中耳炎はなった事はありません。 鼻は鼻くそがつまってピーピー言うことがたまにあります。 いびきはたまにありますが普段は静かに寝息をたてています。 ですが、耳を近づけても寝息が聞こえずお腹が上下しているのを見て 息を確認するくらい静かなことが多いです（無呼吸ですか？お腹が上下しているなら無呼吸ではないですか？）

はじめまして。ムコ多糖症の事でご相談です。先日、私の姉妹の息子がムコ多糖症と診断されました。母親の遺伝子からの遺伝と聞いて自分も保因者ではないかと心配になってます… 自分も保因者だった場合将来出産の際考えておかなければと思うのですが他の親戚に今までムコ多糖症の子供がいないので保因者になる可能性は確率的には高いものではないのでしょうか？自分が保因者かどうかの検査は簡単にできるものでしょうか？ ご回答よろしくお願いします。