ムコ多糖症の症状について
person乳幼児/女性 -
最近、偶然「ムコ多糖症」について知る機会があり、なんとなく調べてみたところ、10ヶ月の娘に単純に当てはまる症状がいくつかありました。
すごく稀な難病で数個症状が当てはまるからと言って全て「ムコ多糖症」という訳ではないことは承知ですが、1ヶ月後に予防接種で小児科に行く際にかかりつけ医に相談するべきか迷い、一度こちらで相談させて頂きました。
当てはまる症状は以下の通りです。
●異所性蒙古斑
→薄い蒙古斑が、腰から背中の真ん中あたりまでマダラにあります。※写真参照
●多毛
→生まれた時から髪の毛は黒々していて周りの赤ちゃんの毛髪と比べたら1番多く、体の産毛も結構濃いです。
●出臍
→生後2ヶ月の頃にお臍が少し出ているから綿球で圧迫してくださいと言われ、2週間ほど圧迫していました。今は平常時は引っ込んでますが、食後や泣いた時などは上の皮が少し出てきて出臍になります。
●中耳炎?
→中耳炎と診断された事はありませんが、よく耳や耳の穴に指を入れてかいたりするので、常時耳たぶや穴の中に傷ができ血が出てカサブタになっています。
当てはまる症状は以上です。
発達は早い方だと思います。
身長体重は成長曲線の枠の真ん中よりほんの少し下で、10ヶ月に入り自力で立って数歩歩けます。
名前を呼ぶとはーいと手をあげたり、動作も伴いながら「どーじょ(どうぞ)」など言えます。
ムコ多糖症は低身長だったり、発達が遅れるとありますが、発達が後退することはあるのでしょうか。
1人が参考になったと投票
各回答は、回答日時点での情報です。最新の情報は、投稿日が新しいQ&A、もしくは自分で相談することでご確認いただけます。