モザイク型ダウン症に該当するQ&A

3歳になる娘がいます。 何点がダウン症にあてはまる事があり、ダウン症ではないかと心配しています。鼻の骨に凹凸が全くなく目と目の間から小鼻まで平らです。3歳になってもこんなに鼻が低い事ってあるんですか? 大学病院で生まれ、生まれた時は多血症でした。 大学病院だったので、たくさんの先生に見ていただきましたがダウン症を指摘された事はありません。2人の先生に聞いた事もありませんが、どちらの先生にもダウン症ではないと言われました。やはり先生に違うと言われれば可能性としては0なんでしょうか? ダウン症の特徴もたくさんあるので心配です。 モザイク型とかなら、わからない事もあると聞いたので不安です。 回答よろしくお願いします。

検診でたびたびFLが１ヶ月ほど短く(-3SD)と言われ手の骨も１ヶ月ほど短いため四肢短縮症の疑いと言われています。 産まれてから成長はどうなりますか？ また他に障害があるとしたらどんな障害が合併しますか？？ ネットで四肢短縮症の疑いと言われた人が産まれたらダウン症だったと書いていましたがそういう可能性はありますか？？ 羊水検査をしておけば99バーセントわかったと言われましたが、羊水検査をすると全ての染色体異常はわかったのでしょうか？？ 血液で検査する新型出生前検査は陰性でしたがモザイク型などは、検査ではわからないようですのでモザイク型じゃないかと。 妊娠中に飲酒をたまにしたことも原因ですか？？

５ヶ月の女の子、21トリソミーです。 心内幕床欠損完全型で、バンディング手術をしました。 ミルクの飲みは良くなりましたが、まだ出生体重からプラス1キロ程度で、もちろん首は座っていません。 手足はよく動かし、よく笑います。 発達は、ダウン症の中でもゆっくりな方だと思いますが、身体の発達が遅いと、知的障害も比較的重くなるのでしょうか？ (もちろん療育で少しは変わることと思いますが…) また、顔や体つきなど、外見のダウン症の特徴が多いほど、知的障害も比例する傾向はあるでしょうか？ モザイク型のダウン症は見た目も知的障害も比較的軽度との事ですが、21トリソミーでも、そういう傾向はあるでしょうか？ どちらにしても可愛い我が子ですが。 回答で落ち込みませんので、先生方のご意見お聞かせください。

生後1ヶ月になる女の子です。出生は41週3600グラムと大きく産まれました。 妊娠中には特に問題もなく、羊水検査をしてますが異常なしでした。 出産後にダウン症の特徴に見られる箇所が多くあり、心配しております。総合病院で出産して、産婦人科医、小児科医師からは何も言われておりません。 特徴としては、寝てばかりで泣かない、耳の上が少し折れている、舌を出す、目がつり目、便秘、右手が猿線ぽい。 目が細く一重のため、目を開くとダウン症の顔には見えません。 羊水検査で陰性でも、ダウン症だった場合は、モザイク型が疑われるのでしょうか？

生後2ケ月を迎えたばかりの息子がおります。 ダウン症に見られる症状がいくつかあり心配しています。 気になる症状は、 ・左手に猿線。 ・両方の耳が折れ耳。 ・頭の形がいびつ。絶壁気味。 ・首周りに肉のたるみがある。 ・頭囲大きい。 ・1ケ月くらいまであまり泣かなかった。入院中はまったく泣かず無理やり起こして授乳。 母趾球紋は指紋が見難くわかりませんでした。 目は完全な一重です。(私も主人も一重) つり上がってる感じでもなく、ダウン症特有の顔つきはしておりません。 しかしモザイク型と言うのがあることを知って不安になりました。 36週、2540グラムで出産。 1ケ月検診で3600グラム、2ケ月に入る少し前に自宅で測ったら5キロを少し超えてました。 母乳の飲みはいいですが、よくむせます。 ダウン症特有の顔つきでなければ小児科の先生や産院の先生も気付かず見過ごされますか? 染色体検査は必要でしょうか。。。 モザイク型の場合でもくっきり二重など特徴は出ますか? 別件で総合病院小児科を受診した際には、何も言われませんでした。 お忙しいところ長々と申し訳ございませんが宜しくお願い致します。

初めて、質問します。よろしくお願いします。 私は、今年の六月に娘を出産しました。 妊娠中は、六ヶ月頃から羊水過多となり、 大学病院にうつり、帝王切開にて出産しました。 妊娠中に、いろんな子供の病気の可能性を示唆され、その中に染色体異常もあると言われました。 なので、入院中は携帯でダウン症などの染色体異常の症状をしらべたりしていました。 そして、産まれた我が子を色々みているといくつか当てはまるものがありました。 ●うなじのつまめるほどの肉のたるみ ●皮膚がフニフニしていて、体全体も柔らかい ●足のかかとが細い ●足の親指と人差し指、踏ん張ったりすると ものすごく広がる ●切れ長の目 ●鼻が低い ●声が低い ●舌が大きい ●手足が短い 気になる事がこれだけあり、大学病院の先生に染色体の検査を無理やりお願いしました。結果、異常無しと出たのですが、納得できませんでした。 モザイク型のダウン症の可能性はありますか？染色体の検査は血液を採って行ったようですが、細胞などを採取して検査しないと、モザイク型のダウン症はわかりませんか？ 毎日、頭の中がこの事でいっぱいでおかしくなりそうです。育児が楽しくありません。回答よろしくお願いします。

生後一ケ月の子供の事ですが妊娠中に羊水検査を受け異常はありませんでした。しかし産まれてみると小指が曲がっている、耳の形が左右違う、高口蓋、便秘、猿線がありダウン症の特徴が良くでています。 我が家は第一子が21トリソミーであるので この特徴は同じで第二子もダウン症だと思うのですが一ケ月検診で小児科の医師に相談しても たまたま同じ症状が出ただけではないかと言われました。私の考えとしてはモザイク型ではないかと思うのですがいかがでしょうか? ちなみに顔には出ていなくmilkの飲みも良く、伸長、体重は平均値よりはるかに越えて大きいです。

モザイク型のダウン症と言われました。 今歩くし、お話はしますけど少し聞き取りにくいかもと言う印象はあります。 でもあまり硬いものや大きいものをご飯で食べません。これもそうなんでしょうか?そのうちだんだん食べるようになりますか? それと旦那も私も普通の暮らしをしてきました、が旦那が子供の結果を聞いて、俺は30ちょっとなのに白髪もよく生えてるし、よく老けたなとも言われるし、あまり物事を覚えてないのです、たまに中耳炎にもなるし、もし少しでも可能性があるから検査してみたほうがいいのかな、やっぱり平均寿命も短いしと思っています、検査は高いのでしょうか? 本やサイトとかでダウン症を少し調べましたが、まだわからない所が色々あります

生後1ヶ月の赤ちゃんが、出生後3日で顔つきからダウン症を疑うと診断され、fish法で検査しましたが陰性でした。ただ、転座型の場合、ハイブリさせるプローブと転座した位置によっては陰性になる場合がありますよね？と質問したところ、可能性はありますがプローブを複数種類のカクテルで使っているのでかなり可能性はひくいですと言われました。 1、現在Gバンド法の結果待ちですが、可能性は低いと考えていてよいでしょうか？ 2、fishでもGバンドでも陰性と出て、ダウン症だったという症例はあるのでしょうか。 3、転座かつモザイクという症例はありますか？ よろしくお願いします。

13w1dの30歳初産婦です。 胎児ドックをうけ、鼻骨だけ指摘を受けてしまいました。 他の方を見ても、13wで鼻骨が1.4mmしかない方はいないので不安です。 先生は、欠損ではないのであまり気にしなくていいと言ってくれましたが、他は大丈夫でも鼻骨が低いだけでダウン症はあり得ますか？ 妊娠初期から胎嚢が見えるのが遅く、胎嚢が見えてからは週数相当に成長しましたが、もしかして遅かったのはダウン症だから？と色々考えてしまいます。 病院からは、ダウン症なら90%くらいは数項目引っかかるから、一項目だけならモザイク型とかでない限り、まあ大丈夫かな？と言われています。 他の先生方の意見を伺いたいです。よろしくお願いします。 NT 2.1mm PI 1.01 三尖弁逆流 22cm/sec 心拍数 169回