Q
解決しました

出生後のダウン症検査(fish)について

生後1ヶ月の赤ちゃんが、出生後3日で顔つきからダウン症を疑うと診断され、fish法で検査しましたが陰性でした。ただ、転座型の場合、ハイブリさせるプローブと転座した位置によっては陰性になる場合がありますよね?と質問したところ、可能性はありますがプローブを複数種類のカクテルで使っているのでかなり可能性はひくいですと言われました。
1、現在Gバンド法の結果待ちですが、可能性は低いと考えていてよいでしょうか?
2、fishでもGバンドでも陰性と出て、ダウン症だったという症例はあるのでしょうか。
3、転座かつモザイクという症例はありますか?
よろしくお願いします。
(乳幼児/男性)

質問者:macrophage さん

10人の医師からの
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ゆみた先生 先生

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