Q

出生後のダウン症検査(fish)について

質問者:macrophage さん
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生後1ヶ月の赤ちゃんが、出生後3日で顔つきからダウン症を疑うと診断され、fish法で検査しましたが陰性でした。ただ、転座型の場合、ハイブリさせるプローブと転座した位置によっては陰性になる場合がありますよね?と質問したところ、可能性はありますがプローブを複数種類のカクテルで使っているのでかなり可能性はひくいですと言われました。
1、現在Gバンド法の結果待ちですが、可能性は低いと考えていてよいでしょうか?
2、fishでもGバンドでも陰性と出て、ダウン症だったという症例はあるのでしょうか。
3、転座かつモザイクという症例はありますか?
よろしくお願いします。
(乳幼児/男性)

ゆみた先生 先生
全科

ゆみた先生先生

専門外であり、質問への直接の回答ではありませんが・・・。
質問者様と質問者様の奥様のご両親に、ご夫婦が赤ちゃんだった頃の顔写真を見せてもらってはいかがでしょう。
また、発達の記録を母子手帳などに残しておかれると良いと思います。
これらが安心を得る助けになるとよいのですが。

夜泣きなど大変な時期と思いますが、奥様とお子様と幸せな家庭を築かれることをお祈り申し上げます。

macrophageさん

ありがとうございます。妻の小さい頃には鼻から口にかけてよくにているようにおもいます。私の顔には似ているとお医者様に言われました。が、複数の医者が疑いを指摘したので、、、

ななみこ 先生
呼吸器外科

ななみこ先生

macrophageさん、こんにちは。
ご質問の内容ですが、可能性はなくはないものの、主治医の先生を信頼して良いと思いますよ。
無い物探しになると、疑心暗鬼が生じ、何を聞いても嘘に聞こえるようになります。
今は、深く考えずに、お子さんと楽しい時をお過ごしくださいね。
お大事になさってください。
ご質問ありがとうございました。

macrophageさん

ありがとうございます。
fish法は定性的評価のように感じたので不安でした。子供をかわいがってのんびり待ちたいと思います。

べし(小児神経科医) 先生
小児神経科

べし(小児神経科医)先生

1、可能性はかなり低いです.
2、fishでもGバンドでも陰性なら,21トリソミー(ダウン症候群)という例はありません.
3、転座したものが何パーセントかあるモザイクという例はあります.

べし(小児神経科医)先生

1、可能性は極めて低いでしょう.
2、fishでもGバンドでも陰性で21トリソミー(ダウン症候群)という例はありません.
3、転座していた染色体が何%か含まれているモザイクという例はあります.

macrophageさん

ありがとうございます!極めて低いとの主治医と同じご意見お聞きできて感謝いたします。
3の場合理論的にはfishでもGバンドでも陰性煮なる可能性がありそうですがいかがでしょうか。

かずえもん 先生
一般内科

かずえもん先生

1、顔つきが疑わしいのなら、ほぼダウン症なのかと思います。
2、あまりないと思います。
3、そういうこともあるでしょう。

macrophageさん

1.ありがとうございます。度々恐縮です後が、fish法で陰性であっても、という意味で合っていますでしょうか?

アギト響鬼 先生
一般内科

アギト響鬼先生

fishで陰性でGバンド陽性はかなり低いと思いますし担当医が可能性が低いといっているのですから大丈夫ですよ!

macrophageさん

ありがとうございます!
担当医はfishしかしなかった前担当医を片手落ちと批判し、一応Gバンドもしておくべきとの意見のようです。転座というよりは、他の染色体異常を見るという意味で、のようですが‥。

クラペディア 先生
小児科

クラペディア先生

1、可能性は低いです。
2、ないと思います。
3、自身では経験ありません、周囲でも聴いたことありません。

macrophageさん

ありがとうございます!

くまもん 先生
新生児科

くまもん先生

1.可能性は低いと思います。
2.それはありません。
3.転座 and モザイク は経験ありません。

macrophageさん

ありがとうございます!

新潟の皮膚科医 先生
皮膚科

新潟の皮膚科医先生

1.可能性は低いと思います。
2.3.聞いたことはありませんね。

macrophageさん

ありがとうございます!

久留米大学病院 陶山 俊輔 先生
泌尿器科

プロフィールを見る

陶山 俊輔先生

大丈夫のようですよ!!よかったですね!!(*⌒▽⌒*)

macrophageさん

ありがとうございます!

あば 先生
皮膚科

あば先生

1 可能性は低いと思います。
23 ないと思います。

macrophageさん

ありがとうございます!

たけぽん 先生
小児内科

たけぽん先生

1可能性は低いです
2・3:ほぼありません

macrophageさん

ありがとうございます!

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