下垂体機能低下症 赤ちゃんに該当するQ&A

<出生時について> ・39w3d 3,054g (現在3ヶ月半) <先天性疾患> ・ 右側完全口唇顎口蓋裂 ・ 喉頭軟化症(type2) <検査結果> ・ 脳MRI：透明中隔欠損 ・血液検査：Na数値高め(10/27 146、11/24 146、12/9 142) ・CRH・TRH負荷検査：画像参照 ・水負荷検査：異常なし。(バソプレシン数値結果待ち) ・心臓・肺・視神経その他：異常なし <主治医見解> ・甲状腺機能、副腎皮質ホルモンの値は正常範囲内ではなく、視床下部性の機能低下を疑っている。一方、子どもは元気で症状が何もないので、診断をつけるのは時期尚早。甲状腺は月一経過観察をし、副腎皮質ホルモンは発熱時のみ服薬、ナトリウムは服薬なしで適宜経過観察。 <質問> 1. 視床下部/下垂体の機能不全だったとして、今後自然治癒していくことはありますか？ 2. 数値が悪いのに症状が出ていないのはどうしてなんでしょうか。。。 3. 主治医からは「透明中隔の欠損や口唇口蓋裂、下垂体の機能不全を踏まえると身体の中枢部の欠損。そのため、今後自閉症などの発達の遅れが出てくる可能性はある。」と言われました。透明中隔欠損、口唇口蓋裂、喉頭軟化症、視床下部/下垂体機能低下に関連性はあるのでしょうか？ 4. 自閉症と透明中隔欠損及び視床下部/下垂体機能低下に関連性はあるのでしょうか？(生後3ヶ月なので判断できないと思いつつも、あまり目を合わせてくれないこと、1人にしてもあまり泣かないことが気になってしまっています) 5. 生後2ヶ月半頃から夜は大体22-7時で一度も起きなくなりました。(完母) 何かまだ病気が隠れているのではないかと心配しています。大丈夫でしょうか？

22/9月出生の息子(口唇口蓋裂)について、尿崩症の可能性について伺いたいです。 22/10の血液検査でNaが146及びAVP分泌低めだったこと、MRIで透明中隔欠損だったことからドモルシア症候群を疑われ下垂体機能の各負荷検査と血液検査を実施。(視神経異常なし) ・副腎皮質→負荷検査低反応のため、念のため発熱・オペなどの高ストレス時のみコートリル服用。ただし、その後の血液検査も考慮すると主治医の見解としては問題ないのではとのこと。 ・甲状腺→負荷検査で遷延反応ありも、今のところチラーヂン服用なしで月一経過観察。 ・外性器異常、停留精巣なし。その他関連するホルモン値も正常。 ・Naに関してはその後の血液検査ではずっと144の高値を維持も尿量は400-500ml/日で多尿ではないため尿崩症の診断はつかず。ただし、バソプレシンの分泌は少ないためAVP作用不全の疑いあり。 上記の中、22/12に口唇裂のオペ実施。オペ当日及び翌日にICU管理にてコートリル服用。また、オペ当日は尿量2000ml/日、かつNa値が150後半から160前半まで上がったため、ミニリンメルトの投薬もあり。 翌々日から2日ほども尿量は700-800ml/日近くありました。(Na数値は143-144まで落ち着いた) なお、現在は尿量も術前同様400-500ml/日までもどっています。 1. 術後はコートリル投薬及び輸液の影響でNa値や尿量の異常があったのでしょうか？ 2. 息子の身体はNa値144になるようセットされているだけで、尿崩症ではないと感じるのですが、いかがでしょうか？ 3. 2ではない場合、なぜそう考えられますか？ 4. 今後尿崩症になる可能性もありますか？