低身長遺伝に該当するQ&A

検索結果:195 件

3歳 ヌーナン症候群??

person 乳幼児/男性 -

3歳7ヶ月の男の子ですがヌーナン症候群なんじゃないかと思ってるんですがその可能性もありますでしょうか? 0歳代から低身長、低体重 1歳で成長曲線の枠から外れ、体重は生後8ヶ月で枠を下回りました 現在88.0cm 12kgで身長に関しては−2.6SDになるみたいです また運動面、知能面での遅れもあり2歳の頃から理学療法、作業療法に通っています 2歳すぎてから歩行開始、座位安定しました 階段自立は3歳半時点でまだです 発語もなしです 3歳で療育手帳の申請をし、DQ50で中度知的障害と診断されました また、生まれつき頭に脂線母斑があり、10円玉サイズのハゲが頭頂部にあります そして最近、先生からの勧めで染色体検査(Gバンドとかって言ってました)と成長ホルモン(GH)の検査を行い結果待ちです 染色体検査などで異常がなければ遺伝子検査とかもしてもらったほうがいいんでしょうか? 調べるとヌーナン症候群がら当てはまる気がして不安になっていました 心臓系の検査とかはした事ないですが今までの検診で何も言われたことはないです 特徴的な顔貌とかも平均がよく分からないですが、いまだに頭皮が見えるほど髪が薄く垂れ目になっています 両親どちらにも似てないのが気になっています

4人の医師が回答

3歳 SGA性低身長症について

person 乳幼児/女性 - 解決済み

現在3歳1ヶ月の女児です。出生は37週+3日の正期産で1710g、42cmで産まれました。 先月3歳0ヶ月での身長は76.6cm(−4.8SD)、体重8.3kgになります。 哺乳不良で生後5ヶ月から2歳3ヶ月まで経鼻経管栄養で栄養を摂ってきました。現在は多少の食べむらはあるけれど、口から食事は取れていると思っています。 出生後から頭部MRIや染色体、遺伝子検査と色々受けてきましたが、これと言った原因は特定されていません。先月の成長ホルモン分泌検査の結果も、6は出ていました。現在成長ホルモン治療開始を検討しています。 以下分かることだけでもいいので、ご意見頂けると嬉しいです。 1.成長ホルモンの治療を開始したほうがいいか 2.成長ホルモンは出ているのに、何故身長が伸びないのか 3.治療によるデメリット、メリット(成長ホルモンは出ているのに、治療をして効果は期待できるのか) 4.1歳0ヶ月から保育園に通っています。ようやくここ数カ月で言葉が出てきましたが、発達は遅れています(2歳11ヶ月でようやく二語文出る)低身長と発達は関係あるのでしょうか 治療開始をするか決定するのにあたり、参考とさせていただきたいです。どうぞよろしくお願いします。

3人の医師が回答

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