先天性ミオパチーに該当するQ&A

今年の2月に、先天性ミオパチーと診断されました。 斜視は、三歳児検診で発見され、20代の後半で一度手術を受けて、若干目立たなくなりました。 斜視の原因が、先天性ミオパチーにあれば、医療費の助成が受けられると思うのですが、先天性ミオパチーと斜視は関連がありますでしょうか? 斜視もまだ完全に治ってはいないので、もし先天性ミオパチーのために斜視になってしまっているのであれば、斜視の治療も再開したいと考えています。

先生宜しくお願い致しますm(__)m 先天性ミオパチーは筋肉にかかわる疾患による障害だと思います。 緩やかながら、進行性でもあるかと思います。 筋力の低下や歩行困難、奇形、側湾、人口呼吸器装着などあらゆる事が考えられますが、骨については、10代ですと気にする必要はないのでしょうか? 骨折しやすいなど注意がひつようなのでしょうか? また、人口呼吸器ですが、帰宅後(退院後)は、だれもが人口呼吸器を扱ってよいのでしょうか?

先天性ミオパチー（乳児重症型）についての質問です。 こちらの疾患は下半身が不自由で車いす生活だと聞いたのですが、リハビリ次第で歩けるようになるのでしょうか？ また、この疾患の場合一生病院生活なのでしょうか？

生後２日目の娘が新生児遷延性肺高血圧症と診断されNICU入院中で、原因を調べると言われています。 酸素と窒素の投与で酸素の値は落ち着いているようですが 手足の力が何となく弱くてだらんとしていて、先天性の疾患の可能性もあると言われました。 原因疾患が先天性ミオパチーの可能性はありますか？ 生後２日で、その可能性はわかるものですか？ 先天性ミオパチーではないことを祈っていますが、そうではないこともありえますか？

１歳半の娘が先天性ミオパチーと診断されました。 筋生検の結果、セントラルコアか筋繊維タイプ不均等症のどちらかだと思うと言われました。 いざり這いができ、知的にも問題は無さそうなので良性の先天性ミオパチーだろうとのことでした。 詳しい型は両親の血液から調べるという事なので先日採血を行い現在結果待ちです。 そこで質問なのですが もし二人目を妊娠した場合次の子も先天性ミオパチーなどの筋疾患を患って産まれてくる確率はどれくらいなのでしょうか? また次の子が産まれてくる時にミオパチーであっても一人目の子より重い症状が出ることはあるのでしょうか?

朝起きて、鏡を見るとまぶたが普通の状態になっていますが、夕方になると大きく窪みます。 先天性ミオパチーの持病があり、普段から疲れやすいです。 最近、特に疲れているように感じますが、この疲労感は尋常ではないように思います。 疲れからまぶたが窪んでいるとは思いますが、こういった場合、どの診療科を受ければ良いですか? アドバイスをお願い致します。

知的障害や先天性ミオパチーについてこちら相談させてもらいました。そこで脳神経内科に受診されたほうが良いとのことでしたが近くの病院には神経内科しかありません。神経内科でも良いのでしょうか?脳神経内科じゃないといけないとなると少し遠くなりますがタクシーなど使っていく予定です。脳神経内科と神経内科違い教えてください。よろしくおねがいします

子供は11才で発達年齢が3才です。先天性ミオパチーとてんかんもあります。最近大きい声を出すと耳をふさいだりして聴覚過敏がたまにでます。少し前もチック症にもなりました。ストレス的なものかてんかんの波に影響しているのかなと思ったりして。どうしたらいいでしょうか? 私自身うつで病院に連れて脳波検査受けるのは一苦労なんでどうしようかと思ってます。

生まれつきで先天性ミオパチーと診断されています、力はよわいですが日常生活には支障はありません。ただ、階段を登る際に膝に手を添えて登るのがやっとです（アキレス腱も伸びなく10年位前に手術して90度位しか曲がりせん）運動したら筋力はつくのでしょうか？また、どのような運動でどの筋肉を鍛えたらよいでしょうか⁇プロテインなどは効果があるのでしょうか？ 足の内側の筋力がつかないのは関係があるのでしょうか？

来週1才6ヶ月になる息子が発達センターに勤務していた看護師さん(現在保育士)に腰から背中にかけての筋肉が弱いと指摘されました。 息子はつかまり立ち、伝い歩きはするものの腰が不安定で、まだ歩くことはできません。移動はハイハイです。 そんな中、小児発達の先生の診察を受けることになり、そこで反射を見てくれたり、息子をだっこしたりと診察をして下さいました。先生から足だけではなく、全身が低緊張です。筋肉の病気が隠れてるかも知れないと言われました。筋ジスや先天性ミオパチーかもしれないと言われました。とにかくリハビリを開始しましょうとの事だったんですが、息子が最近お座りから正座へと変わりました。調べてみると腹筋や背筋が弱いとバランスがとれる体位を本人なりに学習しているのかなともおもっています。質問としては、かなりの確率がなければ先生から筋ジスや先天性ミオパチーかもとは言わないのかなとおもってます。年齢的にまだまだ様子見てみるでもおかしくない月齢の中、先生が疑うにはそれなりの理由があるのかなと考えてしまいます。全身の低緊張の場合、疾患を疑う可能性は上がりますでしょう？