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1才5カ月の男児 筋ジストロフィー??

質問者:こうちゃんママ さん
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来週1才6ヶ月になる息子が発達センターに勤務していた看護師さん(現在保育士)に腰から背中にかけての筋肉が弱いと指摘されました。
息子はつかまり立ち、伝い歩きはするものの腰が不安定で、まだ歩くことはできません。移動はハイハイです。
そんな中、小児発達の先生の診察を受けることになり、そこで反射を見てくれたり、息子をだっこしたりと診察をして下さいました。先生から足だけではなく、全身が低緊張です。筋肉の病気が隠れてるかも知れないと言われました。筋ジスや先天性ミオパチーかもしれないと言われました。とにかくリハビリを開始しましょうとの事だったんですが、息子が最近お座りから正座へと変わりました。調べてみると腹筋や背筋が弱いとバランスがとれる体位を本人なりに学習しているのかなともおもっています。質問としては、かなりの確率がなければ先生から筋ジスや先天性ミオパチーかもとは言わないのかなとおもってます。年齢的にまだまだ様子見てみるでもおかしくない月齢の中、先生が疑うにはそれなりの理由があるのかなと考えてしまいます。全身の低緊張の場合、疾患を疑う可能性は上がりますでしょう?
(乳幼児/男性)

べし(小児神経科医) 先生
小児神経科

べし(小児神経科医)先生

乳幼児の発達を診ていく場合,一才半で歩かなければ何か異常が隠れていないかを疑うのが常です.まずリハビリ(理学療法)を始めて運動発達を促してみます.
これで追いつく子も多いのですが,それでも低緊張が変らなかったり進んでくるようなら,神経や筋肉の疾患を疑って検査を進めていくこととになります.
ガンなどのように早期に治療が必要なものではありませんので,リハビリの効果などを診ながら負担の少ない検査から進めていくことになります.

こうちゃんママさん

流れを教えていただき、ありがとうございました。
我が家は長男が自閉症スペクトラム、長女は腸疾患を患い手術もうけて、今は元気です。そのたびにたくさんの覚悟をそれなりにしてきましたが、今回が一番怖いです。でも、今ある現実を受け止めて、我が子の成長を精一杯応援していきたいと思います!本当にありがとうございました

くまもん 先生
新生児科

くまもん先生

筋ジスは血液検査ですぐ分かりますので、一度検査されてもいいかもしれません。先天性ミオパチーは種類がたくさんありますが、伝い歩きまではできないかと思います。
ただいずれにしてもリハビリは有用だと思いますので、受けられて下さい。

こうちゃんママさん

お忙しい中、ありがとうございました。お座りも11ヶ月と遅くハイハイは1才2ヶ月でした。体重もなかなか増えず、ようやく一年かけて500~1000グラムupすることができ、ようやく八キロになったり七キロになったり…。すぐに検査に踏み出さないのも理由があるのかも分かりませんが訪ねてみます。とにかくリハビリを頑張りたいと思います。ありがとうございました。

すこやか 先生
整形外科

すこやか先生

>全身の低緊張の場合、疾患を疑う可能性は上がりますでしょう?
健診では、そういった点も確認します。他の項目や、これまでの健診歴で指摘はなかったのでしょうか。いずれにしても、リハビリは有効ですので、継続はしてください、

こうちゃんママさん

おせわになります。お座りが出来ないことで、独座不完全と母子手帳にはかかれました。6ヶ月と23日です。
全く座位保持はできず、すわらせること自体むりな感じでした。
最近も転倒続きでしたが、正座を覚えてから転ばなくなりました。けれど、抱く時にほかの児とは違いものすごく、軽くしか私に抱きつくことが出来ません。なので、両手に荷物をもつと落としかけたことが幾度もあります。先生が抱っこしたときにふつうの子は脇を閉じようとするけど、うちの子は全く出来ないので抱っこするときは体幹をもつか両上肢を持つような感じになり、昔から持ち上げにくさを感じてました。リハビリ頑張っていきます。ありがとうございます。

さるるるる 先生
小児科

さるるるる先生

まずはしっかりと診断してもらうのがいいと思います.
血液検査はされてないのですか?

こうちゃんママさん

お世話になります。まだしていません。
主治医はとにかくリハビリをして、ただ筋肉が弱いだけならいいのだけど…という言い回しでした。その背景に先天的な筋肉の病気が隠れてるかも知れないから注意が必要という言い方をされました。あまりうたがってなかったのでしょうか??

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