先天性ミオパチーに該当するQ&A

来週1才6ヶ月になる息子が発達センターに勤務していた看護師さん(現在保育士)に腰から背中にかけての筋肉が弱いと指摘されました。 息子はつかまり立ち、伝い歩きはするものの腰が不安定で、まだ歩くことはできません。移動はハイハイです。 そんな中、小児発達の先生の診察を受けることになり、そこで反射を見てくれたり、息子をだっこしたりと診察をして下さいました。先生から足だけではなく、全身が低緊張です。筋肉の病気が隠れてるかも知れないと言われました。筋ジスや先天性ミオパチーかもしれないと言われました。とにかくリハビリを開始しましょうとの事だったんですが、息子が最近お座りから正座へと変わりました。調べてみると腹筋や背筋が弱いとバランスがとれる体位を本人なりに学習しているのかなともおもっています。質問としては、かなりの確率がなければ先生から筋ジスや先天性ミオパチーかもとは言わないのかなとおもってます。年齢的にまだまだ様子見てみるでもおかしくない月齢の中、先生が疑うにはそれなりの理由があるのかなと考えてしまいます。全身の低緊張の場合、疾患を疑う可能性は上がりますでしょう？

先天性ミオパチーの母親から子供への遺伝の確率はどの位になりますでしょうか。 私は、女性でミオパチーの患者は親族で私しかいません。 型は不明で、大人になってから発症に気がつき、診断がつきました。子供の頃から兆候はありましたが、妊娠を契機に症状が強くなりました。 子供が2人いるのですが、もうすぐ3歳の次男の歩行に多少の違和感があり、遺伝の確率が気になり始めました。 早いうちに専門病院を受診しますが、知識として遺伝の確率を知っておきたいと思い、質問致しました。 情報が足りないようでしたら、補足致します。 どうぞ宜しくお願い致します。

先生よろしくお願い申し上げます。首都も日中でありつつも寒さが厳しい1日でした。ポータブルの人工呼吸器を気管切開部位より装着してます先天性ミオパチーの男の子(中学生以上)が、生命に影響はないかと思いますが、痩せほっそた身体、身体で動かすことが出来るのは両手と両腕(限界あり)です。10分いますと車椅子の操作もおぼつかなくなります。今日のような寒さが厳しい日にいつものように10分程、冷たい空気と風にあたっていたとしますとどの様なことが予想できますでしょうか? 予想でかまいません。先生よろしくお願い申し上げます。m(__)m

44歳の長女が先天性ミオパチーの病気があります。 結婚していて子供が中高生の二人います。 病気が分かったのは10年くらい前で 特に治療はしていません。 症状は立ち上がりが困難で階段も上り下りが難しいです。 歩くことは気をつけて歩けば大丈夫です。 最近甲状腺の病気が見つかり、薬を飲んでいるのですが 体重が減ってしまい身長１５６せんちで体重が32キロになっています。 病院の先生に薬を一時止めて太りましょうと言われました。 この病院はミオパチー診断をしてくれた病院ではありません。 そんな状況ですがコロナワクチンの接種が気になります。 アドバイスお願い致します。

先天性ミオパチーのネマリンミオパチーと診断されてます。 10年でかなり筋力が落ちてます。肩があがらないし、地べたにしゃがんだら立てません。平地なら50mくらいなら連続歩行できます。握力は、５kg。 どうしても筋力ふやしたいです。 良い薬またはサプリメントはありますか？ 運動したくてもすぐに疲労してなかなかできません。 EMSという電気刺激の機械つかってますが効果はよくわかりません。 EMSは筋肉増強する科学的根拠はありますか？ ステロイドは効果ありますか？主治医は使いたがりません。 とにかくなんでもいいので筋肉増やしたいです。 よろしくお願いします。

両手の中指の爪が根元からはがれてきました。 痛みはありません。 少し爪が伸びて、はがれた部分が上のほうに位置してきました。 はがれた部分の周りは、白色になっています。はがれた部分は、周りの爪の色より赤いです。 ネットで調べると、爪甲剥離症という病名のが出てきます。 痛みもないので、放置しようかと思っていたのですが、放置しないほうが良いとあります。 仮に爪甲剥離症だった場合、内臓疾患の可能性があるらしいのですが、具体的に何の臓器が悪い可能性が高いとかはあるのでしょうか? もともと身体が丈夫とは言えず、先天性ミオパチーと喘息、腰の病気、斜視などがあり疲労感と闘いつつ暮らしています。 爪甲剥離症だとしたら、皮膚科に行く必要があるようですが、何か病気があったらと思うと怖いです。

約一年前に先天性ミオパチーと診断されました。 とにかく疲れやすく、昼寝が欠かせません。 筋肉が造られるよりも壊れているほうが多いため、疲労感が出るのでしょうか? 睡眠時間は最低でも6時間は取っています。寝てもスッキリせず、疲労が蓄積されている感じがします。 栄養ドリンクも結構な頻度で飲んでいますが、少し経つと疲労感が出て、また栄養ドリンクを飲むといった状態です。 このような状態で、何か疲労回復に効く漢方やサプリメントはありますか? 他の方の質問も見ましたが、病気に罹っている方が見当たらなかったので、質問してみました。 具体的な漢方や薬の名前を教えて頂けましたら、主治医に処方をお願いしたいと思いますので、宜しくお願い致します。 情報が足りないようでしたら、補足いたします。

3歳になる娘の事で相談です まず背景に 父親は良性先天性ミオパチーという疾患を持っています 先日 保育園で ご飯を食べる直前位に 突然動かなくなりました 意識はあり 名前を呼ぶと 小さい声で反応はあったとの事 暫く臥床して様子を見て ご飯は両手を動かせず 介助で食べ お昼寝をした お昼寝後は 普段と変わらず元気に過ごして 帰宅後も 元気でした 昨夜 19時頃にも 突然 泣き出し 主人にもたれかかる様に ぐてっとなり 顔色も白く 臥床させました 呼名反応はあり 体を動かすことはなく 15分程で ムクッと起き出し 普段と変わらず 元気にご飯も食べていました 主人も 調子が悪いと ご飯を食べながら寝てしまったり 嚥下ができなかったり 動けなくて 寝てしまったりというエピソードが 過去にもあり 現在は投薬治療で 落ち着いております まずは同じミオパチーを疑うか それとも違う疾患なのか 娘は 先天的に 両手指が拘縮しており 両手母指は対立位ができず 腱の欠損している指もあります 実は 父親も同じ指です 軽度のアストマもあり シングレアを服用中です

先日は早々にお返事ありがとうございます。 『腱反射がないのはミオパチー?』で質問させていただいたものです。 血液検査の結果は異常が無くて筋ジストロフィーの 可能性はないだろうといわれました。 次の段階として MRIで脳を見ましょう←脳性麻痺を見ると言われた のですが妊娠、出産時に特に異常なく、現在１歳に なりましたがママやワンワンは言え、指差し パチパ チ、バイバイ、細かい物もつかめるので脳に異常は ないと思いますが一応やりましょうといわれまし た。この検査は必要だと思いますか? あと筋繊維を採って検査しましょう。たぶんミオパ チーだと思うから…と 言われました。 ５ヶ月頃にくびすわり、引き起こしでは後ろに少し だれますがだっことかではぐらつきませんでした。 9ヵ月で仰向けにしたらうつ伏せになる寝返り返り を先に覚えました あと9ヶ月でお座りも座らせれば座位の確保はでき ました 11ヵ月でうつ伏せから仰向けになる寝返りを覚えま した ズリバイ、ハイハイ、掴まり立ちをしない腱反射が あまりない 体が柔らかい この状態で筋肉の繊維を採る検査はミオパチーなの でしょうか? また血液検査で酵素や神経の異常は見た当たらない と言われた場合、先天性ミオパチーなのでしょうか? 検査をして異常はないと言われる事はあるのでしょ うか?(確率はどのくらい?) 今日話した医師と話が噛み合わず理解できなかった のでよろしくお願いいたします。

9ヶ月後半になり出来ない事が目立って来ました。 今出来ることうつ伏せからお座り（お座り安定はしてない）パタンと後ろの倒れる事あり ズリバイハイハイ出来ません もちろん足の裏を着こうとしないので伝い歩きなども無いです（足の裏をつけて嫌がる様子は無し） 足を蹴る力が弱い仰向けにしてペタッとずーとくっついてる事は無いですが蹴っている印象も無く持ち上げるだけって感じです。立たせようと足の裏を付けるのですが足に全く力が入ってません この様な場合歩ける様になるのでしょうか 後喃語もそこまで出てない気がしてて 文句言う時だけたまーに宇宙語で話しますそれ以外は無し 呼んでも反応は鈍く目が合わなくなって来てる気がします あやすと声を出して笑いますが お座りしてる時も口はずーと開いてて筋力が全体的に弱過ぎると思います 生まれてからすぐに筋緊張と言われて検査して来ましたが結局何か分からずで 止まってますけど何かしらあるなとは思ってます 自閉傾向もあるのかなと思ってます 私的に先天性ミオパチーもしかしたらと思ってますが今までして来た検査の中で分からないんですか？ 残りは大きい遺伝子検査だけです。 レッド症候群などありますがその可能性もありますか？ 調べによると半年ぐらいまでは通常発達と書いてたのでそれわ無いのかなと思ってますが手足が小さいと言うのは当てはまっていたので気になりました 顔の特徴は太い眉毛（父がとても太い眉毛）目とても垂れている　鼻とても低い訳では無いですが低くのぺっとしている 口高蓋と言われてます 何をするにもぽけーとしてて何を考えてるのか分からない感じです。 後テレビ見入るとずーと見てます 最近は見させて無いのですが