先天性耳瘻孔に該当するQ&A

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先天性血管拡張性大理石皮斑

person 乳幼児/女性 -

生後3ヶ月の娘ですが、先天性血管拡張性大理石皮斑と診断されました。 皮斑は全身に見られ、両手足が特に濃く目立ちます。 こちらについてはかかりつけの総合病院から紹介状を出され、来週小児医療センターを受診します。 この他に ・過呼吸気味 ・ミルクを飲むのが下手 ・睡眠時に必ずいびきをかいている ・睡眠時呼吸が5~10秒程止まるときがある ・寝ているのに急に唸ったり、力をこめている様子が見られる ・生まれた時から頭の形がいびつ ・頭囲は成長曲線にそって大きくなっています。 ・脳のエコーでは特に異常は確認できなかったと言われました。(大頭症や水頭症の心配はなさそうとのこと) これらの症状からキアリ奇形の疑いはありますでしょうか? また、お尻のシワに窪みがあり二分脊髄を心配しています。 ・窪みの所は青い ・腰のあたりに濃い毛が生えている ・窪みには毛はない ・出生時から便秘気味で毎日座薬を入れると便が出る感じです。入れないと出ない事がほとんどです。 生後3ヶ月(修正2ヶ月10日)になりましたが、目も合わず、あやしても笑わず、大理石皮斑の発達障害の症状なのでは思っています。 耳瘻孔、足の小指の歪み、舌小帯がくっついていて舌が短い。 先天性血管拡張性大理石皮斑だけでも心配なのですが、他にも色々な症状があって不安でたまりません。

2人の医師が回答

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