先天性血管拡張性大理石皮斑
person乳幼児/女性 -
生後3ヶ月の娘ですが、先天性血管拡張性大理石皮斑と診断されました。
皮斑は全身に見られ、両手足が特に濃く目立ちます。
こちらについてはかかりつけの総合病院から紹介状を出され、来週小児医療センターを受診します。
この他に
・過呼吸気味
・ミルクを飲むのが下手
・睡眠時に必ずいびきをかいている
・睡眠時呼吸が5~10秒程止まるときがある
・寝ているのに急に唸ったり、力をこめている様子が見られる
・生まれた時から頭の形がいびつ
・頭囲は成長曲線にそって大きくなっています。
・脳のエコーでは特に異常は確認できなかったと言われました。（大頭症や水頭症の心配はなさそうとのこと）
これらの症状からキアリ奇形の疑いはありますでしょうか？
また、お尻のシワに窪みがあり二分脊髄を心配しています。
・窪みの所は青い
・腰のあたりに濃い毛が生えている
・窪みには毛はない
・出生時から便秘気味で毎日座薬を入れると便が出る感じです。入れないと出ない事がほとんどです。
生後3ヶ月（修正2ヶ月10日）になりましたが、目も合わず、あやしても笑わず、大理石皮斑の発達障害の症状なのでは思っています。
耳瘻孔、足の小指の歪み、舌小帯がくっついていて舌が短い。
先天性血管拡張性大理石皮斑だけでも心配なのですが、他にも色々な症状があって不安でたまりません。
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