内分泌疾患 乳幼児に該当するQ&A

2歳の娘についてです。４ヶ月前、朝起きてからぐったりしており受診したところ、尿中にケトンが出ておりケトン性低血糖症と言われました。昨日は朝から鼻水が出てるな、と思っていたら突然嘔吐し始め受診、胃腸風邪かな？と言われました。昨日については、もしかしたらケトン性嘔吐症かな？とも思っています。４ヶ月前に受診した医師からはケトン性嘔吐症やケトン性低血糖症を繰り返す場合、内分泌疾患や代謝異常を疑い検査しなければいけないといわれています。そこでいくつかお伺いしたいのですが、 1.繰り返す、とはどれぐらいの頻度で何回ぐらい起こったら詳細に検査すべきでしょうか？ 2.内分泌疾患や代謝異常とは、具体的にどのような疾患がありますか？予後は良好ですか？ 3.内分泌疾患や代謝異常であった場合でも、数ヶ月に一回、数時間で回復するぐらいの軽症であることもありますか？（娘はいずれも、入院などせず半日ほどで回復しています）。 以上、よろしくお願いいたします。

二カ月半の赤ちゃんが再々検査も血液検査で、TSHが高めでチラージンを3グラム飲んでおり、週間後の採血でTSHは正常範囲になり、今度はT4やT3が少し高めでチラージンを半分に減らしました。この状態は内分泌疾患ですか?クレチン症ではないんですか?薬が減ったのはいい方向に進んでるんですか?

最近産んだ自分の子供(女子)が、何らかの遺伝病にかかっているんじゃないかという恐怖に毎日苛まれています。 父親方の祖父母(ともに他界)はいとこ同士で結婚していました。 父親とその姉(私から見たら伯母)はともに現在60歳代。 私、弟、伯母の子供二人(私から見たらいとこ)は全員現在30代。 以上6人全員は「遺伝子疾患」(出典wikipedia)に今のところ罹っていません(発病していません)。 最近産んだ私の子供(女子)は、現在生後三ヶ月ですが、 出生前に羊水検査をして異常はなく、出生時に検査した「先天性代謝異常症」「先天性内分泌疾患」も異常なしでした。 自分の祖父母がいとこ結婚(近親婚)というのが非常に恨めしいです。 遺伝的にこの影響は「ひ孫」にどのように出ますか? 以後特に注意すべき近親婚由来の遺伝病は何ですか?

1歳8ヶ月の女の子です。 現在、67センチ、5キロ前半しかありません。 定期的に大学病院の内分泌の先生には診てもらってます。 血液検査・心臓・甲状腺・そのほかの内分泌系の疾患・染色体検査はもう検査済みです。 先日、夏風邪をひいたついでに、かかりつけの先生に実際の食べ方や食べれる量を見たいから･･･と、しばらく病院での食事で様子を見るために入院しました。 先生もしっかり食べれてる。とのこと。 ですが、体重が増えないんです。 血液検査でも悪いところがなく、娘の体には栄養が足りていると言う状態だそうで･･･ 問題ないならないで、なんでここまで増えないのか･･･ 親の私の心が折れてしまいそうです。 もう、経管栄養しか体重を増やす方法がない。とのことです。 娘は知能、運動ともに発達が遅れています。 それも悩みの種なんですが、 いつも「体重」ばかり目につけられて、発達に関しては「小さいから･･･」と流されてしまうことが多いんですが、 発育も悪く発達も遅れるような病気が隠れてるんじゃないか?ととても不安なんです。 私としては、検査して何か原因がないか調べてほしい気持ちがあるんですが、 上に書いた検査以外で、発育不良や発達の遅れに関してできる検査ってどんなものがあるか教えていただきたいです。 ちなみに、MRIは入院中にしようってことになったんですが、娘が寝てくれなかったのでできませんでした。 でも、もう一度お願いしてみようと思っています。 定期的に大学病院の内分泌の先生には診てもらってます。