出生前診断 20代に該当するQ&A

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出生前診断、病気の確率について

person 20代/女性 -

今現在2人目妊娠中16wです。 13wに初期ドックでNTが8mm、鼻の骨が小さい、顎の発達が遅い、心拍数が早い(正常値を超えている)、三尖弁の逆流が見られ、絨毛検査を実施しました。 結果は染色体は正常。数や構造の異常はありませんでした。 16wでエコーを見てもらったところ NT5.5mm、顎の発達が遅い、三尖弁の逆流とその反対の弁?も逆流がある(MRと言っていました)と言われ、遺伝子病の可能性があるとのことで検査を勧められました。 私と夫の血液と絨毛検査で取った胎児の細胞から検査してもらう予定です。 主治医からはこの3つの特徴があると遺伝子病の可能性が3割くらいと言われましたが、やはり遺伝子病の可能性が高いのでしょうか。 また16wの段階ですがこのようなエコーでの異常が見えていて、遺伝子病でもなかった場合産まれてきてから分かる、目が見えない、耳が聞こえないなどの機能不全や発達障害の可能性はどのくらいあるのでしょうか。 正直2人目ということもあり、不安でいっぱいで遺伝子病がなくても今これだけの異常が見えていたら何かしらの障害があるのではないかと思っていて、それを受け入れる覚悟ができずにいます。 確率的な話になるかと思いますが教えていただきたいです。 よろしくお願い致します。

1人の医師が回答

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