出生前診断、病気の確率について
person20代/女性 -
今現在2人目妊娠中16wです。
13wに初期ドックでNTが8mm、鼻の骨が小さい、顎の発達が遅い、心拍数が早い(正常値を超えている)、三尖弁の逆流が見られ、絨毛検査を実施しました。
結果は染色体は正常。数や構造の異常はありませんでした。
16wでエコーを見てもらったところ
NT5.5mm、顎の発達が遅い、三尖弁の逆流とその反対の弁？も逆流がある(MRと言っていました)と言われ、遺伝子病の可能性があるとのことで検査を勧められました。
私と夫の血液と絨毛検査で取った胎児の細胞から検査してもらう予定です。
主治医からはこの3つの特徴があると遺伝子病の可能性が3割くらいと言われましたが、やはり遺伝子病の可能性が高いのでしょうか。
また16wの段階ですがこのようなエコーでの異常が見えていて、遺伝子病でもなかった場合産まれてきてから分かる、目が見えない、耳が聞こえないなどの機能不全や発達障害の可能性はどのくらいあるのでしょうか。
正直2人目ということもあり、不安でいっぱいで遺伝子病がなくても今これだけの異常が見えていたら何かしらの障害があるのではないかと思っていて、それを受け入れる覚悟ができずにいます。
確率的な話になるかと思いますが教えていただきたいです。
よろしくお願い致します。
注目の情報
各回答は、回答日時点での情報です。最新の情報は、投稿日が新しいQ＆A、もしくは自分で相談することでご確認いただけます。
本サービスは医師による健康相談サービスで、医師による回答は相談内容に応じた医学的助言です。診断・診察などを行うものではありません。 このことを十分認識したうえで自己の責任において、医療機関への受診有無等をご自身でご判断ください。 実際に医療機関を受診する際も、治療方法、薬の内容等、担当の医師によく相談、確認するようにお願いいたします。
