人間ドックのエコーで腎臓の右に3個(21ミリ)一部石灰化、左に3個(14ミリ)の嚢胞があるとの結果でした。腎機能は正常です(クレアチニン0.63 尿素窒素16.3 eGFR102.9)。経過は20年ほど前は右に1個、10年ほど前は右に2個、5年ほど前は右に2個、左に1個でした。父が多発性嚢胞腎と診断され、65歳くらいのとき透析寸前と言われましたが、別の病気(食道がん)で亡くなり、透析することはありませんでした。
このような状況の中で、現状、(単純性)腎嚢胞が複数あるだけと考えるのは難しく、やはり多発性嚢胞腎と考えるべきでしょうか。嚢胞が、(単純性)腎嚢胞なのか、多発性嚢胞腎の嚢胞なのかを区別識別する方法はないのでしょうか。
ガイドラインでは、ARPKD の診断では超音波所見と,同胞の本疾患既往が重要であり、囊胞は通常小さく,囊胞というより拡張が主であり,びまん性に存在するためぼこぼことした低超音波像ではなく全体に高超音波輝度になるのが特徴的であり,この認識が重要である、とされていますが、エコーや大きさや他の検査で識別できないものでしょうか。
また、多発性嚢胞腎であるならば、現時点でトルバプタン(サムスカ)などの治療開始が必要でしょうか。それともクレアチニンが1や2を上回ってからの治療開始になるのでしょうか。